Мария Луиза Петцль-Эрлер — исследователь и академик . Она — старший профессор кафедры генетики Федерального университета Параны . [1]
Исследования Петцль-Эрлер по генетическому разнообразию человека сосредоточены на популяционной генетике , микроэволюции и сложных заболеваниях. Она наиболее известна своими работами в области генетики пузырчатки и иммуногенетики . Она сотрудничала с другими учеными, чтобы исследовать прибытие и миграцию людей на американский континент в доисторические времена и участвовала в фармакогенетических исследованиях. [1]
В 1971 году она поступила на программу по биологии в UFPR. К 1972 году она начала участвовать в исследовательской группе Ньютона Фрейре-Майи. Во время обучения в бакалавриате она занялась исследованиями врожденных пороков развития. Она получила степень бакалавра в 1974 году и поступила в магистратуру по генетике в UFPR в 1975 году под руководством Элеиди Шотард Фрейре-Майи. Получив степень магистра наук в 1977 году, она продолжила обучение в докторантуре в Университете Людвига-Максимилиана в Мюнхене, Германия. Там ее руководили Эккехард Д. Альберт и Хартвиг Клеве, получив степень доктора наук в области антропологии и генетики человека. В 1984 году она стала исследователем и профессором-коллегой в аспирантуре по генетике на кафедре генетики UFPR. Кроме того, она проводила постдокторские исследования в Университете Людвига-Максимилиана в Мюнхене и Стэнфордском университете в США в 1987 и 1989 годах соответственно. [2]
Петцль-Эрлер присоединилась к Федеральному университету Параны в 1985 году, где она занималась преподаванием и исследованиями. В 1988 году она основала Лабораторию молекулярной генетики человека в UFPR, основав исследовательскую группу в штате Парана, которая использовала прямой анализ ДНК в генетике человека и руководила ею до 2018 года. В 1991 году она была включена в академический состав UFPR. Кроме того, она является научным сотрудником I уровня в Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) и занимает должность старшего профессора в аспирантуре по генетике в UFPR. [1]
Петцль-Эрлер является автором научных работ по ряду тем, включая генетику, эволюцию и иммунологию. [3] В своих ранних исследованиях она изучала полиморфизм HLA у коренных жителей Южной Америки, а также у fogo selvagem, подтипа листовидной пузырчатки, эндемичного для определенных географических регионов Бразилии. Ее популяционно-генетический анализ выявил отчетливую модель эволюции и диверсификации аллелей HLA-B у коренных популяций кайнганг и гуарани на юге Бразилии. Были обнаружены значительные различия между этими популяциями и другими, тогда как аллели HLA-A и HLA-C более консервативны в разных популяциях. Более того, коренные варианты HLA-B не были обнаружены ни в одной другой популяциях мира, включая коренных жителей Северной Америки, и их происхождение было приписано генной конверсии, а не точечной мутации. [4] [5] Это открытие привело к формулировке гипотезы оборота аллелей для объяснения естественной эволюции необычайно высокого разнообразия HLA, наблюдаемого в человеческих популяциях. [5] Кроме того, она также сотрудничала с учеными Бразилии, Европы и США в исследованиях о расселении людей по всему миру в доисторические времена. [6] [7] [3]
Влияние HLA на восприимчивость к fogo selvagem (эндемической пузырчатке листовидной) также было впервые описано Петцль-Эрлер. Это в конечном итоге привело к исследованиям генетических аспектов этого заболевания. [8] [9] [10] В 2020 году она рассмотрела генетические факторы, влияющие на восприимчивость, патогенез и реакцию на лечение при пузырчатке обыкновенной и пузырчатке листовидной, подчеркнув необходимость исследований функциональной геномики, продольных исследований и улучшенных моделей животных для улучшения понимания и лечения этих аутоиммунных заболеваний кожи. [11]