NRCAM

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Молекула адгезии нейрональных клеток — это белок , который у людей кодируется геном NRCAM . [ ^{5] [6]}

Молекулы клеточной адгезии (CAM) являются членами суперсемейства иммуноглобулинов. Этот ген кодирует нейрональную молекулу клеточной адгезии с несколькими иммуноглобулин-подобными доменами типа C2 и доменами фибронектина типа III. Этот связывающий анкирин белок участвует в межнейронной адгезии и способствует направленной передаче сигналов во время роста аксонального конуса. Этот ген также экспрессируется в не-нейронных тканях и может играть общую роль в межклеточной коммуникации посредством передачи сигналов от его внутриклеточного домена к актиновому цитоскелету во время направленной миграции клеток. Аллельные варианты этого гена связаны с аутизмом ^[7] и уязвимостью к наркозависимости. Альтернативный сплайсинг приводит к появлению множественных вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы. ^[6]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000091129 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020598 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Lane RP, Chen XN, Yamakawa K, Vielmetter J, Korenberg JR, Dreyer WJ (декабрь 1996 г.). «Характеристика высококонсервативного человеческого гомолога белка поверхности нейронных клеток курицы Bravo/Nr-CAM, который отображается в хромосомной полосе 7q31». Genomics . 35 (3): 456–65. doi :10.1006/geno.1996.0385. PMID  8812479.
6. "Ген Энтреза: молекула адгезии нейрональных клеток NRCAM".
7. Маруи Т., Фунатогава I, Койши С. и др. (2008). «Связь вариантов гена молекулы адгезии нейрональных клеток (NRCAM) с аутизмом». Int J Нейропсихофармакол . 12 (1): 1–10. дои : 10.1017/S1461145708009127 . ПМИД  18664314.

Дальнейшее чтение

• Грумет М (1997). «Nr-CAM: молекула клеточной адгезии с функциями лиганда и рецептора». Cell Tissue Res . 290 (2): 423–8. doi :10.1007/s004410050949. PMID  9321706. S2CID  24012715.
• Sakurai T, Lustig M, Nativ M и др. (1997). «Индукция роста нейритов через контактин и Nr-CAM внеклеточными областями глиального рецептора тирозинфосфатазы бета». J. Cell Biol . 136 (4): 907–18. doi :10.1083/jcb.136.4.907. PMC 2132488.  PMID 9049255  .
• Нагасе Т., Ишикава К., Накадзима Д. и др. (1997). «Предсказание кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. VII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». DNA Res . 4 (2): 141–50. doi : 10.1093/dnares/4.2.141 . PMID  9205841.
• Wang B, Williams H, Du JS и др. (1998). «Альтернативный сплайсинг человеческого NrCAM в нервных и ненервных тканях». Mol. Cell. Neurosci . 10 (5–6): 287–95. doi :10.1006/mcne.1997.0658. PMID  9604207. S2CID  12028546.
• Море MI, Кирш FP, Ратьен FG (2001). «Целенаправленная абляция NrCAM или анкирина-B приводит к дезорганизации волокон хрусталика, что приводит к образованию катаракты». J. Cell Biol . 154 (1): 187–96. doi :10.1083/jcb.200104038. PMC  2196853. PMID  11449000 .
• Dry K, Kenwrick S, Rosenthal A, Platzer M (2001). «Полная последовательность человеческого локуса для молекулы клеточной адгезии, связанной с NgCAM, раскрывает новый альтернативный экзон у цыпленка и человека и консервативную геномную организацию для подсемейства L1». Gene . 273 (1): 115–22. doi :10.1016/S0378-1119(01)00493-0. PMID  11483367.
• Дженкинс SM, Беннетт V (2002). «Ankyrin-G координирует сборку мембранного скелета на основе спектрина, потенциал-зависимые натриевые каналы и L1 CAM в начальных сегментах нейронов Пуркинье». J. Cell Biol . 155 (5): 739–46. doi : 10.1083/jcb.200109026. PMC  2150881. PMID  11724816.
• Aitkenhead M, Wang SJ, Nakatsu MN и др. (2002). «Идентификация генов эндотелиальных клеток, экспрессируемых в модели ангиогенеза in vitro: индукция ESM-1, (beta)ig-h3 и NrCAM». Microvascular Research . 63 (2): 159–71. doi :10.1006/mvre.2001.2380. PMID  11866539.
• Павлоу О., Теодоракис К., Фальк Дж. и др. (2002). «Анализ взаимодействий адгезионной молекулы TAG-1 и ее доменов с другими членами суперсемейства иммуноглобулинов». Mol. Cell. Neurosci . 20 (3): 367–81. doi :10.1006/mcne.2002.1105. PMID  12139915. S2CID  714233.
• Conacci-Sorrell ME, Ben-Yedidia T, Shtutman M и др. (2002). «Nr-CAM — это целевой ген пути бета-катенина/LEF-1 при меланоме и раке толстой кишки, его экспрессия усиливает подвижность и способствует возникновению опухолей». Genes Dev . 16 (16): 2058–72. doi :10.1101/gad.227502. PMC 186445.  PMID 12183361  .
• Накаяма М., Кикуно Р., Охара О. (2003). «Взаимодействия белок-белок между большими белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК». Genome Res . 12 (11): 1773–84. doi :10.1101/gr.406902. PMC  187542. PMID  12421765 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA и др. (2003). «Последовательность ДНК человеческой хромосомы 7». Nature . 424 (6945): 157–64. Bibcode :2003Natur.424..157H. doi : 10.1038/nature01782 . PMID  12853948.
• Кастер А.В., Казаринова-Нойес К., Сакураи Т. и др. (2003). «Роль анкирин-связывающего белка NrCAM в формировании узла Ранвье». Дж. Нейроски . 23 (31): 10032–9. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-31-10032.2003. ПМК  6740847 . ПМИД  14602817.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Hutcheson HB, Olson LM, Bradford Y, et al. (2004). «Исследование NRCAM, LRRN3, KIAA0716 и LAMB1 как генов-кандидатов аутизма». BMC Med. Genet . 5 : 12. doi : 10.1186/1471-2350-5-12 . PMC  420465. PMID  15128462 .
• Bonora E, Lamb JA, Barnby G и др. (2005). «Скрининг мутаций и анализ ассоциаций шести генов-кандидатов на аутизм на хромосоме 7q». Eur. J. Hum. Genet . 13 (2): 198–207. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201315 . PMID  15523497.
• Ishiguro H, Liu QR, Gong JP и др. (2006). «NrCAM в уязвимости к зависимости: позиционное клонирование, регуляция наркотиков, специфическая для гаплотипа экспрессия и измененное вознаграждение за наркотики у мышей с нокаутом». Neuropsychopharmacology . 31 (3): 572–84. doi : 10.1038/sj.npp.1300855 . PMID  16123759.