Митохондриальный переносчик пирувата 1 (MPC1), также известный как мозговой белок 44-подобный (BRP44L) и SLC54A1, представляет собой белок , который у людей кодируется геном MPC1 . [5] Он является частью семейства белков митохондриальных переносчиков пирувата (MPC) . Этот белок участвует в транспорте пирувата через внутреннюю мембрану митохондрий в рамках подготовки к реакции пируватдегидрогеназы .
Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. [§ 1]
Дефицит митохондриального переносчика пирувата (MPYCD) является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями в гене MPC1 на хромосоме 6q27. Это врожденная ошибка углеводного обмена , которая блокирует аэробный гликолиз, предотвращая транспорт пирувата из цитозоля в митохондрии для окислительного фосфорилирования; однако анаэробный гликолиз сохраняется. Общие признаки и симптомы включают плохой рост, нормальное соотношение лактат/пируват (однако и лактат, и пируват находятся в более высоких, чем нормальные концентрации), гепатомегалию, лактацидоз, гипогликемию, неврологические проблемы и гипотонию. [6] Заболевание с сопоставимыми симптомами также наблюдается при аутосомно-рецессивных мутациях гена MPC2. [7]