stringtranslate.com

Синдром дистрофии роговицы-перцептивной глухоты

Синдром дистрофии роговицы-перцептивной глухоты , также известный как синдром Харбояна , является редким генетическим заболеванием, характеризующимся врожденной наследственной дистрофией роговицы, которая возникает наряду с прогрессирующей потерей слуха постлингвального происхождения. [2]

Признаки и симптомы

Ниже приведен список симптомов, которые проявляются у людей с этим заболеванием: [3]

Последнее обычно появляется в возрасте от 20 до 30 лет. [4]

Осложнения

Потеря слуха и нарушение зрения, связанные с этим заболеванием, могут вызвать трудности в жизни.

Генетика

Это состояние вызвано мутациями в гене SLC4A11 , которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу (в большинстве случаев). [5] [6] Дезир и др. (2007) выявили мутации в этом гене в 6 семьях, из которых 3 были кровнородственными, а 3 — нет. Они обнаружили гомозиготность по мутации в кровнородственных семьях и сложную гетерозиготность в некровнородственных семьях. [7]

Диагноз

Диагноз можно поставить на основании общего осмотра, а также офтальмологических и аудиометрических исследований.

Уход

Хотя это заболевание неизлечимо, его можно лечить.

Потеря слуха

дистрофия роговицы

Источник: [8]

Распространенность

По данным OrphaNet , в медицинской литературе было описано всего 24 случая из 11 семей по всему миру, происхождение этих семей было очень разнообразным, включая коренное население Южной Америки , сефардских евреев , бразильцев (португальского происхождения) , голландцев , цыган , марокканцев и доминиканцев . [9]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ «Дистрофия роговицы и перцептивная глухота».
  2. ^ "Дистрофия роговицы и перцептивная глухота (SLC4A11)". Sema4 . 2017-02-01 . Получено 2022-08-03 .
  3. ^ "Дистрофия роговицы и перцептивная глухота - О заболевании - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям". rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 2022-08-03 . Получено 2022-08-03 .
  4. ^ "дистрофия роговицы и нейросенсорная глухота | Наследственные заболевания глаз". disorder.eyes.arizona.edu . Получено 2022-08-03 .
  5. ^ "Полезная информация о | Eugene Australia". eugenelabs.com . Архивировано из оригинала 2022-08-03 . Получено 2022-08-03 .
  6. ^ "Запись - #217400 - ДИСТРОФИЯ РОГОВИЦЫ И ПЕРЦЕПТИВНАЯ ГЛУХОТА; CDPD - OMIM". www.omim.org . Получено 2022-08-03 .
  7. ^ Дезир, Джули; Мойя, Грасиела; Рейш, Орит; Ван Регемортер, Николь; Деконинк, Хильда; Дэвид, Карен Л.; Мейре, Франсуаза М.; Абрамович, Марк Дж. (1 мая 2007 г.). «Мутации боратного транспортера SLC4A11 вызывают как синдром Харбояна, так и несиндромальную эндотелиальную дистрофию роговицы». Журнал медицинской генетики . 44 (5): 322–326. дои : 10.1136/jmg.2006.046904. ISSN  1468-6244. ПМЦ 2597979 . ПМИД  17220209. 
  8. ^ Ньюман, Деннис. «Дисттрофии роговицы: симптомы, причины и лечение». WebMD . Получено 2022-08-03 .
  9. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: синдром перцептивной глухоты при дистрофии роговицы". www.orpha.net . Получено 03.08.2022 .{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )