Гипердиагностика — это диагностика заболевания, которое никогда не вызовет симптомов или смерти в течение обычной ожидаемой жизни пациента [ 1] и, таким образом, не представляет практической угрозы, независимо от того, является ли оно патологическим. Гипердиагностика — это побочный эффект скрининга на ранние формы заболевания . Хотя скрининг спасает жизни в некоторых случаях, в других он может превратить людей в ненужных пациентов и может привести к лечению , которое не приносит пользы и, возможно, наносит вред. Учитывая огромную изменчивость, которая является нормальной в биологии, естественно, что чем больше скрининг, тем больше случайных результатов обычно обнаруживается. Для большого процента из них наиболее подходящим медицинским ответом является признание их как чего-то, что не требует вмешательства; но определение того, какое действие оправдывает конкретный результат («игнорирование», бдительное ожидание или вмешательство), может быть очень сложным, будь то из-за неопределенности дифференциального диагноза или из-за неопределенности соотношения рисков (риски, связанные с вмешательством, а именно неблагоприятные события , по сравнению с рисками, связанными с невмешательством).
Гипердиагностика происходит, когда болезнь диагностируется правильно, но диагноз не имеет значения. Правильный диагноз может быть нерелевантным, поскольку лечение болезни недоступно, не нужно или нежелательно. Некоторые утверждают, что термин «гипердиагностика» неуместен, и что « гиперлечение » более характерно для этого явления.
Поскольку большинство людей, которым поставлен диагноз, также лечатся, трудно оценить, произошла ли у человека гипердиагностика. Гипердиагностика у человека не может быть определена в течение жизни. [ требуется цитата ] Гипердиагностика определена только тогда, когда человек остается без лечения, у него никогда не развиваются симптомы заболевания и он умирает от чего-то другого. Различие «умер с болезнью» и «умер от болезни» тогда важно и уместно. Таким образом, большинство выводов о гипердиагностике исходит из изучения популяций . Быстро растущие темпы тестирования и диагностики заболеваний в условиях стабильных темпов ожидаемого исхода заболевания (например, смерти) в значительной степени указывают на гипердиагностику. Однако наиболее убедительными являются данные рандомизированного испытания скринингового теста, предназначенного для выявления доклинического заболевания. Устойчивый избыток выявленного заболевания в тестируемой группе спустя годы после завершения испытания является лучшим доказательством того, что произошла гипердиагностика. [ требуется цитата ]
Хотя гипердиагностика потенциально применима к диагностике любого заболевания, эта концепция была впервые признана и изучена в скрининге рака — систематической оценке бессимптомных пациентов для выявления ранних форм рака . [2] Основным вредом скрининга рака является гипердиагностика — обнаружение отклонений, которые соответствуют патологическому определению рака (под микроскопом), но никогда не прогрессируют и не вызывают симптомов или смерти в течение обычной ожидаемой продолжительности жизни пациента.
В пожилом возрасте, например, 65 лет и старше, концепция гипердиагностики приобретает все большее значение по мере уменьшения продолжительности жизни . Существуют различные типы рака, для которых стандартным противопоказанием к скринингу является продолжительность жизни менее 10 лет, по той простой и логичной причине, что человек, который уже имеет сложное с медицинской точки зрения состояние здоровья (например, множественные сопутствующие заболевания) и реалистично может ожидать, что проживет менее 10 лет, с меньшей вероятностью получит чистую выгоду (баланс пользы и вреда) от диагностики и лечения этого рака, особенно если он в любом случае может быть вялотекущим. Рак предстательной железы является классическим примером, но эта концепция может применяться к раку груди и другим типам.
Скрининг рака — это попытка обнаружить рак на ранней стадии, на его доклинической стадии — период времени, который начинается с аномальной клетки и заканчивается, когда пациент замечает симптомы рака. Давно известно, что у некоторых людей рак с короткими доклиническими стадиями (быстрорастущие, агрессивные виды рака), в то время как у других рак с длительными доклиническими стадиями (медленнорастущие виды рака). И эта неоднородность имеет неприятные последствия: а именно, скрининг имеет тенденцию непропорционально часто обнаруживать медленнорастущие виды рака (потому что они доступны для обнаружения в течение длительного периода времени) и непропорционально часто упускать быстрорастущие виды рака (потому что они доступны для обнаружения только в течение короткого периода времени) — те самые виды рака, которые мы больше всего хотели бы обнаружить. Для получения дополнительной информации см. Скрининг (медицина)#Ошибка длительности .
