stringtranslate.com

Мышечная дистрофия

Мышечные дистрофии ( МД ) представляют собой генетически и клинически гетерогенную группу редких нервно-мышечных заболеваний , которые со временем вызывают прогрессирующую слабость и разрушение скелетных мышц . [1] Расстройства различаются по тому, какие мышцы поражаются в первую очередь, по степени слабости, по скорости ухудшения и по времени появления симптомов. [1] Некоторые типы также связаны с проблемами в других органах . [2]

Более 30 различных расстройств классифицируются как мышечные дистрофии. [1] [2] Из них мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) составляет примерно 50% случаев и поражает мальчиков, начиная примерно с четырехлетнего возраста. [1] Другие относительно распространенные мышечные дистрофии включают мышечную дистрофию Беккера , плече-лопаточно-лицевую мышечную дистрофию и миотоническую дистрофию , [1] тогда как конечностно-поясная мышечная дистрофия и врожденная мышечная дистрофия сами по себе являются группами нескольких — обычно крайне редких — генетических расстройств.

Мышечные дистрофии вызываются мутациями в генах , обычно тех, которые участвуют в создании мышечных белков. [2] Мышечный белок, дистрофин, находится в большинстве мышечных клеток и работает над укреплением мышечных волокон и защищает их от травм при сокращении и расслаблении мышц. [3] Он связывает мышечную мембрану с тонкими мышечными нитями внутри клетки. Дистрофин является неотъемлемой частью мышечной структуры. Отсутствие дистрофина может вызвать нарушения: здоровая мышечная ткань может быть заменена фиброзной тканью и жиром, что приводит к неспособности генерировать силу. [4] Также могут возникнуть респираторные и сердечные осложнения. Эти мутации либо наследуются от родителей , либо могут возникать спонтанно во время раннего развития . [2] Мышечные дистрофии могут быть сцепленными с Х-хромосомой рецессивными , аутосомно-рецессивными или аутосомно-доминантными . [2] Диагностика часто включает анализы крови и генетическое тестирование . [2]

Не существует лекарства от любого расстройства из группы мышечной дистрофии. [1] В настоящее время доступно несколько препаратов, предназначенных для устранения первопричины, включая генную терапию ( Elevidys ) и антисмысловые препараты ( Ataluren , Eteplirsen и т. д.). [2] Другие используемые лекарства включают глюкокортикоиды ( Deflazacort , Vamorolone ); блокаторы кальциевых каналов ( Diltiazem ); для замедления дегенерации скелетных и сердечных мышц, противосудорожные препараты для контроля судорог и некоторой мышечной активности, а также ингибиторы гистондеацетилазы ( Givinostat ) для задержки повреждения умирающих мышечных клеток . [1] Физиотерапия , подтяжки и корректирующая хирургия могут помочь с некоторыми симптомами [1], в то время как вспомогательная вентиляция может потребоваться у людей со слабостью дыхательных мышц . [2]

Результаты зависят от конкретного типа расстройства. [1] Многие пораженные люди в конечном итоге теряют способность ходить [2] , а мышечная дистрофия Дюшенна, в частности, связана с сокращением продолжительности жизни.

Мышечная дистрофия была впервые описана в 1830-х годах Чарльзом Беллом . [2] Слово «дистрофия» происходит от греческого dys , что означает «нет, не-» и troph-, что означает «питать». [2]

Признаки и симптомы

Тяжелые деформации конечностей и контрактуры, указывающие на мышечную дистрофию

Признаки и симптомы, соответствующие мышечной дистрофии: [5]

Причины

Большинство мышечных дистрофий наследуются ; различные мышечные дистрофии наследуются по-разному ( сцепленному с Х-хромосомой , аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному ). У небольшого процента пациентов расстройство может быть вызвано мутацией de novo (спонтанной) . [9] [10]

Диагноз

Диагноз мышечной дистрофии основывается на результатах биопсии мышц , повышении креатинфосфокиназы (CpK3), электромиографии и генетическом тестировании . Физическое обследование и история болезни пациента помогут врачу определить тип мышечной дистрофии. Конкретные группы мышц поражаются различными типами мышечной дистрофии. [11]

МРТ можно использовать для оценки белого вещества нервной системы и измерения уровня мерозина у мальчиков. Отсутствие мерозина у мальчиков приведет к неврологическим дефицитам и изменениям в белом веществе. [12]

