HNF1B

Белок млекопитающих обнаружен у Homo sapiens

HNF1 гомеобокс B (гепатоцитарный ядерный фактор 1 гомеобокс B), также известный как HNF1B или фактор транскрипции 2 ( TCF2 ), представляет собой человеческий ген .

Функция

HNF1B кодирует ядерный фактор гепатоцитов 1-бета, белок гомеобокс -содержащего основного семейства спираль-поворот-спираль. Считается, что белок HNF1B образует гетеродимеры с другим членом этого семейства факторов транскрипции, HNF1A ; в зависимости от изоформы HNF1B результатом может быть активация или ингибирование транскрипции целевых генов. Дефицит HNF1B вызывает аномальный переход материнская зигота и раннюю неудачу эмбриогенеза . ^{[5] [6]} Мутация HNF1B, которая нарушает нормальную функцию, была идентифицирована как причина MODY 5 ( диабет зрелости-начала , тип 5). Считается, что существует третий человеческий вариант транскрипта, основанный на таком варианте у крысы: однако на сегодняшний день такой вид мРНК не был выделен. ^[7]

Смотрите также

• Гепатоцитарные ядерные факторы

Ссылки

1. ENSG00000275410 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000276194, ENSG00000275410 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020679 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Barbacci E, Reber M, Ott MO и др. (1999). «Вариант ядерного фактора гепатоцитов 1 необходим для спецификации висцеральной эндодермы». Development . 126 (21): 4795–4805. doi :10.1242/dev.126.21.4795. PMID  10518496.
6. Coffinier C, Thepot D, Babinet C, et al. (1999). "Важная роль гомеопротеина vHNF1/HNF1beta в дифференцировке висцеральной энтодермы". Development . 126 (21): 4785–4794. doi :10.1242/dev.126.21.4785. PMID  10518495.
7. "HNF1B HNF1 гомеобокс B [ Homo sapiens (человек) ]".

