Миоклонус - это кратковременное, непроизвольное, нерегулярное (без ритма) подергивание мышцы , сустава или группы мышц, отличное от клонуса , который является ритмичным или регулярным. Миоклонус (мио- «мышца», клонус «спазм») описывает медицинский признак и, как правило, не является диагнозом заболевания . Он относится к гиперкинетическим двигательным расстройствам , например, тремору и хорее . Эти миоклонические подергивания , рывки или судороги обычно вызываются внезапными мышечными сокращениями ( положительный миоклонус ) или кратковременными перерывами в сокращении ( отрицательный миоклонус ). Наиболее распространенное обстоятельство, при котором они происходят, - это засыпание ( гипнический рывок ). Миоклонические рывки возникают у здоровых людей и время от времени испытываются каждым. Однако, когда они появляются с большей настойчивостью и становятся более распространенными, они могут быть признаком различных неврологических расстройств . Икота - это разновидность миоклонических рывков, особенно поражающих диафрагму . Когда спазм вызван другим человеком, он называется спровоцированным спазмом . Приступы содрогания у младенцев попадают в эту категорию.
Миоклонические подергивания могут возникать по отдельности или последовательно, в определенном порядке или без него. Они могут возникать нечасто или много раз в минуту. Чаще всего миоклонус является одним из нескольких признаков при самых разных расстройствах нервной системы [ требуется ссылка ], таких как рассеянный склероз , болезнь Паркинсона , дистония , детский церебральный паралич , болезнь Альцгеймера , болезнь Гоше , подострый склерозирующий панэнцефалит , болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ), токсичность серотонина , некоторые случаи болезни Хантингтона , некоторые формы эпилепсии и иногда при внутричерепной гипотензии .
Почти во всех случаях, когда миоклонус вызван заболеванием центральной нервной системы, ему предшествуют другие симптомы; например, при болезни Крейтцфельда-Якоба это, как правило, поздняя клиническая картина, которая появляется после того, как у пациента уже начали проявляться грубые неврологические нарушения.
Анатомически миоклонус может возникать из-за поражений коры , подкорки или спинного мозга . Наличие миоклонуса выше большого затылочного отверстия эффективно исключает спинальный миоклонус; дальнейшая локализация зависит от дальнейшего исследования с помощью электромиографии (ЭМГ) и электроэнцефалографии (ЭЭГ).
Наиболее распространенные типы миоклонии включают действие, корковый рефлекторный, эссенциальный, небный, наблюдаемый при прогрессирующей миоклонической эпилепсии , ретикулярный, сон и чувствительный к раздражителям.
Очень редкая форма включает в себя диафрагмальное дрожание , синдром танцовщицы живота, [2] : 2 или болезнь Ван Левенгука. Впервые он был описан Антони ван Левенгуком в 1723 году, у которого он был. [2] : 2 Это состояние характеризует речевое общение, которое звучит как кратковременная икота . [ требуется ссылка ] Эти мышечные спазмы могут повторяться десятки раз в день. Скорость сокращения диафрагмы колеблется от 35 до 480 сокращений в минуту, при этом средняя скорость составляет 150. [2] : 3 Исследования показывают, что возможными причинами являются нарушения в центральной или периферической нервной системе , беспокойство , расстройство питания и некоторые фармацевтические препараты. Ни одно из методов лечения не доказало свою эффективность, хотя блокирование или сдавливание диафрагмального нерва может обеспечить мгновенное облегчение, когда фармакологическое лечение оказалось неэффективным. [2] : 11
Только у 50 человек в мире диагностировано трепетание диафрагмы. [ необходима цитата ]
Миоклонический припадок можно описать как «прыжки» или «толчки», ощущаемые в одной конечности или даже во всем теле. Чувство, испытываемое человеком, описывается как неконтролируемые толчки, обычные для получения слабого электрического удара . [5] Внезапные рывки и подергивания тела часто могут быть настолько сильными, что могут привести к падению маленького ребенка.
Миоклонический припадок ( myo «мышца», clonic «дергание») — это внезапное непроизвольное сокращение групп мышц. Мышечные подергивания состоят из симметричных, в основном генерализованных подергиваний, локализованных в руках и плечах, а также одновременно с кивком головы; обе руки могут выбрасываться вместе, и одновременно может происходить кивок головы. Симптомы имеют некоторую вариабельность среди субъектов. Иногда может подергиваться все тело, как при реакции испуга. Как и в случае со всеми генерализованными припадками, пациент не находится в сознании во время события, но припадок настолько кратковременный, что человек, по-видимому, остается в полном сознании.
При рефлекторной эпилепсии миоклонические припадки могут быть вызваны вспышками света или другими факторами окружающей среды (см. светочувствительная эпилепсия ).
