GWAS Central (ранее HGBASE, HGVbase и HGVbaseG2P) — это общедоступная база данных обобщенных результатов исследований генетических ассоциаций у людей, включая исследования ассоциаций на уровне всего генома (GWAS).
Финансирование осуществляется через проект GEN2PHEN Европейского Союза в рамках Седьмой рамочной программы .
GWAS Central содержит наиболее полную коллекцию данных GWAS на уровне сводки p-value . Веб-ресурс использует мощные графические и текстовые методы представления данных для обнаружения и одновременной визуализации и совместного изучения многих исследований на уровне генома и региона. Исследования, представляющие интерес, теперь могут быть идентифицированы с использованием хромосомных регионов / генов и маркеров; также есть возможность для исследователей просматривать свои собственные данные вместе с выбранными исследованиями. [ необходима цитата ]
Текущий контент включает «топовые» p-значения из коллекций; дополнительные данные; прямые заявки исследователей; и общедоступные данные. Следовательно, база данных теперь содержит >21 миллиона p-значений и 708 исследований (по сравнению с 3948 p-значениями и 798 исследованиями в каталоге NHGRI GWAS ), что составляет ~5% всех таких данных, которые были созданы. GWAS Central делает части своих данных доступными для свободного скачивания исследовательским сообществом. Однако только часть данных может быть загружена бесплатно, весь контент базы данных может быть доступен в рамках совместной работы. [ необходима цитата ]
База данных Human Genome Bi-Allelic SEquence (HGBASE) [1] была первой версией того, что сейчас называется GWAS Central. [2] Впервые она была выпущена в августе 1998 года, сосредоточившись на предоставлении централизованной коллекции известных человеческих однонуклеотидных полиморфизмов и других простых вариантов ДНК . Это была первая общедоступная база данных SNP. Проект был расширен в течение следующего года консорциумом, включающим Каролинский институт , Европейский институт биоинформатики и Европейскую лабораторию молекулярной биологии . Корпоративную поддержку оказали Pfizer и GlaxoSmithKline . Версия, выпущенная в ноябре 2001 года, была переименована в Базу данных вариаций генома человека (HGVbase), [3], поскольку это лучше отражало сферу действия базы данных и ее акцент на сборе данных из многих различных лабораторий. Кроме того, это также подчеркнуло ее новую роль в качестве центрального репозитория для усилий по сбору данных в сотрудничестве с Обществом вариаций генома человека [ необходима цитата ]
HGVbase был уменьшен в 2004 году, чтобы просто предоставить альтернативное представление полного списка маркеров из dbSNP , но разработка продолжилась на его преемнике: базе данных Human Genome Variation Genotype-to-Phenotype (HGVbaseG2P), [4] во многих отношениях естественной эволюции HGVbase в центральную базу данных для данных генетических ассоциаций на уровне резюме. Первоначально работа финансировалась GlaxoSmithKline , Университетом Лестера и Шестой рамочной программой Европейского сообщества ( Сеть передового опыта 'INFOBIOMED' ), но проект GEN2PHEN стал основным источником финансирования в 2008 году. Ранняя работа в проекте включала разработку мощного способа моделирования фенотипа и генотипа - данных фенотипа, который сам по себе был принят и адаптирован, чтобы стать глобальной стандартной моделью объекта эксперимента фенотипа и генотипа. [5] В 2008 году проект HGVbaseG2P был запущен и расширил содержание и масштаб проекта, добавив гораздо более широкий и полный спектр маркеров (например, однонуклеотидные полиморфизмы , структурные варианты и STS), а также данные об ассоциациях из многих исследований генетических ассоциаций. [ необходима ссылка ]
В феврале 2010 года проект был снова переименован в GWAS Central, чтобы отразить растущее внимание к исследованиям ассоциаций по всему геному . GWAS Central является основным компонентом проекта GEN2PHEN и намеревается предоставить операционную модель, а также пакет программного обеспечения с открытым исходным кодом , чтобы другие могли создавать подобные базы данных по всему миру. Они будут размещаться в институтах, консорциумах и даже отдельных лабораториях; предоставляя этим группам инструментарий для публикации и публикации их результатов генетических ассоциаций в Интернете и изучения их данных наряду с данными других из аналогичных ценных ресурсов. [ необходима цитата ]