Синдром ювенильного полипоза — это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся появлением множественных ювенильных полипов в желудочно-кишечном тракте. Полипы — это аномальные разрастания, возникающие из слизистой оболочки . Обычно они начинают появляться до 20 лет, но термин «ювенильный» относится к типу полипа (т. е. доброкачественная гамартома, в отличие от аденомы, например), а не к возрасту пострадавшего человека. [1] Хотя большинство полипов, обнаруженных при синдроме ювенильного полипоза, являются неопухолевыми , гамартомными , самоограничивающимися и доброкачественными, существует повышенный риск аденокарциномы .
Одиночные ювенильные полипы чаще всего встречаются в прямой кишке и сопровождаются ректальным кровотечением. Критерии Всемирной организации здравоохранения для диагностики синдрома ювенильного полипоза включают один из следующих критериев:
Возраст начала заболевания варьируется. Термин «ювенильный» в названии синдрома ювенильного полипоза относится к гистологическому типу полипов, а не к возрасту начала заболевания.
У пострадавших могут быть ректальные кровотечения, боли в животе, диарея или анемия. Диагностика обычно проводится с помощью эндоскопии и цитологии . [3] При колоноскопии или сигмоидоскопии обнаруживаются полипы, которые различаются по форме и размеру. Полипы могут быть сидячими или ножковыми гамартомными полипами. [1]
Синдром ювенильного полипоза может возникать спорадически в семьях или наследоваться по аутосомно-доминантному типу . [ необходима ссылка ]
Два гена, содержащие мутации, связанные с синдромом ювенильного полипоза, — это BMPR1A и SMAD4 . [1] Генное тестирование может быть полезным при попытке выяснить, какие члены семьи без симптомов могут быть подвержены риску развития полипов, однако наличие известной семейной мутации вряд ли изменит курс лечения. Известная мутация также может быть полезна для затронутых лиц, когда они решат создать семью, поскольку она дает им репродуктивный выбор. [ необходима цитата ]
Хотя считалось, что мутации в гене PTEN также вызывают синдром ювенильного полипоза, в настоящее время считается, что мутации в этом гене вызывают клиническую картину, схожую с синдромом ювенильного полипоза, но на самом деле связаны с синдромом Каудена или другими фенотипами синдрома гамартомной опухоли PTEN . [4]
Мутации в SMAD4 могут быть дополнительно связаны с сопутствующей наследственной геморрагической телеангиэктазией . [1]
Людям с ювенильными полипами может потребоваться ежегодная верхняя и нижняя эндоскопия с иссечением полипа и цитологией . Их братьям и сестрам также может потребоваться регулярный скрининг. [5]
Злокачественная трансформация полипов требует хирургической колэктомии . [5]
Большинство ювенильных полипов доброкачественные, однако может возникнуть злокачественность . Кумулятивный пожизненный риск колоректального рака составляет 39% у пациентов с синдромом ювенильного полипоза. [6]