Известные примеры нормального миоклонуса включают икоту и гипнотические подергивания , которые испытывают некоторые люди, засыпая. Тяжелые случаи патологического миоклонуса могут искажать движения и серьезно ограничивать способность человека спать, есть, говорить и ходить. Миоклонические подергивания часто возникают у людей с эпилепсией .
Миоклонус у здоровых людей может означать только произвольное сокращение мышц. Миоклонус может также развиться в ответ на инфекцию, гиперосмолярное гипергликемическое состояние , травму головы или спинного мозга , инсульт , стресс , опухоли мозга , почечную или печеночную недостаточность , липидную болезнь , отравление химическими веществами или наркотиками , как побочный эффект некоторых лекарств (таких как трамадол , [6] хинолоны , бензодиазепин , габапентин , сертралин , ламотриджин , опиоиды ) или другие расстройства.
Доброкачественные миоклонические движения часто наблюдаются во время индукции общей анестезии с помощью внутривенных препаратов, таких как этомидат и пропофол . Предполагается, что они являются результатом снижения ингибирующей сигнализации от черепных нейронов. Длительное кислородное голодание мозга, гипоксия , может привести к постгипоксическому миоклонусу. Люди с доброкачественным синдромом фасцикуляции часто могут испытывать миоклонические подергивания конечностей, пальцев и больших пальцев.
Миоклонус может возникать сам по себе, но чаще всего как один из нескольких симптомов, связанных с различными расстройствами нервной системы, включая рассеянный склероз , болезнь Паркинсона , болезнь Альцгеймера , опсоклонус-миоклонус , болезнь Крейтцфельдта-Якоба , болезнь Лайма и волчанку . Миоклонические подергивания обычно возникают у людей с эпилепсией , расстройством, при котором электрическая активность мозга становится беспорядочной, что приводит к судорогам. Он также встречается при MERRF ( миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами ), редкой митохондриальной энцефаломиопатии .
Подергивания групп мышц, большей части тела или серии в быстрой последовательности, в результате которых человек резко вскакивает из более расслабленного положения сидя, иногда наблюдаются у амбулаторных пациентов, проходящих лечение высокими дозами морфина , гидроморфона и подобных препаратов, и, возможно, являются признаком высоких и/или быстро растущих уровней этих препаратов в сыворотке. Миоклонические подергивания, вызванные другими опиоидами, такими как трамадол и петидин , могут быть менее безобидными. Известно, что лекарства, не связанные с опиоидами, такие как антихолинергические препараты , вызывают миоклонические подергивания. [7]
Большинство миоклоний вызваны нарушением центральной нервной системы . Некоторые из них вызваны повреждением периферической нервной системы . Исследования показывают, что в миоклонии участвуют несколько участков мозга. Один из них находится в стволе мозга , близко к структурам, которые отвечают за реакцию испуга , автоматическую реакцию на неожиданный стимул, включающую быстрое сокращение мышц.
Конкретные механизмы, лежащие в основе миоклонии, еще не полностью изучены. Ученые полагают, что некоторые типы миоклонии, чувствительной к стимулам, могут включать в себя перевозбуждение частей мозга, которые контролируют движение. Эти части взаимосвязаны в серии петель обратной связи, называемых двигательными путями. Эти пути облегчают и модулируют связь между мозгом и мышцами. Ключевыми элементами этой связи являются химические вещества, известные как нейротрансмиттеры , которые передают сообщения от одной нервной клетки или нейрона к другой. Нейротрансмиттеры выделяются нейронами и прикрепляются к рецепторам на частях соседних клеток. Некоторые нейротрансмиттеры могут делать принимающую клетку более чувствительной, в то время как другие, как правило, делают принимающую клетку менее чувствительной. Лабораторные исследования показывают, что дисбаланс между этими химическими веществами может лежать в основе миоклонии.
Некоторые исследователи предполагают, что аномалии или дефицит рецепторов определенных нейротрансмиттеров могут способствовать некоторым формам миоклонуса. Рецепторы, которые, по-видимому, связаны с миоклонусом, включают рецепторы двух важных ингибирующих нейротрансмиттеров: серотонина , который сужает кровеносные сосуды и вызывает сон, и гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК), которая помогает мозгу поддерживать мышечный контроль. Другие рецепторы, связанные с миоклонусом, включают рецепторы глицина , ингибирующего нейротрансмиттера, который важен для контроля двигательных и сенсорных функций в спинном мозге, и рецепторы, на которые влияют бензодиазепины , разновидность лекарств, которые обычно вызывают сон. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, как эти аномалии рецепторов вызывают или способствуют миоклонусу.
Что касается более серьезных состояний, то сложные причины миоклонии можно лечить несколькими препаратами, которые по отдельности имеют ограниченный эффект, но больше в сочетании с другими, которые действуют на различные мозговые пути или механизмы. Лечение наиболее эффективно, когда известна основная причина, и ее можно лечить как таковую. Некоторые препараты, изучаемые в различных комбинациях, включают клоназепам , вальпроат натрия , пирацетам и примидон . Гормональная терапия может улучшить реакцию на антимиоклонические препараты у некоторых людей.
