Нуклеопорин 43

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Нуклеопорин 43 ( Nup43 ) — это белок , который у людей кодируется геном NUP43 . ^{[5] [6]}

Двунаправленный транспорт макромолекул между цитоплазмой и ядром происходит через комплексы ядерных пор (NPC), встроенные в ядерную оболочку. NPC состоят из подкомплексов, и NUP43 является частью одного из таких подкомплексов, Nup107-160 (Loiodice et al., 2004). [предоставлено OMIM] ^[6] Наряду с другими нуклеопоринами.

Структура

Он сворачивается в канонический повторяющийся домен WD40 . ^{[7] [8]}

Ассоциация заболеваний

Высокая экспрессия NUP43 при раке молочной железы связана с плохой общей выживаемостью . ^[9] При хроническом миелолейкозе (ХМЛ) снижение miRNA-409-5p увеличивает экспрессию NUP43, что в свою очередь усиливает пролиферативный потенциал, прогрессирование клеточного цикла и устойчивость к иматинибу . ^[10]

Некоторые варианты Nup43 были охарактеризованы как причина возникновения сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) ^[11] , в то время как экспрессия Nup43 была связана с синдромом дефицита внимания и гиперактивности ^[12] .

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000120253 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000040034 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Cronshaw JM, Krutchinsky AN, Zhang W, Chait BT, Matunis MJ (сентябрь 2002 г.). «Протеомный анализ комплекса ядерных пор млекопитающих». J Cell Biol . 158 (5): 915–27. doi :10.1083/jcb.200206106. PMC 2173148. PMID  12196509 . 
6. "Ген Энтреза: нуклеопорин NUP43 43kDa".
7. Loïodice I, Alves A, Rabut G, Van Overbeek M, Ellenberg J, Sibarita JB, Doye V (июль 2004 г.). «Весь комплекс Nup107-160, включая трех новых членов, нацелен как единое целое на кинетохоры в митозе». Молекулярная биология клетки . 15 (7): 3333–44. doi :10.1091/mbc.e03-12-0878. PMC 452587. PMID  15146057 . 
8. Xu C, He H и др. (2015). «Кристаллическая структура компонента комплекса ядерной поры человека NUP43». FEBS Lett . 589 (21): 3247–3253. doi : 10.1016/j.febslet.2015.09.008 . PMID  26391640. S2CID  8089347.
9. Tian C, Zhou S, Yi C (июнь 2018 г.). «Высокая экспрессия NUP43 может независимо предсказывать плохую общую выживаемость при люминальном A и HER2+ раке груди». Future Oncology . 14 (15). Лондон, Англия: 1431–1442. doi :10.2217/fon-2017-0690. PMID  29402145. S2CID  46780926.
10. Лю YY, Цзяо WY, Ли T, Бао YY (октябрь 2019 г.). «Нарушение регуляции MiRNA-409-5p способствует устойчивости к иматинибу и прогрессированию заболевания у детей с хроническим миелоидным лейкозом». Европейский обзор медицинских и фармакологических наук . 23 (19): 8468–8475. doi :10.26355/eurrev_201910_19159. PMID  31646577. S2CID  204865406.
11. Haskell GT, Jensen BC, Samsa LA, Marchuk D, Huang W, Skrzynia C, Tilley C, Seifert BA, Rivera-Muñoz EA, Koller B, Wilhelmsen KC, Liu J, Alhosaini H, Weck KE, Evans JP, Berg JS (июнь 2017 г.). "Полное секвенирование экзома выявляет укороченные варианты генов ядерной оболочки у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями". Циркуляция: сердечно-сосудистая генетика . 10 (3). doi :10.1161/CIRCGENETICS.116.001443. PMC 5497793. PMID  28611029 . 
12. Fahira A, Li Z, Liu N, Shi Y (май 2019). «Прогнозирование причинных генов и анализ экспрессии генов синдрома дефицита внимания и гиперактивности в различных регионах мозга, всесторонний интегративный анализ СДВГ». Behavioural Brain Research . 364 : 183–192. doi : 10.1016/j.bbr.2019.02.010. PMID  30738099. S2CID  72334804.

Дальнейшее чтение

• Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). «Клонирование ДНК с использованием in vitro сайт-специфической рекомбинации». Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi :10.1101/gr.143000. PMC  310948. PMID  11076863 .
• Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R и др. (2001). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных кодирующих белок человеческих кДНК». Genome Res . 11 (3): 422–35. doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC  311072. PMID  11230166 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
• Wiemann S, Arlt D, Huber W и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res . 14 (10B): 2136–44. doi :10.1101/gr.2576704. PMC  528930. PMID  15489336 .
• Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Nucleic Acids Res . 34 (выпуск базы данных): D415–8. doi :10.1093/nar/gkj139. PMC  1347501. PMID  16381901 .

Внешние ссылки

• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q8NFH3 (человеческий нуклеопорин Nup43) в PDBe-KB .