Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
ДНК-связывающий белок Ikaros, также известный как белок цинкового пальца семейства Ikaros 1, представляет собой белок , который у людей кодируется геном IKZF1 . [ 5] [6] [7]
Икарос - фактор транскрипции
Ikaros — это фактор транскрипции, который кодируется генами IKZF группы цинковых пальцев семейства Ikaros . Цинковый палец — это небольшой структурный мотив белка, который позволяет белку связываться с молекулой ДНК или РНК, которая характеризуется координацией одного или нескольких ионов цинка (Zn 2+ ) для стабилизации складки.
Ikaros выполняет важные функции в кроветворной системе и является известным регулятором развития иммунных клеток , в основном ранних В-клеток , CD4+ Т-клеток . Его дисфункция связана с развитием хронического лимфолейкоза. [8] [9] В частности, в последние годы было обнаружено, что Ikaros является основным супрессором опухолей, участвующим в остром лимфобластном лейкозе В-клеток человека [8], и что он также участвует в дифференциации и функционировании отдельных Т-хелперных клеток. [10]
Икарос также играет роль на более поздних стадиях развития В-клеток во время рекомбинации VDJ в переключении класса изотипов антител и экспрессии рецептора В-клеток. [11]
У мышей с нокаутом гена Ikaros Т-клетки, но не В-клетки, образуются на поздних стадиях развития мыши из-за поздней компенсаторной экспрессии родственного гена Aiolos (IKZF3). [12] Мыши с точечным мутантом Ikaros являются эмбрионально летальными из-за анемии; у них наблюдаются серьезные дефекты в терминальной дифференцировке эритроцитов и гранулоцитов , а также избыточное образование макрофагов . [13] Однонуклеотидные полиморфизмы, расположенные вблизи 3'-области IKZF1 у людей, связаны с восприимчивостью к острому лимфобластному лейкозу (ОЛЛ) у детей [14], а также к диабету 1 типа . [15] Эти два эффекта, по-видимому, противоположны по направлению, при этом аллель, маркирующий восприимчивость к ОЛЛ, защищает от диабета 1 типа и наоборот. [15]
Дальнейшие данные показывают, что Ikaros регулирует развитие медуллярных эпителиальных клеток тимуса (mTECs) . Условная делеция Ikzf1 в эпителиальных клетках тимуса с помощью Foxn1 - Cre у мышей приводит к нарушению регуляции различных подмножеств mTEC, включая потерю Aire+ mTECs. Потеря Aire (аутоиммунного регулятора), экспрессирующего mTECs, также вызывает глобальную потерю антигенов, ограниченных тканями (TRAs) и популяций миметических клеток , зависящих от Aire , с потерей TRAs, в конечном итоге приводящей к нарушению иммунной толерантности . [16]
Гены группы семейства цинковых пальцев Ikaros
Семейство факторов транскрипции Ikaros Zinc Finger (IkZF) известно как регуляторы развития кроветворных клеток и многих иммунных клеток, включая Т-клетки CD4 + .
Семейство IkZF состоит из пяти членов: Ikaros (кодируется геном Ikzf1 ), Helios ( Ikzf2 ), Aiolos ( Ikzf3 ), Eos ( Ikzf4 ) и Pegasus ( Ikzf5 ). Эти факторы содержат домены N-концевого цинкового пальца (ZF), которые отвечают за опосредование прямых взаимодействий с ДНК, и C-концевые ZF, которые облегчают гомо- и гетеродимеризацию между членами семейства IkZF. [17]
IKZF1 повышается в гранулоцитах, В-клетках, Т-клетках CD4 и CD8, а также NK-клетках и понижается в эритробластах, мегакариоцитах и моноцитах. [18]
Дефицит Икароса
Мутация в гене IKZF1 может вызвать дисфункцию фактора транскрипции Ikaros. Дисфункция влияет на экспрессию в B-клетках , что может привести к нарушению регуляции сигнализации BCR во время развития B-клеток и связано с трансформацией B-клеток. Затем нарушение регуляции может привести к низкой скорости пролиферации и повышенному апоптозу B-клеток. Нарушение регуляции может быть связано с лимфопролиферативными расстройствами и различными формами лейкемии . [19]
Взаимодействия
Было показано, что IKZF1 взаимодействует с:
Ссылки
- ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000185811 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000018654 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Георгопулос К, Мур ДД, Дерфлер Б (октябрь 1992 г.). «Икарос, ранний лимфоид-специфический фактор транскрипции и предполагаемый медиатор для приверженности Т-клеток». Science . 258 (5083): 808–12. Bibcode :1992Sci...258..808G. doi :10.1126/science.1439790. PMID 1439790.
