stringtranslate.com

Болезнь Лермитта-Дюкло

Болезнь Лермитта-Дюкло ( LDD ) ( англ . / ˌ l ɛər ˈ m iː t ˌ d uː ˈ k l oʊ / ), также называемая диспластической ганглиоцитомой мозжечка ( ДГК ), является редкой , медленно растущей опухолью мозжечка . ганглиоцитома , которую иногда называют гамартомой , характеризуется диффузной гипертрофией зернистого слоя мозжечка. Это часто связано с синдромом Каудена . [1] Он был описан Жаком Жаном Лермиттом и П. Дюкло в 1920 году. [2]

Признаки и симптомы

Основные клинические признаки и симптомы включают :

Пациенты с болезнью Лермитта-Дюкло и синдромом Каудена также могут иметь множественные новообразования на коже. Опухоль, хотя и доброкачественная, может вызвать неврологические повреждения, включая аномальные движения.

МИКРОСКОПИЯ (болезнь Лермитта-Дюкло) 1>Увеличенные очерченные мозжечковые листки 2>внутренний зернистый слой фокально нечеткий и занят крупными ганглиозными клетками 3>миелинизированные дорожки во внешнем молекулярном слое 4>подлежащее белое вещество атрофично и глиотично

Патофизиология

При болезни Лермитта-Дюкло кора мозжечка теряет нормальную архитектуру и образует гамартому в полушариях мозжечка. Опухоли обычно обнаруживаются в левом полушарии мозжечка и состоят из аномальных гипертрофических ганглиозных клеток, которые чем-то похожи на клетки Пуркинье . Количество белого вещества в мозжечке уменьшено. Как и при синдроме Каудена, у пациентов с болезнью Лермитта-Дюкло часто наблюдаются мутации ферментов, участвующих в сигнальном пути Akt/PKB , который играет роль в росте клеток. Мутация гена PTEN на хромосоме №. 10q приводит к повышению активности путей AKT и mTOR. [3]

Диагностика

Уход

Бессимптомному пациенту лечение не требуется. Пациентам с симптомами может быть полезно хирургическое удаление опухоли. Полное удаление опухоли обычно не требуется и может быть затруднено из-за местоположения опухоли. [ нужна цитата ]

Эпидемиология

Болезнь Лермитта-Дюкло — редкое заболевание; В медицинской литературе сообщалось примерно о 222 случаях ЛДД. [4] Симптомы заболевания чаще всего проявляются на третьем и четвертом десятилетиях жизни, хотя оно может начаться в любом возрасте. [5] Мужчины и женщины страдают в равной степени, и нет какой-либо явной географической закономерности. [5]

История

Заболевание впервые описано в 1920 году Лермиттом и Дюкло. [5]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Eng C (ноябрь 2000 г.). «Встанет ли настоящий синдром Каудена: пересмотренные диагностические критерии». Журнал медицинской генетики . 37 (11): 828–830. дои : 10.1136/jmg.37.11.828. ПМК  1734465 . ПМИД  11073535.
  2. ^ Лермитт Дж., Дюкло П. (1920). «Сур ип диффузный ганглионевром коры головного мозга». Бюллетень Французской ассоциации по изучению рака . 9 . Париж: 99–107.
  3. ^ «Синдром Каудена». Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 10 июля 2021 г.
  4. ^ Робинсон С., Коэн А.Р. (январь 2006 г.). «Болезнь Каудена и болезнь Лермитта-Дюкло: обновленная информация. Отчет о случае и обзор литературы». Нейрохирургический фокус . 20 (1): Е6. дои : 10.3171/foc.2006.20.1.7 . ПМИД  16459996.
  5. ^ abc Кумар Р., Вайд В.К., Калра С.К. (июль 2007 г.). «Болезнь Лермитта-Дюкло». Нервная система ребенка . 23 (7): 729–732. дои : 10.1007/s00381-006-0271-8. PMID  17221273. S2CID  22190349.

Внешние ссылки