Эта давняя модель имеет скрытое предположение: а именно, что все виды рака неизбежно прогрессируют. Но некоторые доклинические виды рака не будут прогрессировать, чтобы вызвать проблемы у пациентов. И если скрининг (или тестирование по какой-то другой причине) обнаруживает эти виды рака, то имеет место гипердиагностика.
На рисунке ниже показана неоднородность прогрессирования рака с использованием четырех стрелок, представляющих четыре категории прогрессирования рака.
Стрелка с надписью «Быстро» представляет собой быстрорастущий рак, который быстро приводит к симптомам и смерти. Это худшие формы рака, которые, к сожалению, часто появляются в промежутке между скрининговыми тестами. Стрелка с надписью «Медленно» представляет собой медленнорастущий рак, который приводит к симптомам и смерти, но только через много лет. Это те виды рака, для которых скрининг, возможно, имеет наибольшее благоприятное воздействие.
Стрелка с надписью «Очень медленно» представляет рак, который никогда не вызывает проблем, потому что он растет очень медленно. Если рак растет достаточно медленно, то пациенты умрут от какой-то другой причины до того, как рак станет достаточно большим, чтобы вызвать симптомы.
Стрелка с надписью «Непрогрессирующий» представляет рак, который никогда не вызывает проблем, потому что он вообще не растет. Другими словами, существуют клеточные аномалии, которые соответствуют патологическому определению рака, но никогда не растут, чтобы вызвать симптомы — в качестве альтернативы они могут расти, а затем регрессировать. Хотя концепция непрогрессирующего рака может показаться неправдоподобной, фундаментальные ученые начали открывать биологические механизмы, которые останавливают прогрессирование рака. [3] [4] [5] Некоторые виды рака перерастают свое кровоснабжение (и голодают), другие распознаются иммунной системой хозяина (и успешно сдерживаются), а некоторые изначально не так агрессивны.
Рак, который растет слишком медленно, чтобы нанести вред пациенту, обычно называют доброкачественной опухолью . Хотя некоторые типы доброкачественных опухолей могут потребовать вмешательства, их часто просто контролируют на предмет злокачественной трансформации . [6] [7]
Феномен гипердиагностики наиболее широко изучен в отношении рака простаты . [8] Резкое увеличение числа новых случаев рака простаты наблюдалось после введения скринингового теста на ПСА (простатический специфический антиген ). Из-за проблемы гипердиагностики большинство организаций не рекомендуют проводить скрининг рака простаты у мужчин с ограниченной продолжительностью жизни — обычно определяемой как менее 10 лет (см. также скрининг рака простаты ).
Гипердиагностика была выявлена при маммографическом скрининге рака молочной железы . [9] [10] Долгосрочное наблюдение за рандомизированным исследованием маммографии в Мальмё выявило постоянное превышение в 115 случаев рака молочной железы в группе скрининга спустя 15 лет после завершения исследования (уровень гипердиагностики 10%). [11] В письме редактору авторы, не связанные с первоначальным исследованием данных рандомизированного клинического исследования, утверждали, что четверть случаев рака молочной железы, выявленных с помощью маммографии, представляют собой гипердиагностику. [12] Систематический обзор программ скрининга маммографии сообщил о показателе гипердиагностики около 50%, что равнозначно утверждению, что треть диагностированных случаев рака молочной железы подвергаются гипердиагностике. [13]
Гипердиагностика также была выявлена при рентгенологическом скрининге рака легких . [14] Долгосрочное наблюдение за рандомизированным исследованием скрининга с рентгенографией грудной клетки и цитологией мокроты в клинике Майо выявило постоянное превышение в 46 случаев рака легких в группе скрининга спустя 13 лет после завершения исследования, [15] предполагая, что 20–40% случаев рака легких, обнаруженных при обычном рентгенологическом скрининге, представляют собой гипердиагностику. Существуют весомые доказательства того, что проблема гипердиагностики гораздо серьезнее при скрининге рака легких с использованием спиральной КТ . [16]