Классификация

Управление

Ортез голеностопного сустава

В настоящее время мышечная дистрофия неизлечима. С точки зрения управления, физиотерапия , трудотерапия , ортопедическое вмешательство (например, ортез голеностопного сустава ), [26] [27] логопедия и респираторная терапия могут быть полезны. [26] Низкоинтенсивные кортикостероиды, такие как преднизон и дефлазакорт , могут помочь поддерживать мышечный тонус. [28] Ортезы (ортопедические приспособления, используемые для поддержки) и корректирующая ортопедическая хирургия могут быть необходимы для улучшения качества жизни в некоторых случаях. [2] Сердечные проблемы, возникающие при мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (EDMD) и миотонической мышечной дистрофии, могут потребовать установки кардиостимулятора . [29] Миотония (задержка расслабления мышцы после сильного сокращения), возникающая при миотонической мышечной дистрофии, может лечиться такими лекарствами, как хинин. [30]

Низкоинтенсивные вспомогательные упражнения, динамические тренировки или вспомогательные тренировки на велосипеде для рук и ног в течение 24-недельного испытания значительно задержали функциональную потерю мышечной дистрофии. Это можно делать безопасным и осуществимым способом, даже с мальчиками на поздней стадии их передвижения. Однако эксцентрические упражнения или интенсивные упражнения, вызывающие болезненность, не следует использовать, поскольку они могут вызвать дальнейшие повреждения. [31]

Трудотерапия помогает человеку с МД заниматься повседневной деятельностью (например, самостоятельно питаться и ухаживать за собой) и досугом на максимально возможном уровне независимости. Это может быть достигнуто с помощью адаптивного оборудования или использования методов энергосбережения. Трудотерапия может вносить изменения в окружающую среду человека, как дома, так и на работе, чтобы повысить функциональность и доступность человека; кроме того, она решает психосоциальные изменения и снижение когнитивных способностей, которые могут сопровождать МД, и обеспечивает поддержку и просвещение семьи и человека о заболевании. [32]

Прогноз

Прогноз зависит от индивидуальной формы мышечной дистрофии. Некоторые дистрофии вызывают прогрессирующую слабость и потерю мышечной функции, что может привести к тяжелой физической инвалидности и опасному для жизни ухудшению работы дыхательных мышц или сердца. Другие дистрофии не влияют на продолжительность жизни и вызывают лишь относительно легкие нарушения. [2]

История

В 1860-х годах описания мальчиков, которые становились все слабее, теряли способность ходить и умирали в раннем возрасте, стали более заметными в медицинских журналах. В следующем десятилетии [33] французский невролог Гийом Дюшенн дал исчерпывающий отчет о наиболее распространенной и тяжелой форме заболевания, которая теперь носит его имя — болезнь Дюшенна. [34]

Общество и культура

В 1966 году в США и Канаде Джерри Льюис и Ассоциация мышечной дистрофии (MDA) начали ежегодную телепередачу ко Дню труда «Телемарафон Джерри Льюиса» , которая сыграла важную роль в повышении осведомленности о мышечной дистрофии в Северной Америке. Однако защитники прав инвалидов раскритиковали телемарафон за то, что он изображал людей, живущих с этой болезнью, как заслуживающих жалости, а не уважения. [35]

18 декабря 2001 года в США был подписан Закон о медицинском обслуживании пациентов с патологией головного мозга (MD CARE Act) ; он вносит поправки в Закон о службе общественного здравоохранения, чтобы обеспечить проведение исследований различных мышечных дистрофий. Этот закон также учредил Координационный комитет по мышечной дистрофии , чтобы помочь сосредоточить исследовательские усилия посредством последовательной исследовательской стратегии. [36] [37]

Исследования и пропаганда

[Ассоциация мышечной дистрофии](https://en.wikipedia.org/wiki/Muscle_dystrophy/Muscular_Dystrophy_Association) (MDA) занимается исследованиями, защитой интересов и услугами для людей, страдающих мышечной дистрофией. Организация предоставляет ресурсы, которые способствуют пониманию и решению этой проблемы.