- ^ Hahm K, Ernst P, Lo K, Kim GS, Turck C, Smale ST (ноябрь 1994 г.). «Лимфоидный фактор транскрипции LyF-1 кодируется специфическими, альтернативно сплайсированными мРНК, полученными из гена Ikaros». Молекулярная и клеточная биология . 14 (11): 7111–23. doi :10.1128/mcb.14.11.7111. PMC 359245. PMID 7935426 .
- ^ «Ген Энтреза: цинковый палец 1 семейства IKZF1 IKAROS (Икарос)» .
- ^ ab Kastner P, Chan S (июнь 2011 г.). «Роль Ikaros в остром лимфобластном лейкозе Т-клеток». World Journal of Biological Chemistry . 2 (6): 108–114. doi : 10.4331/wjbc.v2.i6.108 . PMC 3135856. PMID 21765975 .
- ^ Oliveira VC, Lacerda MP, Moraes BB, Gomes CP, Maricato JT, Souza OF и др. (сентябрь 2019 г.). «Дерегуляция экспрессии Ikaros в клетках B-1: новые идеи злокачественной трансформации в хронический лимфоцитарный лейкоз». Журнал биологии лейкоцитов . 106 (3): 581–594. doi : 10.1002/JLB.MA1118-454R. PMID 31299112. S2CID 196350761.
- ^ Powell MD, Read KA, Sreekumar BK, Oestreich KJ (2019). "Факторы транскрипции цинковых пальцев Ikaros: регуляторы сигнальных путей цитокинов и дифференцировки Т-хелперных клеток CD4+". Frontiers in Immunology . 10 : 1299. doi : 10.3389/fimmu.2019.01299 . PMC 6563078. PMID 31244845 .
- ^ Sellars M, Kastner P, Chan S (июнь 2011 г.). «Ikaros в развитии и функционировании B-клеток». World Journal of Biological Chemistry . 2 (6): 132–9. doi : 10.4331/wjbc.v2.i6.132 . PMC 3135860. PMID 21765979 .
- ^ Георгопулос К, Винанди С, Авиталь Н (1997). «Роль гена Ikaros в развитии лимфоцитов и гомеостазе». Annual Review of Immunology . 15 : 155–76. doi :10.1146/annurev.immunol.15.1.155. PMID 9143685.
- ^ Папатанасиу П., Перкинс А.С., Кобб Б.С., Феррини Р., Шридхаран Р., Хойн Г.Ф. и др. (июль 2003 г.). «Распространенная неудача гематолимфоидной дифференцировки, вызванная рецессивным аллелем, заполняющим ниши транскрипционного фактора Ikaros». Иммунитет . 19 (1): 131–44. дои : 10.1016/s1074-7613(03)00168-7 . ПМИД 12871645.
- ^ Papaemmanuil E, Hosking FJ, Vijayakrishnan J, Price A, Olver B, Sheridan E и др. (сентябрь 2009 г.). «Локусы 7p12.2, 10q21.2 и 14q11.2 связаны с риском острого лимфобластного лейкоза у детей». Nature Genetics . 41 (9): 1006–10. doi :10.1038/ng.430. PMC 4915548 . PMID 19684604.
- ^ ab Swafford AD, Howson JM, Davison LJ, Wallace C, Smyth DJ, Schuilenburg H, et al. (март 2011 г.). «Аллель IKZF1 (Ikaros), обусловливающий восприимчивость к острому лимфобластному лейкозу у детей, защищает от диабета 1 типа». Диабет . 60 (3): 1041–4. doi :10.2337/db10-0446. PMC 3046822 . PMID 21270240.
- ^ Sin JH, Sucharov J, Kashyap S, Wang Y, Proekt I, Liu X и др. (октябрь 2023 г.). «Ikaros — главный регулятор гомеостаза Aire+ mTEC, разнообразия миметических клеток тимуса и центральной толерантности». Science Immunology . 8 (88): eabq3109. doi :10.1126/sciimmunol.abq3109. PMC 11433069 . PMID 37889983. S2CID 264518068.
- ^ Powell MD, Read KA, Sreekumar BK, Oestreich KJ (2019-06-06). "+ Дифференциация Т-хелперных клеток". Frontiers in Immunology . 10 : 1299. doi : 10.3389/fimmu.2019.01299 . PMC 6563078. PMID 31244845.
- ^ Watkins NA, Gusnanto A, de Bono B, De S, Miranda-Saavedra D, Hardie DL и др. (май 2009 г.). "A HaemAtlas: характеристика экспрессии генов в дифференцированных клетках крови человека". Blood . 113 (19): e1–e9. doi :10.1182/blood-2008-06-162958. PMC 2680378 . PMID 19228925.
- ^ Oliveira VC, Lacerda MP, Moraes BB, Gomes CP, Maricato JT, Souza OF и др. (Июль 2019 г.). «Дерегуляция экспрессии Ikaros в клетках B-1: новые идеи злокачественной трансформации в хронический лимфоцитарный лейкоз». Журнал биологии лейкоцитов . 106 (3): 581–594. doi : 10.1002/JLB.MA1118-454R. PMID 31299112. S2CID 196350761.
- ^ Koipally J, Georgopoulos K (июнь 2000 г.). «Взаимодействие Ikaros с CtBP выявляет механизм репрессии, независимый от активности гистондеацетилазы». Журнал биологической химии . 275 (26): 19594–602. doi : 10.1074/jbc.M000254200 . PMID 10766745.
- ^ abcd Koipally J, Renold A, Kim J, Georgopoulos K (июнь 1999 г.). «Репрессия Ikaros и Aiolos опосредована комплексами гистондеацетилазы». The EMBO Journal . 18 (11): 3090–100. doi :10.1093/emboj/18.11.3090. PMC 1171390. PMID 10357820 .
- ^ abcde Koipally J, Georgopoulos K (август 2002 г.). «Молекулярное препарирование репрессивной схемы Икароса». Журнал биологической химии . 277 (31): 27697–705. doi : 10.1074/jbc.M201694200 . PMID 12015313.
- ^ Kelley CM, Ikeda T, Koipally J, Avitahl N, Wu L, Georgopoulos K и др. (апрель 1998 г.). «Helios, новый партнер по димеризации Ikaros, выраженный в самых ранних гемопоэтических предшественниках». Current Biology . 8 (9): 508–15. Bibcode : 1998CBio....8..508K. doi : 10.1016/s0960-9822(98)70202-7 . PMID 9560339. S2CID 17835058.
- ^ Morgan B, Sun L, Avitahl N, Andrikopoulos K, Ikeda T, Gonzales E и др. (апрель 1997 г.). «Aiolos, лимфоидный фактор ограниченной транскрипции, который взаимодействует с Ikaros для регулирования дифференциации лимфоцитов». The EMBO Journal . 16 (8): 2004–13. doi :10.1093/emboj/16.8.2004. PMC 1169803. PMID 9155026 .
