Эфрин В1

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Эфрин B1 — это белок , который у людей кодируется геном EFNB1 . ^{[5] [6]} Он является членом семейства эфринов . Кодируемый белок является мембранным белком типа I и лигандом рецепторных тирозинкиназ, связанных с Eph . Он может играть роль в адгезии клеток и функционировать в развитии или поддержании нервной системы. ^[7]

Клиническое значение

Мутации в этом белке ответственны за большинство случаев краниофронтоназального синдрома . ^{[8] [9] [10]}

Взаимодействия

Было показано, что EFNB1 взаимодействует с SDCBP . ^[11]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000090776 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000031217 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Fletcher FA, Huebner K, Shaffer LG, Fairweather ND, Monaco AP, Muller U, Druck T, Simoneaux DK, Chelly J, Belmont JW и др. (июль 1995 г.). «Присвоение гена (EPLG2), кодирующего высокоаффинный связывающий белок для рецепторной тирозинкиназы Elk, региону длиной 200 килопар оснований в человеческой хромосоме Xq12». Genomics . 25 (1): 334–5. doi :10.1016/0888-7543(95)80156-G. PMID  7774950.
6. Shotelersuk V, Siriwan P, Ausavarat S (март 2006 г.). «Новая мутация в EFNB1, вероятно, с доминантным негативным эффектом, лежащая в основе краниофронтоназального синдрома». Cleft Palate Craniofac J . 43 (2): 152–4. doi :10.1597/05-014.1. PMID  16526919. S2CID  10737616.
7. "Ген Энтреза: EFNB1 эфрин-B1".
8. Wieland I, Weidner C, Ciccone R, et al. (декабрь 2007 г.). «Непрерывные делеции генов, включающие EFNB1, OPHN1, PJA1 и EDA у пациентов с краниофронтоназальным синдромом». Clin. Genet . 72 (6): 506–16. doi :10.1111/j.1399-0004.2007.00905.x. PMID  17941886. S2CID  33823266.
9. Twigg SR, Kan R, Babbs C, Bochukova EG, Robertson SP, Wall SA, Morriss-Kay GM, Wilkie AO (июнь 2004 г.). «Мутации эфрина-B1 (EFNB1), маркера формирования границ тканей, вызывают краниофронтоназальный синдром». Proc Natl Acad Sci USA . 101 (23): 8652–7. Bibcode :2004PNAS..101.8652T. doi : 10.1073/pnas.0402819101 . PMC 423250 . PMID  15166289. 
10. Wieland I, Jakubiczka S, Muschke P, Cohen M, Thiele H, Gerlach KL, Adams RH, Wieacker P (июнь 2004 г.). «Мутации гена ephrin-B1 вызывают краниофронтоназальный синдром». Am J Hum Genet . 74 (6): 1209–15. doi :10.1086/421532. PMC 1182084 . PMID  15124102. 
11. Lin, D; Gish GD; Songyang Z; Pawson T (февраль 1999). «Карбоксильный конец эфринов класса B представляет собой мотив связывания домена PDZ». J. Biol. Chem . 274 (6): 3726–33. doi : 10.1074/jbc.274.6.3726 . ISSN  0021-9258. PMID  9920925.

