Северокаролинский макулярный синдром — чрезвычайно редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание , которое в первую очередь поражает глаза. Это непрогрессирующее заболевание, которое характеризуется аномальным развитием макулы , множественными друзами , атрофией фоторецепторных клеток и потерей центрального зрения. [2] Это состояние вызвано мутациями в хромосоме 6q16 [3] [4]
Это заболевание было названо в честь американского штата Северная Каролина в связи с тем, что первыми людьми, у которых было диагностировано это расстройство, были члены ирландско-американской семьи в четырех поколениях в Северной Каролине. С тех пор в медицинской литературе сообщалось о том, что это расстройство встречается также в латиноамериканских , европейских и азиатских семьях. [5]