- ^ Ким Дж., Сиф С., Джонс Б., Джексон А., Коипалли Дж., Хеллер Э. и др. (март 1999 г.). «ДНК-связывающие белки Икарос направляют образование комплексов ремоделирования хроматина в лимфоцитах». Иммунитет . 10 (3): 345–55. doi : 10.1016/s1074-7613(00)80034-5 . PMID 10204490.
- ^ Honma Y, Kiyosawa H, Mori T, Oguri A, Nikaido T, Kanazawa K и др. (март 1999 г.). «Eos: новый член семейства генов Ikaros, экспрессируемый преимущественно в развивающейся нервной системе». FEBS Letters . 447 (1): 76–80. doi : 10.1016/s0014-5793(99)00265-3 . PMID 10218586. S2CID 28898354.
- ^ Perdomo J, Holmes M, Chong B, Crossley M (декабрь 2000 г.). «Eos и pegasus, два члена семейства белков Ikaros с различной активностью связывания ДНК». Журнал биологической химии . 275 (49): 38347–54. doi : 10.1074/jbc.M005457200 . PMID 10978333.
- ^ Koipally J, Georgopoulos K (июнь 2002 г.). «Взаимодействия Ikaros-CtIP не требуют связывающего белка C-терминала и участвуют в деацетилазо-независимом режиме репрессии». Журнал биологической химии . 277 (26): 23143–9. doi : 10.1074/jbc.M202079200 . PMID 11959865.
- ^ Katsumura KR, Bresnick EH (апрель 2017 г.). «Революция фактора GATA в гематологии». Blood . 129 (15): 2092–2102. doi :10.1182/blood-2016-09-687871. PMC 5391619 . PMID 28179282.
Дальнейшее чтение
- Тоннель С., Калмелс Б., Марок С., Габер Дж., Шабаннон С. (январь 2002 г.). «Экспрессия гена Икарос и лейкемия». Лейкемия и лимфома . 43 (1): 29–35. дои : 10.1080/10428190210186. PMID 11908734. S2CID 23932398.
- Westman BJ, Mackay JP, Gell D (октябрь 2002 г.). «Ikaros: ключевой регулятор гемопоэза». Международный журнал биохимии и клеточной биологии . 34 (10): 1304–7. doi :10.1016/S1357-2725(02)00070-5. PMID 12127581.
- Molnár A, Wu P, Largespada DA, Vortkamp A, Scherer S, Copeland NG и др. (январь 1996 г.). «Ген Ikaros кодирует семейство ДНК-связывающих белков с цинковыми пальцами, ограниченных лимфоцитами, высококонсервативных у человека и мыши». Journal of Immunology . 156 (2): 585–92. doi : 10.4049/jimmunol.156.2.585 . PMID 8543809. S2CID 24893140.
- Nietfeld W, Meyerhans A (январь 1996 г.). «Клонирование и секвенирование hIk-1, кДНК, кодирующей человеческий гомолог мышиного Ikaros/LyF-1». Immunology Letters . 49 (1–2): 139–41. doi :10.1016/0165-2478(95)02479-4. PMID 8964602.
- Morgan B, Sun L, Avitahl N, Andrikopoulos K, Ikeda T, Gonzales E и др. (апрель 1997 г.). «Aiolos, лимфоидный фактор ограниченной транскрипции, который взаимодействует с Ikaros для регулирования дифференциации лимфоцитов». The EMBO Journal . 16 (8): 2004–13. doi :10.1093/emboj/16.8.2004. PMC 1169803. PMID 9155026 .
- Kelley CM, Ikeda T, Koipally J, Avitahl N, Wu L, Georgopoulos K и др. (апрель 1998 г.). «Helios, новый димеризационный партнер Ikaros, выраженный в самых ранних гемопоэтических предшественниках». Current Biology . 8 (9): 508–15. Bibcode :1998CBio....8..508K. doi : 10.1016/S0960-9822(98)70202-7 . PMID 9560339. S2CID 17835058.
