Хелен Фёрт

Британский генетик

Хелен В. Фирт — британский генетик, специализирующаяся на применении новых геномных технологий для улучшения диагностики тяжелых нарушений развития. Она является клиническим руководителем общебританского проекта «Расшифровка нарушений развития» и глобальной платформы DECIPHER для обмена данными о редких заболеваниях. В 2020 году она была избрана членом Академии медицинских наук .

Карьера

В 2004 году Фирт, работавший консультантом-клиническим генетиком в больнице Адденбрука в Кембридже, создал глобальную платформу DECIPHER для обмена данными по редким заболеваниям после публикации проекта «Геном человека» . ^[1] С 2006 года Фирт является почетным приглашенным старшим научным сотрудником Школы клинической медицины Кембриджского университета . ^[2] Позднее, в 2011 году, Фирт и его коллега Кэролайн Ф. Райт опубликовали свои выводы в качестве клинических руководителей проекта по расшифровке нарушений развития (DDD) в Великобритании. Целью проекта было «провести систематическое фенотипирование и подробный геномный анализ 12 000 детей с тяжелыми недиагностированными нарушениями развития». ^[3]

В 2020 году она была избрана членом Академии медицинских наук за «исключительный вклад в развитие биомедицинской науки посредством ведущих мировых научных открытий, реализацию национальных программ научной коммуникации и взаимодействия, а также превращение научных достижений в пользу для пациентов и общественности» ^{[4] .}

Фёрт является соавтором двух книг: «Клиническая генетика» (1-е изд. 2005 г., ^[5] 2-е изд. 2017 г. ^[6] как «Клиническая генетика и геномика» ) и « Оксфордского справочника по генетике». ^[7]

Ссылки

1. "DECIPHER: Fuelling Rare Disease Research". sangerinstitute.blog . 3 июля 2019 г. Получено 11 апреля 2021 г.
2. "Dr Helen V Firth Consultant Clinical Geneticist". sanger.ac.u . Получено 11 апреля 2021 г. .
3. Firth, Helen V.; Wright, Caroline F. (17 июня 2011 г.). «Исследование расшифровки нарушений развития (DDD)». Developmental Medicine & Child Neurology . 53 (8): 702–703. doi : 10.1111/j.1469-8749.2011.04032.x . PMID  21679367.
4. "Консультанты больниц избраны в престижную академию". cambridgenetwork.co.uk . 14 мая 2020 г. Получено 11 апреля 2021 г.
5. Firth, Helen V.; Hurst, Jane A. (2005). Oxford desk reference: clinical genetics. Oxford: Oxford University Press. ISBN 9780192628961. OCLC  57251006.
6. Firth, Helen V.; Hurst, Jane A. (2017). Oxford desk reference. Clinical genetics and genomics. Jane A. Hurst (Второе издание). Оксфорд, Великобритания. ISBN 9780199557509. OCLC  1003317415.{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
7. Брэдли-Смит, Гай; Хоуп, Салли; Фёрт, Хелен В.; Херст, Джейн А. (2010). Оксфордский справочник по генетике. Оксфорд: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-954536-0. OCLC  351316550.