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abcdefghijklmn "Страница информации о мышечной дистрофии NINDS". NINDS . 4 марта 2016 г. Архивировано из оригинала 30 июля 2016 г. Получено 12 сентября 2016 г.
  2. ^ abcdefghijklmnopqr "Мышечная дистрофия: надежда через исследования". NINDS . 4 марта 2016 г. Архивировано из оригинала 30 сентября 2016 г. Получено 12 сентября 2016 г.
  3. ^ Гао, QQ; Макналли, EM (2011-01-17). Терджунг, Рональд (ред.). Comprehensive Physiology . Том 5 (1-е изд.). Wiley. стр. 1223–1239. doi :10.1002/cphy.c140048. ISBN 978-0-470-65071-4. PMC  4767260 . PMID  26140716.
  4. ^ Гао, Куан Q.; Макналли, Элизабет М. (2015-06-24). «Комплекс дистрофина: структура, функция и значение для терапии». Comprehensive Physiology . 5 (3): 1223–1239. doi :10.1002/cphy.c140048. ISBN 9780470650714. PMC  4767260 . PMID  26140716.
  5. ^ Клиническая презентация мышечной дистрофии на eMedicine
  6. ^ ab El-Sobky, Tamer A.; Abdulhady, Hala; Mahmoud, Shady; Amen, John (31 января 2024 г.). «Ортопедические проявления подтипов врожденной мышечной дистрофии у детей: новые признаки нуждаются в консолидации: обзорный обзор». Журнал мышечной хирургии и исследований . 8 : 11–23. doi : 10.25259/JMSR_229_2023.
  7. ^ Бирнкрант, DJ; Бушби, K; Банн, CM; Алман, BA; Апкон, SD; Блэквелл, A; Кейс, LE; Крайп, L; Хаджияннакис, S; Олсон, AK; Шихан, DW; Болен, J; Вебер, DR; Уорд, LM (апрель 2018 г.). «Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, часть 2: респираторное, кардиологическое, костное здоровье и ортопедическое лечение». The Lancet. Неврология . 17 (4): 347–361. doi :10.1016/S1474-4422(18)30025-5. PMC 5889091. PMID  29395990 . 
  8. ^ Bădilă, E; Lungu, II; Grumezescu, AM; Scafa Udriște, A; Rosenthal, David; Duboc, Denis; Melacini, Paola (12 мая 2021 г.). «Диагностика кардиальных аномалий при мышечных дистрофиях». Medicina (Каунас, Литва) . 57 (5): 488. doi : 10.3390/medicina57050488 . PMC 8151418. PMID  34066119 . 
  9. ^ Выбор, NHS. "Мышечная дистрофия - Причины - Выбор NHS". www.nhs.uk . Архивировано из оригинала 2016-04-02 . Получено 2016-04-10 .
  10. ^ Гриффитс, Энтони Дж. Ф.; Миллер, Джеффри Х.; Сузуки, Дэвид Т.; Левонтин, Ричард К.; Гелбарт, Уильям М. (2000). Спонтанные мутации.[ нужна страница ]
  11. ^ "NIH /Как диагностируется мышечная дистрофия?". NIH.gov . NIH. 2015. Архивировано из оригинала 7 апреля 2016 года . Получено 10 апреля 2016 года .
  12. ^ Эмери, Алан Э. Х. (2002-02-23). ​​«Мышечные дистрофии». The Lancet . 359 (9307): 687–695. doi :10.1016/S0140-6736(02)07815-7. ISSN  0140-6736. PMID  11879882. S2CID  31578361.
  13. ^ Отчет Конгрессу за май 2006 г. Архивировано 05.04.2014 в Wayback Machine о реализации Закона о медицинском обслуживании в области здравоохранения , представлено Национальными институтами здравоохранения Министерства здравоохранения и социальных служб.
  14. ^ Врожденная мышечная дистрофия~клиника в eMedicine
  15. ^ ab "Мышечная дистрофия Дюшенна: Медицинская энциклопедия MedlinePlus". medlineplus.gov . Архивировано из оригинала 2017-04-05 . Получено 2017-03-14 .
  16. ^ "Мышечная дистрофия Дюшенна. Что такое мышечная дистрофия? | Пациент". Patient.info . 2016-04-15. Архивировано из оригинала 2016-12-02 . Получено 2017-03-14 .
  17. ^ Udd, Bjarne (2011). «Дистальные мышечные дистрофии». Справочник по клинической неврологии . Том 101. С. 239–62. doi :10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5. ISBN 978-0-08-045031-5. PMID  21496636.
  18. ^ "Запись OMIM - # 310300 - МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА 1, Х-СВЯЗАННАЯ; EDMD1". Omim.org . Архивировано из оригинала 2017-03-10 . Получено 2017-03-14 .
  19. ^ "Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса - Справочник по генетике". Ghr.nlm.nih.gov . 2017-03-07. Архивировано из оригинала 2017-03-12 . Получено 2017-03-14 .
  20. ^ "лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия - Genetics Home Reference". Ghr.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 2017-03-24 . Получено 2017-03-14 .
