Рецептор интерферона гамма 1

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Рецептор гамма-интерферона 1 ( IFNGR1 ), также известный как CD119 ( кластер дифференцировки 119 ), представляет собой белок , который у людей кодируется геном IFNGR1 . [ 5 ] ^{[ 6] [7]}

Функция

Ген IFNGR1 кодирует IFN-γR1, который является лиганд-связывающей цепью (альфа) гетеродимерного рецептора гамма-интерферона, который находится на макрофагах . IFNGR2 кодирует IFN-γR2, нелиганд-связывающий партнер гетеродимерного рецептора. ^[5]

Взаимодействия

Было показано, что рецептор интерферона гамма 1 взаимодействует с интерфероном-гамма . ^{[8] [9]}

Мутации

Мутации в гене IFNGR1 могут привести к чрезвычайной восприимчивости к микобактериальным инфекциям. ^{[10] [11]} Все известные мутации и распространенные вариации в IFNGR1 присутствуют в базе данных мутаций IFNGR1. ^{[12] [13]}

Смотрите также

• Кластер дифференциации
• Рецептор интерферона-гамма

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000027697 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020009 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. "Ген Энтреза: рецептор гамма-интерферона 1 IFNGR1".
6. Novick D, Orchansky P, Revel M, Rubinstein M (июнь 1987 г.). «Человеческий рецептор интерферона-гамма. Очистка, характеристика и приготовление антител». Журнал биологической химии . 262 (18): 8483–7. doi : 10.1016/S0021-9258(18)47439-X . PMID  2954953.
7. Агует М., Дембич З., Мерлин Г. (октябрь 1988 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия рецептора человеческого интерферона-гамма». Cell . 55 (2): 273–80. doi :10.1016/0092-8674(88)90050-5. PMID  2971451. S2CID  54247636.
8. Thiel DJ, le Du MH, Walter RL, D'Arcy A, Chène C, Fountoulakis M, Garotta G, Winkler FK, Ealick SE (сентябрь 2000 г.). «Наблюдение неожиданной третьей молекулы рецептора в кристаллической структуре комплекса рецептора интерферона-гамма человека». Структура . 8 (9): 927–36. doi : 10.1016/S0969-2126(00)00184-2 . PMID  10986460.
9. Котенко СВ, Изотова ЛС, Поллак БП, Мариано ТМ, Доннелли РДж, Мутукумаран Г, Кук ДжР, Гаротта Г, Силвеннойнен О, Иле ДжН (сентябрь 1995 г.). «Взаимодействие между компонентами комплекса рецептора гамма-интерферона». Журнал биологической химии . 270 (36): 20915–21. doi : 10.1074/jbc.270.36.20915 . PMID  7673114.
10. Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): Иммунодефицит 27B; ИМД27Б-615978
11. van de Vosse E, van Dissel JT, Ottenhoff TH (2009). «Генетические недостатки врожденной иммунной сигнализации при инфекционных заболеваниях человека». The Lancet. Инфекционные заболевания . 9 (11): 688–98. doi :10.1016/S1473-3099(09)70255-5. PMID  19850227.
12. "IFNGR1". База данных LOVD .
13. van de Vosse E, van Dissel JT (2017). «Дефекты IFN-γR1: обновление мутаций и описание базы данных вариаций IFNGR1». Human Mutation . 38 (10): 1286–1296. doi : 10.1002/humu.23302 . PMID  28744922. S2CID  205923902.

