Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
NIMA (никогда не в митозе гена a)-родственная киназа 1 , также известная как NEK1 , является человеческим геном, который в высокой степени экспрессируется в половых клетках и, как полагают, участвует в мейозе . Он также участвует в ответе на повреждение ДНК радиацией; дефекты в этом гене могут быть причиной поликистозной болезни почек . [5] Считается, что NEK1 участвует в боковом амиотрофическом склерозе . [6] [7]
Ген был открыт исследователями проекта MinE , при этом Ассоциация БАС предоставила финансирование, собранное через Ice Bucket Challenge . [8]
Смотрите также
Ссылки
- ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000137601 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000031644 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "NEK1 NIMA related kinase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI" . Получено 28 июля 2016 г.
- ^ "Ice Bucket Challenge финансирует открытие генов в исследовании БАС (БДН) - BBC News". BBC. 2016-07-27 . Получено 2016-07-27 .
- ^ Кенна КП, ван Дормал П.Т., Деккер А.М., Тикоцци Н., Кенна Б.Дж., Дикстра Ф.П. и др. (июль 2016 г.). «Варианты NEK1 придают предрасположенность к боковому амиотрофическому склерозу». Природная генетика . 48 (9): 1037–42. дои : 10.1038/ng.3626. ПМК 5560030 . ПМИД 27455347.
- ^ "Пожертвования ALS Ice Bucket Challenge привели к важному открытию генов". 25 июля 2016 г. Архивировано из оригинала 28 июля 2016 г. Получено 8 февраля 2017 г.
Дальнейшее чтение
- Letwin K, Mizzen L, Motro B, Ben-David Y, Bernstein A, Pawson T (октябрь 1992 г.). «Протеинкиназа млекопитающих с двойной специфичностью, Nek1, связана с регулятором клеточного цикла NIMA и высоко экспрессируется в мейотических зародышевых клетках». The EMBO Journal . 11 (10): 3521–31. doi :10.1002/j.1460-2075.1992.tb05435.x. PMC 556810 . PMID 1382974.
- Upadhya P, Birkenmeier EH, Birkenmeier CS, Barker JE (январь 2000 г.). «Мутации в гене киназы, связанной с NIMA, Nek1, вызывают плейотропные эффекты, включая прогрессирующее поликистозное заболевание почек у мышей». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (1): 217–21. Bibcode :2000PNAS...97..217U. doi : 10.1073/pnas.97.1.217 . PMC 26643 . PMID 10618398.
- Schultz SJ, Nigg EA (октябрь 1993 г.). «Идентификация 21 новой человеческой протеинкиназы, включая 3 члена семейства, связанного с регулятором клеточного цикла nimA Aspergillus nidulans». Cell Growth & Differentiation . 4 (10): 821–30. PMID 8274451.
- Scanlan MJ, Gordan JD, Williamson B, Stockert E, Bander NH, Jongeneel V, Gure AO, Jäger D, Jäger E, Knuth A, Chen YT, Old LJ (ноябрь 1999 г.). «Антигены, распознаваемые аутологичными антителами у пациентов с почечно-клеточной карциномой». International Journal of Cancer . 83 (4): 456–64. doi :10.1002/(SICI)1097-0215(19991112)83:4<456::AID-IJC4>3.0.CO;2-5. PMID 10508479. S2CID 21839750.
- Nagase T, Kikuno R, Ohara O (август 2001 г.). «Предсказание кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XXI. Полные последовательности 60 новых клонов кДНК из мозга, кодирующих большие белки». DNA Research . 8 (4): 179–87. doi : 10.1093/dnares/8.4.179 . PMID 11572484.
- Surpili MJ, Delben TM, Kobarg J (декабрь 2003 г.). «Идентификация белков, взаимодействующих с центральной спирально-спиральной областью человеческой протеинкиназы NEK1». Биохимия . 42 (51): 15369–76. doi :10.1021/bi034575v. PMID 14690447.
- Lehner B, Sanderson CM (июль 2004 г.). «Структура взаимодействия белков для деградации мРНК человека». Genome Research . 14 (7): 1315–23. doi :10.1101/gr.2122004. PMC 442147. PMID 15231747 .
- Ballif BA, Villén J, Beausoleil SA, Schwartz D, Gygi SP (ноябрь 2004 г.). «Фосфопротеомный анализ развивающегося мозга мыши». Молекулярная и клеточная протеомика . 3 (11): 1093–101. doi : 10.1074/mcp.M400085-MCP200 . PMID 15345747.
- Polci R, Peng A, Chen PL, Riley DJ, Chen Y (декабрь 2004 г.). «NIMA-связанная протеинкиназа 1 участвует на ранних стадиях ответа на повреждение ДНК, вызванное ионизирующим излучением». Cancer Research . 64 (24): 8800–3. doi : 10.1158/0008-5472.CAN-04-2243 . PMID 15604234.