ГАТМ (ген)

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Глицинамидинотрансфераза , митохондриальная, представляет собой фермент , который у человека кодируется геном GATM . [ ^{5] [6]}

Этот ген кодирует митохондриальный фермент, принадлежащий к семейству амидинотрансфераз. Этот фермент участвует в биосинтезе креатина , катализируя перенос гуанидогруппы с L-аргинина на глицин , что приводит к образованию гуанидиноуксусной кислоты , непосредственного предшественника креатина. Мутации в этом гене вызывают дефицит аргинин:глицинамидинотрансферазы , врожденную ошибку синтеза креатина, характеризующуюся умственной отсталостью , нарушением речи и поведенческими расстройствами. ^[6]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000171766 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000027199 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Humm A, Huber R, Mann K (март 1994). "Аминокислотные последовательности L-аргинин:глицинамидинотрансферазы человека и свиньи". FEBS Lett . 339 (1–2): 101–7. doi :10.1016/0014-5793(94)80394-3. PMID  8313955. S2CID  41884725.
6. "Ген Энтреза: GATM глицинамидинотрансфераза (L-аргинин:глицинамидинотрансфераза)".

Дальнейшее чтение

• Humm A, Fritsche E, Steinbacher S (1997). "Структура и механизм реакции L-аргинин:глицинамидинотрансферазы". Biol. Chem . 378 (3–4): 193–7. doi :10.1515/bchm.1997.378.3-4.121. PMID  9165070.
• Шульце А. (2003). «Синдромы дефицита креатина». Mol. Cell. Biochem . 244 (1–2): 143–50. doi :10.1023/A:1022443503883. PMID  12701824. S2CID  25056424.
• Gross MD, Eggen MA, Simon AM, Van Pilsum JF (1987). «Очистка и характеристика L-аргинин:глицинамидинотрансферазы почек человека». Arch. Biochem. Biophys . 251 (2): 747–55. doi :10.1016/0003-9861(86)90385-1. PMID  3800397.
• Маруяма К, Сугано С (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Humm A, Fritsche E, Mann K и др. (1997). «Рекомбинантная экспрессия и изоляция человеческой L-аргинин:глицинамидинотрансферазы и идентификация остатка цистеина в ее активном центре». Biochem. J . 322 (3): 771–6. doi :10.1042/bj3220771. PMC  1218254 . PMID  9148748.
• Humm A, Fritsche E, Steinbacher S, Huber R (1997). «Кристаллическая структура и механизм человеческой L-аргинин:глицинамидинотрансферазы: митохондриального фермента, участвующего в биосинтезе креатина». EMBO J . 16 (12): 3373–85. doi :10.1093/emboj/16.12.3373. PMC  1169963 . PMID  9218780.
• Fritsche E, Humm A, Huber R (1997). «Связывание субстрата и катализ L-аргинин:глицинамидинотрансферазой — мутагенез и кристаллографическое исследование». Eur. J. Biochem . 247 (2): 483–90. doi : 10.1111/j.1432-1033.1997.00483.x . PMID  9266688.
• Suzuki Y, Yoshirtomo-Nakagawa K, Maruyama K и др. (1997). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Fritsche E, Humm A, Huber R (1999). «Структурные изменения человеческой L-аргинин:глицинамидинотрансферазы, вызванные лигандом. Мутационные и кристаллографические исследования». J. Biol. Chem . 274 (5): 3026–32. doi : 10.1074/jbc.274.5.3026 . PMID  9915841.
• Пункт CB, Stöckler-Ipsiroglu S, Stromberger C, et al. (2001). «Дефицит аргинин:глицинамидинотрансферазы: третья врожденная ошибка метаболизма креатина у людей». Am. J. Hum. Genet . 69 (5): 1127–33. doi :10.1086/323765. PMC  1274356. PMID  11555793 .
• Carducci C, Birarelli M, Leuzzi V и др. (2002). «Оценка гуанидиноацетата и креатина плюс креатинина в физиологических жидкостях: эффективный диагностический инструмент для биохимической диагностики дефицитов аргинин:глицинамидинотрансферазы и гуанидиноацетатметилтрансферазы». Clin. Chem . 48 (10): 1772–8. doi : 10.1093/clinchem/48.10.1772 . PMID  12324495.
• Battini R, Leuzzi V, Carducci C и др. (2003). «Истощение креатина в новом случае с дефицитом AGAT: клиническое и генетическое исследование в большой родословной». Mol. Genet. Metab . 77 (4): 326–31. doi :10.1016/S1096-7192(02)00175-0. PMID  12468279.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Verhoeven NM, Schor DS, Roos B, et al. (2003). «Диагностический ферментный анализ, использующий субстраты, меченые стабильными изотопами, для обнаружения дефицита L-аргинин:глицинамидинотрансферазы». Clin. Chem . 49 (5): 803–5. doi : 10.1373/49.5.803 . PMID  12709373.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
• Alessandrì MG, Celati L, Battini R, et al. (2005). «Анализ аргинина методом газовой хроматографии/масс-спектрометрии: дефицит глицин-амидинотрансферазы». Anal. Biochem . 343 (2): 356–8. doi :10.1016/j.ab.2005.05.003. PMID  15978539.

Внешние ссылки

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW запись о синдромах дефицита креатина