stringtranslate.com

Синдром Нестора-Гильермо прогерии

Синдром прогерии Нестора-Гильермо — чрезвычайно редкое новое генетическое заболевание , входящее в группу синдромов, называемых прогерией . Это заболевание характеризуется теми же симптомами, что и другие синдромы прогерии, а именно преждевременное старение с сопутствующим старением внешнего вида, остеолизом , остеопорозом , сколиозом и липоатрофией , однако уникальностью этого расстройства среди других прогероидных синдромов является отсутствие каких-либо атеросклеротических, сердечно-сосудистых заболеваний. и метаболические симптомы/осложнения, это делает продолжительность жизни человека с NGPS несколько дольше, чем средняя продолжительность жизни человека с самой прогерией, хотя вместо упомянутых выше осложнений наблюдаются и дополнительные симптомы, такие как скованность суставов. , задержка роста, дисморфизмы лица, широкие черепные швы, микрогнатия, атрофия кожи и высокий риск развития тяжелых скелетных аномалий [2] [3] [4]

Этот синдром вызван мутациями гена BANF1 в хромосоме 11q13.1 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу [5] [6] [7] [8] [9]

Открытие

Это редкое заболевание было обнаружено, когда в Испании родились два, казалось бы, здоровых мальчика-близнеца по имени Нестор и Гильермо. Начиная с 2 лет, они быстро начали стареть, в 10 лет у них выпали волосы , их кожа начала морщиться, кости у них начали слабеть, а рост почти не увеличился, было видно, что у них прогерия; однако их врачи не смогли определить, какой тип прогерии у них был, поскольку у них не было сердечно-сосудистых нарушений и не было известных генетических мутаций упомянутых прогероидных синдромов, именно тогда были обнаружены их общие генетические мутации (BANF1). , и с этим открытием появился новый прогероидный синдром: к 2011 году им было уже 20–30 лет. [10] [11]

Рекомендации

  1. ^ «Синдром Нестора-Гильермо Прогерии».
  2. ^ «Синдром Нестора-Гильермо Прогерии | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 4 мая 2022 г.
  3. ^ Фишер, Хизер Г.; Патни, Ниведита; Шойерле, Анжела Э. (2020). «Еще один случай синдрома прогерии Нестора-Гильермо, диагностированного в раннем детстве». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 182 (10): 2399–2402. doi : 10.1002/ajmg.a.61777. PMID  32783369. S2CID  221108970.
  4. ^ "Прогероидальный синдром Нестора-Гильермо - Asociación AELIP" .
  5. ^ Кабанильяс, Рубен; Кадиньянос, Хуан; Вилламейтиде, Хосе А.Ф.; Перес, Мерседес; Лонго, Хесус; Ричард, Хосе М.; Альварес, Ребека; Дуран, Ноэлия С.; Иллан, Рафаэль; Гонсалес, Дэниел Дж.; Лопес-Отин, Карлос (ноябрь 2011 г.). «Синдром прогерии Нестора-Гильермо: новое состояние преждевременного старения с ранним началом и хроническим развитием, вызванное мутациями BANF1». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 155А (11): 2617–2625. doi : 10.1002/ajmg.a.34249. ISSN  1552-4833. PMID  21932319. S2CID  43168324.
  6. ^ Кабанильяс, Рубен; Кадиньянос, Хуан; Вилламейтиде, Хосе А.Ф.; Перес, Мерседес; Лонго, Хесус; Ричард, Хосе М.; Альварес, Ребека; Дуран, Ноэлия С.; Иллан, Рафаэль; Гонсалес, Дэниел Дж.; Лопес-Отин, Карлос (2011). «Синдром прогерии Нестора-Гильермо: новое состояние преждевременного старения с ранним началом и хроническим развитием, вызванное мутациями BANF1». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 155 (11): 2617–2625. doi : 10.1002/ajmg.a.34249. PMID  21932319. S2CID  43168324.
  7. ^ Кабанильяс, Рубен; Кадиньянос, Хуан; Вилламейтиде, Хосе А.Ф.; Перес, Мерседес; Лонго, Хесус; Ричард, Хосе М.; Альварес, Ребека; Дуран, Ноэлия С.; Иллан, Рафаэль; Гонсалес, Дэниел Дж.; Лопес-Отин, Карлос (2011). «Синдром прогерии Нестора-Гильермо: новое состояние преждевременного старения с ранним началом и хроническим развитием, вызванное мутациями BANF1». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 155 (11): 2617–2625. doi : 10.1002/ajmg.a.34249. PMID  21932319. S2CID  43168324.
  8. ^ «Запись OMIM - № 614008 - СИНДРОМ НЕСТОРА-ГИЛЬЕРМО ПРОГЕРИИ; NGPS» .
  9. ^ «Pruebas genéticas - Прогерия де Нестора-Гильермо, Синдром де…, (синдром Нестора-Гильермо Прогерии) - Gen BANF1. - IVAMI» .
  10. ^ "Ла энфермедад Нестора и Гильермо". abc (на испанском языке). 06 мая 2011 г. Проверено 4 мая 2022 г.
  11. ^ "Описан новый тип ускоренного распространения среди испанских пациентов | | elmundo.es" .