Дальнейшее чтение

• Montoli A, Colussi G, Massa O, Caccia R, Rizzoni G, Civati ​​G, Barbetti F (2002). «Почечные кисты и диабетический синдром, связанные с мутациями гена ядерного фактора гепатоцитов-1 бета: описание нового семейства с ассоциированным поражением печени». Am. J. Kidney Dis . 40 (2): 397–402. doi :10.1053/ajkd.2002.34538. PMID  12148114.
• Бах И., Маттей МГ, Черегини С., Янив М. (1991). «Два члена семейства гомеопротеинов HNF1 экспрессируются в печени человека». Nucleic Acids Res . 19 (13): 3553–9. doi :10.1093/nar/19.13.3553. PMC  328379. PMID  1677179 .
• Mendel DB, Hansen LP, Graves MK, Conley PB, Crabtree GR (1991). "HNF-1 alpha и HNF-1 beta (vHNF-1) имеют общие домены димеризации и гомео, но не домены активации, и образуют гетеродимеры in vitro". Genes Dev . 5 (6): 1042–56. doi : 10.1101/gad.5.6.1042 . PMID  2044952.
• Abbott C, Piaggio G, Ammendola R, Solomon E, Povey S, Gounari F, De Simone V, Cortese R (1991). «Картирование гена TCF2, кодирующего фактор транскрипции LFB3, на хромосоме 17 человека с помощью полимеразной цепной реакции». Genomics . 8 (1): 165–7. doi :10.1016/0888-7543(90)90239-Q. PMID  2081590.
• Бах И, Янив М (1993). «Более мощные транскрипционные активаторы или трансдоминантный ингибитор семейства гомеопротеинов HNF1 генерируются путем альтернативной обработки РНК». EMBO J . 12 (11): 4229–42. doi :10.1002/j.1460-2075.1993.tb06107.x. PMC  413717 . PMID  7900999.
• Хорикава Ю., Ивасаки Н., Хара М., Фурута Х., Хинокио ​​Ю., Кокберн Б.Н., Линднер Т., Ямагата К., Огата М., Томонага О., Куроки Х., Касахара Т., Ивамото Ю., Белл Г.И. (1997). «Мутация в гене бета-гена ядерного фактора-1 гепатоцитов (TCF2), связанная с MODY». Нат. Жене . 17 (4): 384–5. дои : 10.1038/ng1297-384. PMID  9398836. S2CID  33770012.
• Soubt MK, Marksitzer R, Menoud PA, Nagamine Y (1998). "Роль тканеспецифического фактора транскрипции LFB3 в циклическом AMP-чувствительном усилителе гена активатора плазминогена урокиназного типа в клетках LLC-PK1". Mol. Cell . Biol . 18 (8): 4698–706. doi :10.1128/mcb.18.8.4698. PMC  109056. PMID  9671480.
• Lindner TH, Njolstad PR, Horikawa Y, Bostad L, Bell GI, Sovik O (1999). "Новый синдром сахарного диабета, почечной дисфункции и порока развития половых органов, связанный с частичной делецией псевдо-POU домена ядерного фактора гепатоцитов-1бета". Hum. Mol. Genet . 8 (11): 2001–8. doi : 10.1093/hmg/8.11.2001 . PMID  10484768.
• Bingham C, Ellard S, Allen L, Bulman M, Shepherd M, Frayling T, Berry PJ, Clark PM, Lindner T, Bell GI, Ryffel GU, Nicholls AJ, Hattersley AT (2000). "Аномальное развитие нефрона, связанное с мутацией сдвига рамки считывания в факторе транскрипции ядерного фактора гепатоцитов-1 бета". Kidney Int . 57 (3): 898–907. doi : 10.1046/j.1523-1755.2000.057003898.x . PMID  10720943.
• Bingham C, Bulman MP, Ellard S, Allen LI, Lipkin GW, Hoff WG, Woolf AS, Rizzoni G, Novelli G, Nicholls AJ, Hattersley AT (2001). «Мутации в гене ядерного фактора гепатоцитов-1бета связаны с семейной гипопластической гломерулокистозной болезнью почек». Am. J. Hum. Genet . 68 (1): 219–24. doi :10.1086/316945. PMC  1234916 . PMID  11085914.
• Ek J, Grarup N, Urhammer SA, Gaede PH, Drivsholm T, Borch-Johnsen K, Hansen T, Pedersen O (2002). «Исследования изменчивости генов ядерного фактора гепатоцитов-1бета (HNF-1beta / TCF2) и кофактора димеризации HNF-1 (DcoH / PCBD) в связи с сахарным диабетом 2 типа и функцией бета-клеток». Hum. Mutat . 18 (4): 356–7. doi :10.1002/humu.1201. PMID  11668623. S2CID  86548348.
• Carbone I, Cotellessa M, Barella C, Minetti C, Ghiggeri GM, Caridi G, Perfumo F, Lorini R (2002). «Новая мутация гена ядерного фактора гепатоцитов-1бета (MODY-5) в итальянской семье с почечной дисфункцией и ранним диабетом». Diabetologia . 45 (1): 153–4. doi :10.1007/s001250200019. PMID  11845237.
• Yoshiuchi I, Yamagata K, Zhu Q, Tamada I, Takahashi Y, Onigata K, Takeda J, Miyagawa J, Matsuzawa Y (2002). «Идентификация мутации усиления функции в гене HNF-1beta в японской семье с MODY». Diabetologia . 45 (1): 154–5. doi :10.1007/s001250200020. PMID  11845238.
• Hu C, Perlmutter DH (2002). «Клеточно-специфическое участие HNF-1beta в экспрессии гена альфа(1)-антитрипсина в эпителиальных клетках дыхательных путей человека». Am. J. Physiol. Lung Cell Mol. Physiol . 282 (4): L757–65. doi :10.1152/ajplung.00271.2001. PMID  11880302. S2CID  86020585.
• Bingham C, Ellard S, Cole TR, Jones KE, Allen LI, Goodship JA, Goodship TH, Bakalinova-Pugh D, Russell GI, Woolf AS, Nicholls AJ, Hattersley AT (2002). «Единственная функционирующая почка и разнообразные пороки развития полового тракта, связанные с мутациями ядерного фактора гепатоцитов-1бета». Kidney Int . 61 (4): 1243–51. doi : 10.1046/j.1523-1755.2002.00272.x . PMID  11918730.
• Selisko T, Vcelák J, Bendlová B, Graessler J, Schwarz PE, Schulze J (2002). «Мутации и интронные варианты в гене HNF-1 beta в группе немецких и чешских кавказцев с сахарным диабетом 2 типа и прогрессирующей диабетической нефропатией». Exp. Clin. Endocrinol. Diabetes . 110 (3): 145–7. doi :10.1055/s-2002-29093. PMID  12012276.
• Furuta H, Furuta M, Sanke T, Ekawa K, Hanabusa T, Nishi M, Sasaki H, Nanjo K (2002). «Бессмысленные и миссенс-мутации в гене ядерного фактора гепатоцитов человека-1 бета (TCF2) и их связь с диабетом 2 типа у японцев». J. Clin. Endocrinol. Metab . 87 (8): 3859–63. doi : 10.1210/jcem.87.8.8776 . PMID  12161522. S2CID  38389087.
• Bingham C, Ellard S, van't Hoff WG, Simmonds HA, Marinaki AM, Badman MK, Winocour PH, Stride A, Lockwood CR, Nicholls AJ, Owen KR, Spyer G, Pearson ER, Hattersley AT (2003). «Атипичная семейная ювенильная гиперурикемическая нефропатия, связанная с мутацией гена ядерного фактора гепатоцитов-1бета». Kidney Int . 63 (5): 1645–51. doi : 10.1046/j.1523-1755.2003.00903.x . PMID  12675839.

Внешние ссылки

• HNF1beta+белок,+человек в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .