Ускоренные регионы человека ( HAR ), впервые описанные в августе 2006 года, [1] [2] представляют собой набор из 49 сегментов человеческого генома , которые сохранялись на протяжении всей эволюции позвоночных , но разительно отличаются у людей . Они названы в соответствии со степенью их различий между людьми и шимпанзе (HAR1 показывает наибольшую степень различий между человеком и шимпанзе). Обнаруженные путем сканирования геномных баз данных нескольких видов, некоторые из этих сильно мутировавших областей могут способствовать специфичным для человека признакам. Другие могут представлять собой потерю функциональных мутаций, возможно, из-за действия предвзятой генной конверсии [2] [3], а не адаптивной эволюции . [4] [5] [6]
Характеристика регионов HAR1-HAR5 из статьи « Силы, формирующие самые быстроразвивающиеся регионы в геноме человека» Кэтрин Поллард и др . [2]
Несколько HAR охватывают гены, которые, как известно, производят белки, важные для развития нервной системы. HAR1 представляет собой участок из 106 пар оснований, обнаруженный на длинном плече хромосомы 20 , перекрывающийся с частью генов РНК HAR1F и HAR1R. HAR1F активен в развивающемся мозге человека. Последовательность HAR1 обнаружена (и сохраняется) у кур и шимпанзе, но не присутствует у рыб или лягушек, которые были изучены. Существует 18 мутаций пар оснований, отличающихся между людьми и шимпанзе, что намного больше, чем ожидалось, исходя из истории сохранения. [1]
HAR2 включает HACNS1, генный усилитель , «который, возможно, способствовал эволюции уникально противопоставленного большого пальца человека , а также, возможно, модификации лодыжки или стопы , которые позволяют людям ходить на двух ногах». Имеющиеся на сегодняшний день данные показывают, что из 110 000 последовательностей генных усилителей, идентифицированных в геноме человека , HACNS1 претерпел наибольшие изменения в ходе эволюции людей после разделения с предками шимпанзе . [ 7] Замены в HAR2 могли привести к потере сайтов связывания для репрессора, возможно, из-за смещенной генной конверсии. [8] [9]
^ ab Pollard KS , Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M Jr, Vanderhaeghen P, Haussler D (16.08.2006). "Ген РНК, экспрессируемый во время развития коры головного мозга, быстро эволюционировал у людей" (PDF) . Nature . 443 (7108): 167–172. Bibcode : 2006Natur.443..167P. doi : 10.1038/nature05113. PMID 16915236. S2CID 18107797.добавка
^ abc Pollard KS , Salama SR, King B, Kern AD, Dreszer T, Katzman S, Siepel A, Pedersen JS, Bejerano G, Baertsch R, Rosenbloom KR, Kent J, Haussler D (октябрь 2006 г.). "Силы, формирующие самые быстроразвивающиеся регионы в геноме человека". PLoS Genet. 2 (10): e168. doi : 10.1371/journal.pgen.0020168 . PMC 1599772. PMID 17040131 .
^ Kostka D, Hubisz MJ, Siepel A, Pollard KS (март 2012 г.). «Роль конверсии генов с GC-смещением в формировании самых быстро эволюционирующих регионов человеческого генома». Mol. Biol. Evol. 29 (3): 1047–57. doi :10.1093/molbev/msr279. PMC 3278478 . PMID 22075116.
^ Поллард, Кэтрин (2009). «Что делает нас людьми?». Scientific American . 300 (5): 44–49. Bibcode : 2009SciAm.300e..44P. doi : 10.1038/scientificamerican0509-44. PMID 19438048.
↑ Ученые выявили разницу в генах между людьми и шимпанзе, Scientific American , 17 августа 2006 г.
^ "HACNS1: Генный усилитель в эволюции противопоставленного большого пальца человека". Science Codex. 4 сентября 2008 г. Получено 17 мая 2010 г.
^ "Мутация потери функции в модуле репрессора специфично активированного энхансера человека HACNS1". Молекулярная биология и эволюция. 22 сентября 2011 г. Архивировано из оригинала 15 апреля 2013 г.
^ Зимов, С. (6 февраля 2009 г.). «Комментарий к «Специфическому приобретению человеком функции в усилителе развития»». Science . 323 (5915): 714–5, ответ автора 714-5. doi :10.1126/science.323.5915.714a. PMID 19197041. S2CID 31587069.