Гипердиагностика также была связана с ранним выявлением ряда других видов рака, включая нейробластому, [17] [18] меланому, [19] и рак щитовидной железы. [20] Фактически, некоторая степень гипердиагностики при раннем выявлении рака, вероятно, является правилом, а не исключением. [ необходима цитата ]
Проблемы с гипердиагностикой инфекционных заболеваний, таких как малярия или брюшной тиф, сохраняются во многих регионах мира. Например, гипердиагностика малярии хорошо документирована в африканских странах. [21] [22] и приводит к чрезмерному завышению фактических показателей заболеваемости малярией, зарегистрированных на местном и национальном уровнях. [23] Медицинские учреждения склонны гипердиагностировать малярию у пациентов с такими симптомами, как лихорадка, из-за традиционных представлений (например, любая лихорадка эквивалентна малярии) и проблем, связанных с лабораторными исследованиями (см. Диагностика малярии ). [24] [25] Таким образом, гипердиагностика малярии приводит к недостаточному лечению других состояний, вызывающих лихорадку, [22] , а также к чрезмерному назначению противомалярийных препаратов . [26]
Пациенты с гипердиагностикой не могут получить пользу от обнаружения и лечения своего "рака", поскольку рак никогда не был предназначен для того, чтобы вызывать симптомы или смерть. Им можно только навредить. Существует три категории вреда, связанного с гипердиагностикой:
Хотя многие считают ложноположительные результаты основным недостатком скрининга рака, есть данные, позволяющие предположить, что когда пациентов информируют о гипердиагностике, они гораздо больше обеспокоены гипердиагностикой, чем ложноположительными результатами. [27]
Гипердиагностику часто путают с термином « ложноположительные » результаты теста и с ошибочной диагностикой , но это три разных понятия. [28] Ложноположительный результат теста относится к тесту, который предполагает наличие заболевания, но в конечном итоге оказывается ошибочным (обычно вторым, более точным тестом). Пациентам с ложноположительными результатами теста могут сказать, что у них есть заболевание, и ошибочно лечить; пациентам с гипердиагностикой говорят, что у них есть заболевание, и обычно они получают лечение. У пациентов с ошибочной диагностикой вообще нет заболевания или есть совершенно другое заболевание, но их все равно лечат.
Избыточная диагностика также отличается от избыточного тестирования. Избыточное тестирование — это явление, когда пациенты получают медицинский тест, который им не нужен; он не принесет им пользы. [29] Например, пациент, который получает рентген поясничного отдела позвоночника, когда у него боли в пояснице без каких-либо зловещих признаков или симптомов (потеря веса, лихорадка, парестезия нижних конечностей и т. д.) и симптомы присутствуют менее 4 недель. Большинство тестов подвержены избыточному тестированию, но было показано, что эхокардиограммы (ультразвуковое исследование сердца) особенно склонны к избыточному тестированию. [29] Выявление избыточного тестирования затруднено; в последнее время появилось много оценок на уровне населения, чтобы попытаться обнаружить потенциальное избыточное тестирование. Наиболее распространенной из этих оценок является географическая вариация в использовании тестов. Эти оценки выявляют регионы, больницы или общие практики, которые заказывают гораздо больше тестов по сравнению с их коллегами, независимо от различий в демографических характеристиках пациентов между регионами. [30] [31] Дополнительные методы, которые были использованы, включают определение общих практик, которые заказывают большую долю тестов, возвращающих нормальный результат, [30] и определение тестов со значительным временным увеличением их использования без обоснованной причины. [32]
Концепция отмены диагноза — это стратегия пересмотра диагностических ярлыков и удаления тех, которые не нужны или больше не приносят пользы. Важно, чтобы медицинская запись была обновлена, чтобы отразить удаление диагноза. [33]
Было предложено, чтобы некоторые состояния, которые являются вялотекущими (т.е. вряд ли причинят ощутимый вред в течение жизни пациента), были удалены из их общепринятого/предпочитаемого медицинского названия. [34] Такое предложение заключается в том, чтобы называть состояния вялотекущими поражениями эпителиального происхождения или IDLE. [34]