Семейная энцефалопатия с включениями нейросерпиновых телец (FENIB) — это прогрессирующее расстройство нервной системы , которое характеризуется потерей интеллектуальных функций ( слабоумие ) и судорогами. [1] Сначала у больных могут возникнуть трудности с поддержанием внимания и концентрацией. Их суждение, понимание и память ухудшаются по мере прогрессирования заболевания. Со временем они теряют способность выполнять повседневные действия, и большинству людей с этим заболеванием в конечном итоге требуется комплексная помощь. [ необходима цитата ]
Признаки и симптомы семейной энцефалопатии с включениями нейросерпина различаются по степени тяжести и возрасту начала. В тяжелых случаях это состояние вызывает судороги и эпизоды внезапных непроизвольных мышечных подергиваний или судорог (миоклонус) в дополнение к слабоумию. Эти признаки могут проявиться уже в подростковом возрасте. Менее тяжелые случаи характеризуются прогрессирующим снижением интеллектуальных функций, начинающимся в возрасте сорока или пятидесяти лет. [ необходима цитата ]
Мутации в гене SERPINI1 вызывают семейную энцефалопатию с включениями нейросерпина. Ген SERPINI1 обеспечивает инструкции для создания белка, называемого нейросерпином. Этот белок находится в нервных клетках , где он играет роль в развитии и функционировании нервной системы. Нейросерпин помогает контролировать рост нервных клеток и их связи друг с другом, что предполагает, что этот белок может быть важен для обучения и памяти. Мутации в гене приводят к образованию нестабильной версии нейросерпина аномальной формы. Аномальные белки нейросерпина могут прикрепляться друг к другу и образовывать включения нейросерпина или тельца Коллинза внутри нервных клеток. [2] Тельца Коллинза образуются в корковых и подкорковых нейронах, где они нарушают нормальное функционирование клеток и в конечном итоге приводят к гибели клеток. [3] Прогрессирующая деменция является результатом этой постепенной потери нервных клеток в определенных частях мозга. Исследователи полагают, что накопление связанных, потенциально токсичных веществ в нервных клетках также может способствовать признакам и симптомам этого состояния. [ необходима ссылка ]
Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать расстройство. Во многих случаях у пораженного человека есть родитель с этим заболеванием. [ необходима цитата ]