- Sun L, Heerema N, Crotty L, Wu X, Navara C, Vassilev A и др. (январь 1999 г.). «Экспрессия доминантно-негативных и мутантных изоформ антилейкемического фактора транскрипции Ikaros при остром лимфобластном лейкозе у детей». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (2): 680–5. Bibcode : 1999PNAS...96..680S. doi : 10.1073/pnas.96.2.680 . PMC 15196. PMID 9892693.
- Kim J, Sif S, Jones B, Jackson A, Koipally J, Heller E и др. (март 1999 г.). «ДНК-связывающие белки Ikaros направляют образование комплексов ремоделирования хроматина в лимфоцитах». Immunity . 10 (3): 345–55. doi : 10.1016/S1074-7613(00)80034-5 . PMID 10204490.
- Honma Y, Kiyosawa H, Mori T, Oguri A, Nikaido T, Kanazawa K и др. (март 1999 г.). «Eos: новый член семейства генов Ikaros, экспрессируемый преимущественно в развивающейся нервной системе». FEBS Letters . 447 (1): 76–80. doi : 10.1016/S0014-5793(99)00265-3 . PMID 10218586. S2CID 28898354.
- Koipally J, Renold A, Kim J, Georgopoulos K (июнь 1999 г.). «Репрессия Ikaros и Aiolos опосредована комплексами гистондеацетилазы». The EMBO Journal . 18 (11): 3090–100. doi :10.1093/emboj/18.11.3090. PMC 1171390. PMID 10357820 .
- Sun L, Goodman PA, Wood CM, Crotty ML, Sensel M, Sather H и др. (декабрь 1999 г.). «Экспрессия аберрантно сплайсированных онкогенных изоформ икароса при остром лимфобластном лейкозе у детей». Журнал клинической онкологии . 17 (12): 3753–66. doi :10.1200/JCO.1999.17.12.3753. PMID 10577847.
- Hosokawa Y, Maeda Y, Ichinohasama R, Miura I, Taniwaki M, Seto M (апрель 2000 г.). «Ген Ikaros, центральный регулятор лимфоидной дифференцировки, сливается с геном BCL6 в результате транслокации t(3;7)(q27;p12) у пациента с диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфомой». Blood . 95 (8): 2719–21. doi :10.1182/blood.V95.8.2719. PMID 10753856.
- Koipally J, Georgopoulos K (июнь 2000 г.). «Взаимодействие Ikaros с CtBP выявляет механизм репрессии, независимый от активности гистондеацетилазы». Журнал биологической химии . 275 (26): 19594–602. doi : 10.1074/jbc.M000254200 . PMID 10766745.
- Perdomo J, Holmes M, Chong B, Crossley M (декабрь 2000 г.). «Eos и pegasus, два члена семейства белков Ikaros с различной активностью связывания ДНК». Журнал биологической химии . 275 (49): 38347–54. doi : 10.1074/jbc.M005457200 . PMID 10978333.
- Пейн К.Дж., Николас Дж.Х., Чжу Дж.Ю., Барски Л.В., Крукс Г.М. (август 2001 г.). «Авангард: преобладающая экспрессия новой изоформы Икароса в нормальном кроветворении человека». Журнал иммунологии . 167 (4): 1867–70. doi : 10.4049/jimmunol.167.4.1867 . ПМИД 11489963.
- Koipally J, Heller EJ, Seavitt JR, Georgopoulos K (апрель 2002 г.). «Нетрадиционное потенцирование экспрессии генов с помощью Ikaros». Журнал биологической химии . 277 (15): 13007–15. doi : 10.1074/jbc.M111371200 . PMID 11799125.
- Dorsam G, Goetzl EJ (апрель 2002 г.). «Вазоактивный интестинальный пептидный рецептор-1 (VPAC-1) — новая генная мишень гемолимфопоэтического фактора транскрипции Ikaros». Журнал биологической химии . 277 (16): 13488–93. doi : 10.1074/jbc.M107922200 . PMID 11812772.
Внешние ссылки