  21. ^ abc Statland, JM; Tawil, R (декабрь 2016 г.). «Лицево-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия». Continuum (Миннеаполис, Миннесота) . 22 (6, Расстройства мышц и нервно-мышечных соединений): 1916–1931. doi :10.1212/CON.00000000000000399. PMC 5898965. PMID  27922500 . 
  22. ^ "Лицево-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия: Медицинская энциклопедия MedlinePlus". Nlm.nih.gov . 2017-03-09. Архивировано из оригинала 2016-07-04 . Получено 2017-03-14 .
  23. ^ Дженкинс, Саймон PR (2005). Спортивная наука Handbook:I - Z. Брентвуд, Эссекс: Multi-Science Publ. Co. стр. 121. ISBN 978-0906522-37-0.
  24. ^ Тернер, К.; Хилтон-Джонс, Д. (2010). «Миотонические дистрофии: диагностика и лечение» (PDF) . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 81 (4): 358–67. doi : 10.1136/jnnp.2008.158261 . PMID  20176601. S2CID  2453622.
  25. ^ Bird, TD; Adam, MP; Everman, DB; Mirzaa, GM; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean LJH; Gripp, KW; Amemiya, A. (1993). "Myotonic Dystrophy Type 1". Myotonic Dystrophy Type 1 - GeneReviews® - NCBI Bookshelf . University of Washington, Seattle. PMID  20301344. Архивировано из оригинала 2017-01-18 . Получено 2017-03-14 . {{cite book}}: |website=проигнорировано ( помощь )
  26. ^ ab «Каковы методы лечения мышечной дистрофии?». NIH.gov . NIH. 2015. Архивировано из оригинала 7 апреля 2016 г. Получено 10 апреля 2016 г.
  27. ^ "Muscular Dystrophy-OrthoInfo - AAOS". orthoinfo.aaos.org . Архивировано из оригинала 2016-04-12 . Получено 2016-04-10 .
  28. ^ МакАдам, Лора К.; Майо, Аманда Л.; Алман, Бенджамин А.; Биггар, В. Дуглас (2012). «Канадский опыт длительного лечения дефлазакортом мышечной дистрофии Дюшенна». Acta Myologica . 31 (1): 16–20. PMC 3440807. PMID  22655512 . 
  29. ^ Верхарт, Дэвид; Ричардс, Кэтрин; Рафаэль-Фортни, Джилл А.; Раман, Субха В. (январь 2011 г.). «Поражение сердца у пациентов с мышечной дистрофией». Циркуляция: Визуализация сердечно-сосудистой системы . 4 (1): 67–76. doi :10.1161/CIRCIMAGING.110.960740. PMC 3057042. PMID  21245364 . 
  30. ^ Эдди, Линда Л. (2013). Уход за детьми с особыми потребностями в области здравоохранения и их семьями: Справочник для специалистов здравоохранения . John Wiley & Sons. ISBN 978-1-118-51797-0.[ нужна страница ]
  31. ^ Jansen, Merel; Van Alfen, Nens; Geurts, Alexander CH; De Groot, Imelda JM (2013). «Вспомогательная тренировка на велосипеде задерживает функциональное ухудшение у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна». Neurorehabilitation and Neural Repair . 27 (9): 816–827. doi :10.1177/1545968313496326. PMID  23884013. S2CID  9990910.
  32. ^ Lehman, RM; McCormack, GL (2001). «Нейрогенная и миопатическая дисфункция». В Pedretti, Lorraine Williams; Early, Mary Beth (ред.). Occupational Therapy: Practice Skills for Physical Dysfunction (5-е изд.). Mosby. стр. 802–3. ISBN 978-0-323-00765-8.
  33. ^ Лэйнг, Найджел Г.; Дэвис, Марк Р.; Бейли, Клэр; Флетчер, Сью; Уилтон, Стив Д. (2011). «Молекулярная диагностика мышечной дистрофии Дюшенна: прошлое, настоящее и будущее в связи с внедрением методов лечения». Обзоры клинической биохимии . 32 (3): 129–134. PMC 3157948. PMID  21912442 . 
  34. ^ "Мышечная дистрофия: надежда через исследования". Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 23 марта 2020 г. Получено 7 апреля 2020 г.
  35. ^ Берман, Ари (2011-09-02). «Конец телемарафона Джерри Льюиса — пора». The Nation . Получено 14.03.2017 .
  36. ^ HR 717--107th Congress (2001) Архивировано 19 февраля 2012 г. на Wayback Machine : MD-CARE Act, GovTrack.us (база данных федерального законодательства), (дата обращения: 29 июля 2007 г.)
  37. ^ Публичный закон 107-84 Архивировано 2012-11-07 на Wayback Machine , PDF, получено с веб-сайта NIH

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

В Scholia есть профиль темы « Мышечная дистрофия» .