stringtranslate.com

Макулярная гипоплазия

Поперечное сечение сетчатки человека

Макулярная гипоплазия (или фовеальная гипоплазия) — редкое заболевание, связанное с недоразвитием макулы , [ 1] небольшого участка сетчатки ( внутренней поверхности глаза), отвечающего за детальное зрение и восприятие света. [2] Макулярная гипоплазия часто связана с альбинизмом . [1]

При повреждении фовеальной области глаза резкость зрения и цветовосприятие снижаются. [2] Диагностику проводит врач- офтальмолог . [2] Фовеальная область глаза расположена в задней части глазного яблока. Он расположен перед зрительным нервом и отвечает за светочувствительность и зрительную чувствительность. [3] [4]

Другие заболевания с фовеальной гипоплазией, помимо альбинизма, включают аниридию , ретинопатию недоношенных и синдром Альпорта . [5] [6]

Причины

Макулярная гипоплазия чаще всего встречается у людей с диагнозом альбинизм . [7] Существует четыре генные мутации, которые возникают при альбинизме и связаны с гипоплазией желтого пятна. [7] Четыре мутации могут возникать в фенотипах FH, PAX6, SLC38A8 и AHR. [7] Наиболее распространенной генной мутацией является фенотип СГ, уровень корреляции которого с гипоплазией желтого пятна составляет 67,5%. [7]

Заболевание может возникнуть вследствие двух различных генетических аномалий . [8] Разница между мутировавшими генами приводит к разнице в фенотипическом проявлении гипоплазии желтого пятна. [8] В фенотипе FVH1 наблюдается мутация гена PAX6. [8] FVH1 возникает по аутосомно-доминантному наследованию. [8] Мутация передается реципиенту от матери или отца . [8] Тип макулярной гипоплазии FVH1 совпадает с катарактой глаз. [8] Фенотип FVH1 вызван мутацией гена SLC38A8. FVH2 возникает по аутосомно-рецессивному наследованию. [8] Оба родителя передают мутировавший ген ребенку. [8] Преобладает макулярная гипоплазия из-за неправильного расположения зрительного нерва . [8]

Диагностика

Отсутствие фовеальной пигментации или околофовеального светового рефлекса является частым признаком гипоплазии желтого пятна; однако диагностика затруднена у тех, у кого более темная пигментация кожи, волос и радужной оболочки. [9] Первоначально данные о нистагме или непроизвольных движениях и отсутствии притока крови к сетчатке с помощью флуоресцентной ангиографии (ФА) использовались для выявления гипоплазии желтого пятна. [9] [10] FA использует свет для изучения развития сетчатки и кровеносных сосудов глаза с помощью красителя. [9]

Сегодня для обнаружения гипоплазии фовеала используется новая технология — оптическая когерентная томография (ОКТ), не требующая красителя. [9] ОКТ позволяет специалистам увидеть структуры глаза, обычно толщину сетчатки и зрительного нерва . [11] Это неинвазивная процедура , при которой пациенты кладут подбородок и сосредотачиваются на зеленом свете внутри аппарата. [11] Сухость и усталость глаз являются ограниченными рисками, связанными с этим сканированием. [11]

Другими заболеваниями, которые можно диагностировать с помощью ОКТ, являются глаукома , дегенерация желтого пятна и ретинопатия , связанная с диабетом . [11]

Уход

В настоящее время не существует специфической фармакотерапии , предотвращающей или предотвращающей гипоплазию желтого пятна; однако очки для чтения или другие устройства для зрения можно использовать для повышения качества жизни людей. [12]

Рекомендации

  1. ^ ab «Запись OMIM - № 136520 - ФОВЕАЛЬНАЯ ГИПОПЛАЗИЯ 1; FVH1» . omim.org . Проверено 28 июля 2017 г.
  2. ^ abc «Фовеальная гипоплазия 1 | Наследственные заболевания глаз». расстройства.глаза.аризона.edu . Проверено 13 июля 2022 г.
  3. ^ Рехман, Ибрагим; Махабади, Навид; Мотлах, Махсо; Али, Тайеба (2022 г.), «Анатомия, голова и шея, глазная ямка», StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID  29493926 , получено 28 июля 2022 г.
  4. ^ «Фовеальная гипоплазия 1 | Наследственные заболевания глаз». расстройства.глаза.аризона.edu . Проверено 28 июля 2022 г.
  5. ^ Томас М.Г., Папагеоргиу Э., Кухт Х.Дж., Готтлоб I (ноябрь 2020 г.). «Нормальное и аномальное развитие фовеал». Br J Офтальмол . 106 (5): 593–599. doi : 10.1136/бьофтальмол-2020-316348. PMID  33148537. S2CID  226248229.
  6. ^ Хесс К., Пфау М., Винтергерст М.В., Леффлер К.Ю., Хольц Ф.Г., Херрманн П. (февраль 2020 г.). «Фенотипический спектр фовеальной конфигурации и фовеальной аваскулярной зоны у пациентов с синдромом Альпорта». Invest Ophthalmol Vis Sci . 61 (2): 5. дои :10.1167/iovs.61.2.5. ПМК 7324255 . ПМИД  32031577. 
  7. ^ abcd Кухт, Хелен Дж.; Маконачи, Гейл Д.Э.; Хан, Джину; Кессель, Лайн; Гендерен, Мария М. ван; Маклин, Ребекка Дж.; Хисаунд, Майкл; Ту, Жанхан; Хертл, Ричард В.; Гронсков, Карен; Бай, Дайонг (01 июня 2022 г.). «Генотипический и фенотипический спектр фовеальной гипоплазии: многоцентровое исследование». Офтальмология . 129 (6): 708–718. дои : 10.1016/j.ophtha.2022.02.010. ISSN  0161-6420. ПМЦ 9341240 . ПМИД  35157951. 
  8. ^ abcdefghi Мацусита, Ицука; Морита, Хирофуми; Кондо, Хироюки (01 ноября 2020 г.). «Аутосомно-доминантная фовеальная гипоплазия без видимых макулярных аномалий и мутаций PAX6». Японский журнал офтальмологии . 64 (6): 635–641. дои : 10.1007/s10384-020-00766-9. ISSN  1613-2246. PMID  32857266. S2CID  221346603.
  9. ^ abcd Recchia, Франко М.; Карвалью-Реккья, Синтия А.; Трезе, Майкл Т. (1 ноября 2002 г.). «Оптическая когерентная томография в диагностике фовеальной гипоплазии». Архив офтальмологии . 120 (11): 1587–1588. ISSN  0003-9950. ПМИД  12427081.
  10. ^ «Нистагм». www.hopkinsmedicine.org . 13 декабря 2021 г. Проверено 25 июля 2022 г.
  11. ^ abcd «Оптическая когерентная томография: что это такое и как она используется». Кливлендская клиника . Проверено 25 июля 2022 г.
  12. ^ «Фовеальная гипоплазия 2 | Наследственные заболевания глаз». расстройства.глаза.аризона.edu . Проверено 25 июля 2022 г.

Внешние ссылки