Дальнейшее чтение

• Фланаган Дж. Г., Вандерхаген П. (1998). «Эфрины и рецепторы ЭФ в развитии нервной системы». Annu. Rev. Neurosci . 21 : 309–45. doi :10.1146/annurev.neuro.21.1.309. PMID  9530499. S2CID  1278600.
• Чжоу Р. (1998). «Рецепторы и лиганды семейства Eph». Pharmacol. Ther . 77 (3): 151–81. doi :10.1016/S0163-7258(97)00112-5. PMID  9576626.
• Холдер Н, Кляйн Р (1999). «Рецепторы ЭФ и эфрины: эффекторы морфогенеза». Развитие . 126 (10): 2033–44. doi :10.1242/dev.126.10.2033. PMID  10207129.
• Wilkinson DG (2000). Eph-рецепторы и эфрины: регуляторы руководства и сборки . International Review of Cytology. Vol. 196. pp. 177–244. doi :10.1016/S0074-7696(00)96005-4. ISBN 9780123646002. PMID  10730216. {{cite book}}: |journal=проигнорировано ( помощь )
• Xu Q, Mellitzer G, Wilkinson DG (2001). «Роли рецепторов Eph и эфринов в сегментном паттернировании». Philos. Trans. R. Soc. Lond. B Biol. Sci . 355 (1399): 993–1002. doi :10.1098/rstb.2000.0635. PMC  1692797 . PMID  11128993.
• Wilkinson DG (2001). «Множественные роли рецепторов EPH и эфринов в развитии нервной системы». Nat. Rev. Neurosci . 2 (3): 155–64. doi :10.1038/35058515. PMID  11256076. S2CID  205014301.
• Davis S, Gale NW, Aldrich TH и др. (1994). «Лиганды для рецепторных тирозинкиназ EPH, которым для активности требуется прикрепление к мембране или кластеризация». Science . 266 (5186): 816–9. Bibcode :1994Sci...266..816D. doi :10.1126/science.7973638. PMID  7973638.
• Beckmann MP, Cerretti DP, Baum P и др. (1994). «Молекулярная характеристика семейства лигандов для рецепторов тирозинкиназы, связанных с eph». EMBO J . 13 (16): 3757–62. doi :10.1002/j.1460-2075.1994.tb06685.x. PMC  395287 . PMID  8070404.
• Cerretti DP, Lyman SD, Kozlosky CJ и др. (1997). «Гены, кодирующие лиганды тирозинкиназы рецептора eph LERK-1 (EPLG1, Epl1), LERK-3 (EPLG3, Epl3) и LERK-4 (EPLG4, Epl4), сгруппированы на человеческой хромосоме 1 и мышиной хромосоме 3». Genomics . 33 (2): 277–82. doi :10.1006/geno.1996.0192. PMID  8660976.
• Gale NW, Holland SJ, Valenzuela DM и др. (1996). «Eph-рецепторы и лиганды включают два основных подкласса специфичности и взаимно компартментализируются во время эмбриогенеза». Neuron . 17 (1): 9–19. doi : 10.1016/S0896-6273(00)80276-7 . PMID  8755474.
• Бёме Б., Ванденбос Т., Серретти Д.П. и др. (1996). «Межклеточная адгезия, опосредованная связыванием лиганда LERK-2, закрепленного на мембране, с рецептором человеческой эмбриональной киназы 2, связанной с EPH, стимулирует активность тирозинкиназы». J. Biol. Chem . 271 (40): 24747–52. doi : 10.1074/jbc.271.40.24747 . PMID  8798744.
• Holland SJ, Gale NW, Mbamalu G и др. (1996). «Двунаправленная передача сигналов через рецептор семейства EPH Nuk и его трансмембранные лиганды». Nature . 383 (6602): 722–5. Bibcode :1996Natur.383..722H. doi :10.1038/383722a0. hdl : 1807/9444 . PMID  8878483. S2CID  4349898.
• Ephnomenclaturecommittee (1997). "Унифицированная номенклатура рецепторов семейства Eph и их лигандов, эфринов. Eph Nomenclature Committee". Cell . 90 (3): 403–4. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80500-0 . PMID  9267020.
• Feldman GJ, Ward DE, Lajeunie-Renier E и др. (1998). «Новый фенотипический паттерн в Х-сцепленном наследовании: краниофронтоназальный синдром отображается на Xp22». Hum. Mol. Genet . 6 (11): 1937–41. doi : 10.1093/hmg/6.11.1937 . PMID  9302274.
• Torres R, Firestein BL, Dong H и др. (1999). «PDZ-белки связываются, кластеризуются и синаптически колокализуются с рецепторами Eph и их лигандами эфрина». Neuron . 21 (6): 1453–63. doi : 10.1016/S0896-6273(00)80663-7 . PMID  9883737.
• Lin D, Gish GD, Songyang Z, Pawson T (1999). «Карбоксильный конец эфринов класса B представляет собой мотив связывания домена PDZ». J. Biol. Chem . 274 (6): 3726–33. doi : 10.1074/jbc.274.6.3726 . PMID  9920925.
• Брюкнер К., Пабло Лабрадор Дж., Шайффеле П. и др. (1999). «Лиганды EphrinB привлекают адаптерные белки семейства GRIP PDZ в микродомены мембраны плота». Neuron . 22 (3): 511–24. doi : 10.1016/S0896-6273(00)80706-0 . PMID  10197531.

Внешние ссылки

• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P98172 (человеческий эфрин-B1) в PDBe-KB .
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P52795 (мышиный эфрин-B1) в PDBe-KB .