Макулярная гипоплазия (или фовеальная гипоплазия) — редкое заболевание, связанное с недоразвитием макулы , [ 1] небольшого участка сетчатки ( внутренней поверхности глаза), отвечающего за детальное зрение и восприятие света. [2] Макулярная гипоплазия часто связана с альбинизмом . [1]
При повреждении фовеальной области глаза резкость зрения и цветовосприятие снижаются. [2] Диагностику проводит врач- офтальмолог . [2] Фовеальная область глаза расположена в задней части глазного яблока. Он расположен перед зрительным нервом и отвечает за светочувствительность и зрительную чувствительность. [3] [4]
Другие заболевания с фовеальной гипоплазией, помимо альбинизма, включают аниридию , ретинопатию недоношенных и синдром Альпорта . [5] [6]
Макулярная гипоплазия чаще всего встречается у людей с диагнозом альбинизм . [7] Существует четыре генные мутации, которые возникают при альбинизме и связаны с гипоплазией желтого пятна. [7] Четыре мутации могут возникать в фенотипах FH, PAX6, SLC38A8 и AHR. [7] Наиболее распространенной генной мутацией является фенотип СГ, уровень корреляции которого с гипоплазией желтого пятна составляет 67,5%. [7]
Заболевание может возникнуть вследствие двух различных генетических аномалий . [8] Разница между мутировавшими генами приводит к разнице в фенотипическом проявлении гипоплазии желтого пятна. [8] В фенотипе FVH1 наблюдается мутация гена PAX6. [8] FVH1 возникает по аутосомно-доминантному наследованию. [8] Мутация передается реципиенту от матери или отца . [8] Тип макулярной гипоплазии FVH1 совпадает с катарактой глаз. [8] Фенотип FVH1 вызван мутацией гена SLC38A8. FVH2 возникает по аутосомно-рецессивному наследованию. [8] Оба родителя передают мутировавший ген ребенку. [8] Преобладает макулярная гипоплазия из-за неправильного расположения зрительного нерва . [8]
Отсутствие фовеальной пигментации или околофовеального светового рефлекса является частым признаком гипоплазии желтого пятна; однако диагностика затруднена у тех, у кого более темная пигментация кожи, волос и радужной оболочки. [9] Первоначально данные о нистагме или непроизвольных движениях и отсутствии притока крови к сетчатке с помощью флуоресцентной ангиографии (ФА) использовались для выявления гипоплазии желтого пятна. [9] [10] FA использует свет для изучения развития сетчатки и кровеносных сосудов глаза с помощью красителя. [9]
Сегодня для обнаружения гипоплазии фовеала используется новая технология — оптическая когерентная томография (ОКТ), не требующая красителя. [9] ОКТ позволяет специалистам увидеть структуры глаза, обычно толщину сетчатки и зрительного нерва . [11] Это неинвазивная процедура , при которой пациенты кладут подбородок и сосредотачиваются на зеленом свете внутри аппарата. [11] Сухость и усталость глаз являются ограниченными рисками, связанными с этим сканированием. [11]
Другими заболеваниями, которые можно диагностировать с помощью ОКТ, являются глаукома , дегенерация желтого пятна и ретинопатия , связанная с диабетом . [11]
В настоящее время не существует специфической фармакотерапии , предотвращающей или предотвращающей гипоплазию желтого пятна; однако очки для чтения или другие устройства для зрения можно использовать для повышения качества жизни людей. [12]