Дальнейшее чтение

• Samuel CE (октябрь 2001 г.). «Противовирусное действие интерферонов». Clinical Microbiology Reviews . 14 (4): 778–809, оглавление. doi :10.1128/CMR.14.4.778-809.2001. PMC 89003.  PMID 11585785  .
• van Loon AP, Ozmen L, Fountoulakis M, Kania M, Haiker M, Garotta G (май 1991 г.). «Высокоаффинный рецептор для интерферона-гамма (IFN-гамма), повсеместно встречающийся белок в различных молекулярных формах на клетках человека: моноциты крови и одиннадцать различных клеточных линий имеют один и тот же белок рецептора IFN-гамма». Journal of Leukocyte Biology . 49 (5): 462–73. doi :10.1002/jlb.49.5.462. PMID  1826725. S2CID  23547270.
• Le Coniat M, Alcaide-Loridan C, Fellous M, Berger R (декабрь 1989 г.). "Ген рецептора гамма-интерферона человека 1 (IFNGR1) отображается в области хромосомы 6q23-6q24". Генетика человека . 84 (1): 92–4. doi :10.1007/BF00210682. PMID  2532616. S2CID  29835482.
• Novick D, Orchansky P, Revel M, Rubinstein M (июнь 1987 г.). «Человеческий рецептор интерферона-гамма. Очистка, характеристика и приготовление антител». Журнал биологической химии . 262 (18): 8483–7. doi : 10.1016/S0021-9258(18)47439-X . PMID  2954953.
• Aguet M, Dembić Z, Merlin G (октябрь 1988 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия рецептора человеческого интерферона-гамма». Cell . 55 (2): 273–80. doi :10.1016/0092-8674(88)90050-5. PMID  2971451. S2CID  54247636.
• Szente BE, Subramaniam PS, Johnson HM (декабрь 1995 г.). «Идентификация участков связывания рецептора IFN-гамма для JAK2 и усиление связывания IFN-гамма и его C-концевым пептидом IFN-гамма (95-133)». Журнал иммунологии . 155 (12): 5617–22. doi : 10.4049/jimmunol.155.12.5617 . PMID  7499845.
• Igarashi K, Garotta G, Ozmen L, Ziemiecki A, Wilks AF, Harpur AG, Larner AC, Finbloom DS (май 1994). "Интерферон-гамма индуцирует фосфорилирование тирозина рецептора интерферона-гамма и регулируемую ассоциацию протеинтирозинкиназ, Jak1 и Jak2, с его рецептором". Журнал биологической химии . 269 (20): 14333–6. doi : 10.1016/S0021-9258(17)36621-8 . PMID  7514165.
• Walter MR, Windsor WT, Nagabhushan TL, Lundell DJ, Lunn CA, Zauodny PJ, Narula SK (июль 1995 г.). «Кристаллическая структура комплекса между интерфероном-гамма и его растворимым высокоаффинным рецептором». Nature . 376 (6537): 230–5. Bibcode :1995Natur.376..230W. doi :10.1038/376230a0. PMID  7617032. S2CID  12387899.
• Котенко СВ, Изотова ЛС, Поллак БП, Мариано ТМ, Доннелли РДж, Мутукумаран Г, Кук ДжР, Гаротта Г, Силвеннойнен О, Иле ДжН (сентябрь 1995 г.). «Взаимодействие между компонентами комплекса рецептора гамма-интерферона». Журнал биологической химии . 270 (36): 20915–21. doi : 10.1074/jbc.270.36.20915 . PMID  7673114.
• Маруяма К, Сугано С (январь 1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Tjoelker LW, Seyfried CE, Eddy RL, Byers MG, Shows TB, Calderon J, Schreiber RB, Gray PW (март 1994). "Клонирование ДНК кальнексина человека, мыши и крысы: идентификация потенциальных мотивов связывания кальция и локализация гена на человеческой хромосоме 5". Биохимия . 33 (11): 3229–36. doi :10.1021/bi00177a013. PMID  8136357.
• Greenlund AC, Farrar MA, Viviano BL, Schreiber RD (апрель 1994 г.). «Лиганд-индуцированное фосфорилирование тирозина рецептора IFN gamma связывает рецептор с его системой передачи сигнала (p91)». The EMBO Journal . 13 (7): 1591–600. doi :10.1002/j.1460-2075.1994.tb06422.x. PMC  394989 . PMID  8156998.
• Stüber D, Friedlein A, Fountoulakis M, Lahm HW, Garotta G (март 1993). «Выравнивание дисульфидных связей внеклеточного домена рецептора интерферона гамма и исследование их роли в биологической активности». Биохимия . 32 (9): 2423–30. doi :10.1021/bi00060a038. PMID  8443182.
• Dalton DK, Pitts-Meek S, Keshav S, Figari IS, Bradley A, Stewart TA (март 1993 г.). «Множественные дефекты функции иммунных клеток у мышей с нарушенными генами интерферона-гамма». Science . 259 (5102): 1739–42. Bibcode :1993Sci...259.1739D. doi :10.1126/science.8456300. PMID  8456300.
• Новелли Ф, Джоварелли М, Генц Р, Зукка М, ди Пьерро Ф, Гаротта Дж, Форни Дж (июнь 1993 г.). «Модуляция рецептора гамма-интерферона во время аллоактивации Т-лимфоцитов человека». Европейский журнал иммунологии . 23 (6): 1226–31. дои : 10.1002/eji.1830230605. PMID  8500521. S2CID  83740144.
• Newport MJ, Huxley CM, Huston S, Hawrylowicz CM, Oostra BA, Williamson R, Levin M (декабрь 1996 г.). «Мутация в гене рецептора интерферона-гамма и восприимчивость к микобактериальной инфекции». The New England Journal of Medicine . 335 (26): 1941–9. doi : 10.1056/NEJM199612263352602 . PMID  8960473.
• Jouanguy E, Altare F, Lamhamedi S, Revy P, Emile JF, Newport M, Levin M, Blanche S, Seboun E, Fischer A, Casanova JL (декабрь 1996 г.). «Дефицит рецептора интерферона-гамма у младенца с фатальной инфекцией бациллы Кальметта-Герена». The New England Journal of Medicine . 335 (26): 1956–61. doi : 10.1056/NEJM199612263352604 . PMID  8960475.
• Gerritsma JS, Gerritsen AF, De Ley M, van Es LA, Daha MR (апрель 1997 г.). «Интерферон-гамма индуцирует биосинтез компонентов комплемента C2, C4 и фактора H эпителиальными клетками проксимальных канальцев человека». Cytokine . 9 (4): 276–83. doi :10.1006/cyto.1996.0164. PMID  9112336.
• Sogabe S, Stuart F, Henke C, Bridges A, Williams G, Birch A, Winkler FK, Robinson JA (ноябрь 1997 г.). «Нейтрализующие эпитопы на альфа-цепи внеклеточного рецептора интерферона гамма (IFNgammaR), характеризующиеся гомологичным сканирующим мутагенезом и рентгеновской кристаллической структурой комплекса A6 fab-IFNgammaR1-108». Журнал молекулярной биологии . 273 (4): 882–97. doi :10.1006/jmbi.1997.1336. PMID  9367779.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика библиотеки ДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.

Внешние ссылки

• IFNGR1+белок,+человек в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .