stringtranslate.com

Синдромный микрофтальм

Синдромный микрофтальм — это класс редких врожденных аномалий, характеризующихся микрофтальмией наряду с другими неглазными пороками развития . [2] Синдромный микрофтальм составляет от 60 до 80% всех случаев микрофтальмии. [2] Синдромные микрофтальмии вызваны мутациями в генах, связанных с эмбриональным краниофациальным развитием, и их обычно классифицируют на основе их генетической причины.

Классификация

Если присутствует микрофтальмия, можно провести генетическое тестирование , чтобы поставить конкретный диагноз названного синдрома. У двадцати до сорока процентов пациентов с анофтальмией и микрофтальмией диагностируется признанный синдром. [2] Существует 14 пронумерованных синдромных микрофтальмий (MCOPS), в первую очередь определяемых по их глазным проявлениям:

Помимо MCOPS1–14, существует множество генетических синдромов, ключевым признаком которых является микрофтальм: [2]

Примечания

  1. ^ ab AD: аутосомно- доминантный ; AR: аутосомно -рецессивный; XL: сцепленный с Х-хромосомой ; XLD: сцепленный с Х-хромосомой доминантный ; XLR: сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

Ссылки

  1. ^ abcd "Микрофтальмия". MedlinePlus . Национальная медицинская библиотека США . Получено 2021-11-04 .
  2. ^ abcdefghijklm Eintracht J, Corton M, FitzPatrick D, Moosajee M (2020). «CUGC для синдромной микрофтальмии, включая подходы на основе секвенирования следующего поколения». Eur J Hum Genet . 28 (5): 679–690. doi :10.1038/s41431-019-0565-4. PMC 7171178. PMID  31896778 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  3. ^ Джордж А., Коглиати Т., Брукс Б.П. (2020). «Генетика синдромной глазной колобомы: синдромы CHARGE и COACH». Exp Eye Res . 193 : 107940. doi : 10.1016/j.exer.2020.107940. PMC 7310839. PMID  32032630. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  4. ^ Ng D, Thakker N, Corcoran CM, Donnai D, Perveen R, Schneider A; et al. (2004). «Окулофациокардиодентальный синдром и синдром микрофтальмии Ленца являются результатом различных классов мутаций в BCOR». Nat Genet . 36 (4): 411–6. doi : 10.1038/ng1321 . PMID  15004558. S2CID  23628891.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  5. ^ Blackburn PR, Zepeda-Mendoza CJ, Kruisselbrink TM, Schimmenti LA, García-Miñaur S, Palomares M; et al. (2019). «Изменчивая экспрессивность синдромных аномалий глаз, мозга и цифровых функций, связанных с BMP4: обзор литературы и описание трех новых случаев». Eur J Hum Genet . 27 (9): 1379–1388. doi :10.1038/s41431-019-0423-4. PMC 6777538 . PMID  31053785. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  6. ^ van Rahden VA, Fernandez-Vizarra E, Alawi M, Brand K, Fellmann F, Horn D; et al. (2015). «Мутации в NDUFB11, кодирующем компонент I комплекса митохондриальной дыхательной цепи, вызывают микрофтальмию с синдромом линейных дефектов кожи». Am J Hum Genet . 96 (4): 640–50. doi :10.1016/j.ajhg.2015.02.002. PMC 4385192 . PMID  25772934. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  7. ^ Vervoort VS, Viljoen D, Smart R, Suthers G, DuPont BR, Abbott A; et al. (2002). «Сортировка nexin 3 (SNX3) нарушена у пациента с транслокацией t(6;13)(q21;q12) и микроцефалией, микрофтальмией, эктродактилией, фенотипом прогнатизма (MMEP)». J Med Genet . 39 (12): 893–9. doi :10.1136/jmg.39.12.893. PMC 1757218 . PMID  12471201. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  8. ^ Casey J, Kawaguchi R, Morrissey M, Sun H, McGettigan P, Nielsen JE; и др. (2011). «Первое значение мутаций STRA6 при изолированной анофтальмии, микрофтальмии и колобоме: новое измерение фенотипа STRA6». Hum Mutat . 32 (12): 1417–26. doi :10.1002/humu.21590. PMC 3918001. PMID  21901792. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )