Protein-coding gene in the species Homo sapiens
Белок 3, подобный Кельчу, — это белок у людей, который кодируется геном KLHL3 . [ 5] Альтернативный сплайсинг приводит к появлению множественных вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы.
Функция
Этот ген повсеместно экспрессируется и кодирует полноразмерный белок, который имеет N-концевой домен BTB, за которым следует домен BACK и шесть kelch-подобных повторов на C-конце . Эти kelch-подобные повторы способствуют субстратному убиквитинированию связанных белков посредством взаимодействия домена BTB с компонентом CUL3 (cullin 3) комплекса cullin-RING E3 убиквитинлигазы (CRL). [5]
Клиническое значение
Псевдогипоальдостеронизм тип 2D
Мутации в этом гене вызывают псевдогипоальдостеронизм типа IID (PHA2D); [6] [7] редкий менделевский синдром, характеризующийся гипертонией , гиперкалиемией и метаболическим ацидозом . [5]
Ишемический инсульт
Модель машинного обучения определила ген KLHL3 как ключевой ген в возникновении и прогрессировании ишемического инсульта . [8]
Ссылки
- ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000146021 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000014164 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ abc "Entrez Gene: Kelch-like 3 (Drosophila)" . Получено 2012-04-26 .
- ^ Луи-Дит-Пикар Х., Барк Дж., Трухильяно Д., Мизерей-Ленкей С., Буатия-Наджи Н., Пилипенко О. и др. (март 2012 г.). «Мутации KLHL3 вызывают семейную гиперкалиемическую гипертензию из-за нарушения транспорта ионов в дистальном отделе нефрона». Природная генетика . 44 (4): 609. doi : 10.1038/ng0512-609 . ПМИД 22406640.
- ^ Boyden LM, Choi M, Choate KA, Nelson-Williams CJ, Farhi A, Toka HR и др. (январь 2012 г.). «Мутации в kelch-like 3 и cullin 3 вызывают гипертонию и нарушения электролитного баланса». Nature . 482 (7383): 98–102. doi :10.1038/nature10814. PMC 3278668 . PMID 22266938.
- ^ Хуан Д., Чжу И., Шен Дж., Сонг К. (май 2024 г.). «Идентификация потенциальных ключевых генов, связанных с неддиляцией, при ишемическом инсульте на основе методов машинного обучения». Молекулярная нейробиология . 61 (5): 2530–2541. doi :10.1007/s12035-023-03738-5. PMID 37910287.
Дальнейшее чтение
- Хиросава М., Нагасе Т., Ишикава К., Кикуно Р., Номура Н., Охара О. (октябрь 1999 г.). «Характеристика клонов кДНК, отобранных с помощью анализа GeneMark из библиотек кДНК с фракционированием по размеру из человеческого мозга». DNA Research . 6 (5): 329–336. doi : 10.1093/dnares/6.5.329 . PMID 10574461.
- Yeo A, Samways DS, Fowler CE, Gunn-Moore F, Henderson G (март 2001 г.). «Совпадающая сигнализация между Gi/Go-сопряженным дельта-опиоидным рецептором и Gq-сопряженным m3-мускариновым рецептором на уровне внутриклеточного свободного кальция в клетках SH-SY5Y». Journal of Neurochemistry . 76 (6): 1688–1700. doi :10.1046/j.1471-4159.2001.00185.x. PMID 11259487. S2CID 2755275.
- Mizutani A, Fukuda M, Ibata K, Shiraishi Y, Mikoshiba K (март 2000 г.). "SYNCRIP, цитоплазматический аналог гетерогенного ядерного рибонуклеопротеина R, взаимодействует с повсеместными изоформами синаптотагмина". Журнал биологической химии . 275 (13): 9823–9831. doi : 10.1074/jbc.275.13.9823 . PMID 10734137.
- Лай Ф., Орелли Б.Дж., Тилль Б.Г., Годли Л.А., Фернальд А.А., Паминтуан Л. и др. (май 2000 г.). «Молекулярная характеристика KLHL3, человеческого гомолога гена kelch дрозофилы». Геномика . 66 (1): 65–75. дои : 10.1006/geno.2000.6181. ПМИД 10843806.
