stringtranslate.com

Онтология человеческого фенотипа

Онтология фенотипов человека ( HPO ) — это формальная онтология фенотипов человека . [1] [2] [3] [4] Разработанная в рамках инициативы Monarch в сотрудничестве с членами Open Biomedical Ontologies Foundry , HPO в настоящее время содержит более 13 000 терминов и более 156 000 аннотаций к наследственным заболеваниям. Для создания терминов, которые в настоящее время находятся в HPO, использовались данные из Online Mendelian Inheritance in Man и медицинской литературы. Онтология содержит более 50 000 аннотаций между фенотипами и наследственными заболеваниями .

Мотивация

Онтология фенотипа человека (HPO) была создана в 2008 году в Charité в качестве стандартизированного словаря фенотипических отклонений, наблюдаемых при заболеваниях человека. Приложения для данных в онтологии включают клиническую диагностику, сопоставление фенотипов модельных организмов и в качестве стандартного словаря для клинических баз данных. Клинические аннотации в HPO запрашиваются у медицинского и генетического сообщества для улучшения онтологии.

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Köhler S, Doelken SC, Mungall CJ, Bauer S, Firth HV, Bailleul-Forestier I и др. (январь 2014 г.). «Проект онтологии фенотипа человека: связь молекулярной биологии и болезней через данные фенотипа». Nucleic Acids Research . 42 (выпуск базы данных): D966-74. doi :10.1093/nar/gkt1026. PMC 3965098.  PMID 24217912  .
  2. ^ Robinson PN, Köhler S, Bauer S, Seelow D, Horn D, Mundlos S (ноябрь 2008 г.). «Онтология фенотипа человека: инструмент для аннотирования и анализа наследственных заболеваний человека». American Journal of Human Genetics . 83 (5): 610–5. doi :10.1016/j.ajhg.2008.09.017. PMC 2668030. PMID  18950739 . 
  3. ^ Робинсон П. Н., Мундлос С. (июнь 2010 г.). «Онтология фенотипа человека». Клиническая генетика . 77 (6): 525–34. doi :10.1111/j.1399-0004.2010.01436.x. PMC 5210535. PMID  20412080 . 
  4. ^ Köhler S, Doelken SC, Rath A, Aymé S, Robinson PN (сентябрь 2012 г.). «Онтологические стандарты фенотипов для нейрогенетики». Human Mutation . 33 (9): 1333–9. doi : 10.1002/humu.22112 . PMID  22573485.

Внешние ссылки

  • в
  • т
  • е