КРТ81

Кератин, кутикулярный тип II Hb1 — это белок , который у человека кодируется геном KRT81 . [ ^{5] [6] [7]}

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства генов кератина. Как кератин волос II типа, он является основным белком, который гетеродимеризуется с кератинами типа I, образуя волосы и ногти. Кератины волос II типа сгруппированы в области хромосомы 12q13 и сгруппированы в два отдельных подсемейства на основе структурного сходства. Одно подсемейство, состоящее из KRTHB1, KRTHB3 и KRTHB6, является высокородственным. Другое менее родственное подсемейство включает KRTHB2, KRTHB4 и KRTHB5. Все кератины волос экспрессируются в волосяном фолликуле; этот кератин волос, а также KRTHB3 и KRTHB6, в основном обнаруживается в корковом слое волос. Мутации в этом гене и KRTHB6 наблюдались у пациентов с редким доминантным заболеванием волос, монилэтриксом. ^[7]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000205426 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000067615 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Rogers MA, Nischt R, Korge B, Krieg T, Fink TM, Lichter P, Winter H, Schweizer J (ноябрь 1995 г.). «Данные о последовательностях и хромосомная локализация генов кератина волос человека I и II типа». Exp Cell Res . 220 (2): 357–62. doi :10.1006/excr.1995.1326. PMID  7556444.
6. Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих». J Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID  16831889 . 
7. "Ген Энтреза: KRT81 кератин 81".

Дальнейшее чтение

• Куломб П.А., Омари М.Б. (2002). "«Жесткие» и «мягкие» принципы, определяющие структуру, функцию и регуляцию промежуточных филаментов кератина». Curr. Opin. Cell Biol . 14 (1): 110–22. doi :10.1016/S0955-0674(01)00301-5. PMID  11792552.
• Langbein L, Schweizer J (2005). «Кератины человеческого волосяного фолликула». Int. Rev. Cytol . Международный обзор цитологии. 243 : 1–78. doi :10.1016/S0074-7696(05)43001-6. ISBN 9780123646477. PMID  15797458.
• Tomasetto C, Régnier C, Moog-Lutz C и др. (1996). «Идентификация четырех новых человеческих генов, амплифицированных и сверхэкспрессированных в карциноме молочной железы и локализованных в области q11-q21.3 хромосомы 17». Genomics . 28 (3): 367–76. doi :10.1006/geno.1995.1163. PMID  7490069.
• Bowden PE, Hainey S, Parker G, Hodgins MB (1995). «Последовательность и экспрессия генов кератина человеческих волос». J. Dermatol. Sci . 7 Suppl: S152–63. doi :10.1016/0923-1811(94)90046-9. PMID  7528047.
• Winter H, Rogers MA, Gebhardt M и др. (1998). «Новая мутация в кератине hHb1 коркового слоя волос II типа, участвующая в наследственном заболевании волос monilethrix». Hum. Genet . 101 (2): 165–9. doi :10.1007/s004390050607. PMID  9402962. S2CID  20555394.
• Bowden PE, Hainey SD, Parker G и др. (1998). «Характеристика и хромосомная локализация генов кератина, специфичных для человеческих волос, и сравнительная экспрессия в течение цикла роста волос». J. Invest. Dermatol . 110 (2): 158–64. doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00097.x . PMID  9457912.
• Winter H, Labrèze C, Chapalain V и др. (1998). «Изменчивый фенотип monilethrix, связанный с новой мутацией Glu402Lys в мотиве терминации спирали кератина волос hHb1 типа II». J. Invest. Dermatol . 111 (1): 169–72. doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00234.x . PMID  9665406.
• Rogers MA, Winter H, Langbein L, et al. (2000). «Характеристика области человеческой ДНК размером 300 т.п.н., содержащей домен гена кератина волос II типа». J. Invest. Dermatol . 114 (3): 464–72. doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x . PMID  10692104.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Nishikawa J, Kiss C, Imai S и др. (2003). "Повышение регуляции укороченного основного кератина волос 1 (hHb1-DeltaN) в клетках карциномы вирусом Эпштейна-Барр (EBV)". Int. J. Cancer . 107 (4): 597–602. doi : 10.1002/ijc.11289 . PMID  14520698. S2CID  2569578.
• Colland F, Jacq X, Trouplin V и др. (2004). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека». Genome Res . 14 (7): 1324–32. doi :10.1101/gr.2334104. PMC  442148. PMID  15231748 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
• Rual JF, Venkatesan K, Hao T и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Nature . 437 (7062): 1173–8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.