Гидропс-эктопическая кальцификация-изъеденная молью скелетная дисплазия является дефектом биосинтеза холестерина . [4] Гринберг охарактеризовал это состояние в 1988 году. [5]
Младенец с водянкой, эктопической кальцификацией и дисплазией скелета, изъеденной молью, с укороченными конечностями
Гидропс-эктопическая кальцификация-изъеденная молью скелетная дисплазия приводит к тому, что кости у плода развиваются ненормально. Это приводит к характерному виду костей, изъеденных молью, при осмотре под рентгеновским снимком . Могут наблюдаться микромелия , полидактилия и эктопическая кальцификация или накопление кальция в мягких тканях тела. У восьмидесяти-девяноста девяти процентов пострадавших людей будут аномально окостеневшие позвонки, аномальная оссификация костей таза, точечные кальцификации передних ребер и брахидактилия . [7]
Второй определяющей особенностью гидропса-эктопической кальцификации-изъеденной молью скелетной дисплазии является водянка плода . [8]
^ Trajkovski Z, Vrcakovski M, Saveski J, Gucev ZS (сентябрь 2002 г.). «Дисплазия Гринберга (водянка-эктопическая кальцификация-скелетная дисплазия, поражённая молью): пренатальная ультразвуковая диагностика и обзор литературы». Am. J. Med. Genet . 111 (4): 415–9. doi :10.1002/ajmg.10578. PMID 12210303.
^ "Дисплазия Гринберга". Национальная организация по редким заболеваниям . Получено 23 июня 2021 г.
^ "Дисплазия Гринберга". Rarediseases.org . Получено 23 июня 2021 г. .
^ Herman GE (апрель 2003 г.). «Нарушения биосинтеза холестерина: прототипические синдромы метаболических мальформаций». Hum. Mol. Genet . 12. Spec No 1 (90001): R75–88. doi : 10.1093/hmg/ddg072 . PMID 12668600.
^ Greenberg CR, Rimoin DL, Gruber HE, DeSa DJ, Reed M, Lachman RS (март 1988). «Новая аутосомно-рецессивная летальная хондродистрофия с врожденной водянкой». Am. J. Med. Genet . 29 (3): 623–32. doi :10.1002/ajmg.1320290321. PMID 3377005.
^ Константиниду А., Карадимас С., Уотерхэм Х.Р. и др. (апрель 2008 г.). «Патологические, рентгенологические и молекулярные данные у трех плодов с диагнозом HEM/скелетная дисплазия Гринберга». Prenat. Diagn . 28 (4): 309–12. doi :10.1002/pd.1976. PMID 18382993.
^ "Дисплазия Гринберга". Национальная организация по редким заболеваниям . Получено 23 июня 2021 г.
^ "Дисплазия Гринберга". Orphanet . Получено 23 июня 2021 г.