Некоторые исследования показали, что дозы 5-гидрокситриптофана (5-HTP) приводят к улучшению состояния пациентов с некоторыми типами миоклонии и ПМЭ. [ необходима цитата ] Эти различия в воздействии 5-HTP на пациентов с миоклонией пока не получили объяснения.
Многие из препаратов, используемых для миоклонуса, такие как барбитураты , фенитоин и примидон, также используются для лечения эпилепсии . Барбитураты замедляют работу центральной нервной системы и оказывают транквилизирующее или противосудорожное действие. Фенитоин и примидон являются эффективными противоэпилептическими препаратами , хотя фенитоин может вызывать печеночную недостаточность или иметь другие вредные долгосрочные эффекты у пациентов с ПМЭ. Вальпроат натрия является альтернативной терапией для миоклонуса и может использоваться как отдельно, так и в сочетании с клоназепамом. У некоторых людей наблюдаются побочные реакции на клоназепам и/или вальпроат натрия.
Когда пациенты принимают несколько лекарств, прекращение приема лекарств, предположительно вызывающих миоклонус, и лечение метаболических расстройств может разрешить некоторые случаи миоклонуса. [8] Когда показано фармакологическое лечение, противосудорожные препараты являются основной линией лечения. Примечательны парадоксальные реакции на лечение. Препараты, на которые реагирует большинство людей, могут у других людей ухудшать их симптомы. Иногда это приводит к ошибке увеличения дозы, а не уменьшения или прекращения приема препарата. [9] Лечение миоклонуса фокусируется на препаратах, которые могут помочь уменьшить симптомы. Используемые препараты включают вальпроат натрия , клоназепам , противосудорожное средство леветирацетам и пирацетам . [8] Дозы клоназепама обычно увеличиваются постепенно, пока состояние пациента не улучшится или побочные эффекты не станут вредными. Сонливость и потеря координации являются распространенными побочными эффектами. Положительное действие клоназепама может со временем уменьшиться, если у пациента разовьется толерантность к препарату.
В формах миоклонии, где затронута только одна область, и даже в нескольких других различных формах, инъекции ботокса ( OnabotulinumtoxinA ) могут быть полезны. Химический посредник, ответственный за запуск непроизвольных мышечных сокращений, блокируется ботулиническими токсинами ботокса. [10]
Хирургия также является приемлемым вариантом лечения, если симптомы вызваны опухолью или поражением головного или спинного мозга. Хирургия также может исправить симптомы у тех, где миоклонус поражает части лица или уха. В то время как DBS все еще изучается для использования при миоклонусе, глубокая стимуляция мозга также была опробована у людей с этим и другими двигательными расстройствами. [11]
Эффекты миоклонии у человека могут различаться в зависимости от формы и общего состояния здоровья человека. В тяжелых случаях, особенно тех, которые указывают на скрытое расстройство в мозге или нервах, движение может быть крайне искажено и ограничивать способность нормально функционировать, например, есть, говорить и ходить. В этих случаях лечение, которое обычно эффективно, например, клоназепам и вальпроат натрия, может вместо этого вызвать неблагоприятную реакцию на препарат, включая повышенную толерантность и большую потребность в увеличении дозировки. Однако прогноз для более простых форм миоклонии у в остальном здоровых людей может быть нейтральным, поскольку болезнь может вызывать мало или вообще не вызывать трудностей. В других случаях болезнь начинается просто, в одной области тела, а затем распространяется. [11]
Исследования миоклонуса поддерживаются Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS). Основное внимание в исследованиях уделяется роли нейротрансмиттеров и рецепторов, вовлеченных в заболевание. Определение того, вызывают ли аномалии в этих путях миоклонус, может помочь в усилиях по разработке медикаментозного лечения и диагностических тестов. Определение степени, в которой генетика играет роль в этих аномалиях, может привести к потенциальным методам лечения для их устранения, потенциально исправляя потерю торможения, одновременно усиливая механизмы в организме, которые компенсируют их эффекты. [12]
Слово myoclonus использует комбинированные формы myo- и clonus , что указывает на дисфункцию мышечного сокращения. Оно произносится как / ˌ m aɪ ˈ ɒ k l ə n ə s / [13] или / ˌ m aɪ ə ˈ k l oʊ n ə s , ˌ m aɪ oʊ -/ [14] . Распространенность вариантов показывает разделение между американским английским и британским английским. Вариант с ударением на слоге -oc- является единственным произношением, приведенным в полудюжине основных американских словарей (медицинских и общих). Вариант с ударением на слоге -clo- приведен в модуле британского английского языка Oxford Dictionaries online [15], но не в модуле американского английского.