stringtranslate.com

NIMA-связанная киназа 1

NIMA (никогда не в митозе гена a)-родственная киназа 1 , также известная как NEK1 , является человеческим геном, который в высокой степени экспрессируется в половых клетках и, как полагают, участвует в мейозе . Он также участвует в ответе на повреждение ДНК радиацией; дефекты в этом гене могут быть причиной поликистозной болезни почек . [5] Считается, что NEK1 участвует в боковом амиотрофическом склерозе . [6] [7]

Ген был открыт исследователями проекта MinE , при этом Ассоциация БАС предоставила финансирование, собранное через Ice Bucket Challenge . [8]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000137601 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000031644 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ "NEK1 NIMA related kinase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI" . Получено 28 июля 2016 г.
  6. ^ "Ice Bucket Challenge финансирует открытие генов в исследовании БАС (БДН) - BBC News". BBC. 2016-07-27 . Получено 2016-07-27 .
  7. ^ Кенна КП, ван Дормал П.Т., Деккер А.М., Тикоцци Н., Кенна Б.Дж., Дикстра Ф.П. и др. (июль 2016 г.). «Варианты NEK1 придают предрасположенность к боковому амиотрофическому склерозу». Природная генетика . 48 (9): 1037–42. дои : 10.1038/ng.3626. ПМК 5560030 . ПМИД  27455347. 
  8. ^ "Пожертвования ALS Ice Bucket Challenge привели к важному открытию генов". 25 июля 2016 г. Архивировано из оригинала 28 июля 2016 г. Получено 8 февраля 2017 г.

Дальнейшее чтение