stringtranslate.com

Онлайн Менделевское наследование у человека

Online Mendelian Inheritance in Man ( OMIM ) — это постоянно обновляемый каталог человеческих генов , генетических нарушений и признаков , в котором особое внимание уделяется взаимосвязи гена и фенотипа . По состоянию на 28 июня 2019 года около 9000 из более чем 25000 записей в OMIM представляли фенотипы ; остальные представляли гены , многие из которых были связаны с известными фенотипами. [1]

Версии и история

OMIM — это онлайн-продолжение книги Виктора А. МакКьюсика « Менделевское наследование у человека» (MIM), которая была опубликована в 12 изданиях между 1966 и 1998 годами. [2] [3] [4] Почти все из 1486 статей в первом издании MIM посвящены фенотипам. [2]

MIM/OMIM производится и курируется в Медицинской школе Джонса Хопкинса (JHUSOM). OMIM стал доступен в Интернете в 1987 году под руководством Медицинской библиотеки Уэлча в JHUSOM при финансовой поддержке Медицинского института Говарда Хьюза . С 1995 по 2010 год OMIM был доступен во Всемирной паутине при информационной и финансовой поддержке Национального центра биотехнологической информации . Текущий веб-сайт OMIM (OMIM.org), который был разработан при финансировании JHUSOM, поддерживается Университетом Джонса Хопкинса при финансовой поддержке Национального института исследований генома человека . [5] [6]

Процесс сбора и использования

Содержание MIM/OMIM основано на отборе и обзоре опубликованной рецензируемой биомедицинской литературы. Обновление содержания выполняется командой научных авторов и кураторов под руководством Ады Хамош в Институте генетической медицины МакКьюсика-Натанса Университета Джонса Хопкинса. Хотя OMIM находится в свободном доступе для общественности, он предназначен в первую очередь для использования врачами и другими специалистами здравоохранения, занимающимися генетическими нарушениями, исследователями-генетиками и продвинутыми студентами в области науки и медицины. [5]

База данных может использоваться в качестве ресурса для поиска литературы, относящейся к наследственным заболеваниям, [7] а ее система нумерации широко используется в медицинской литературе для создания единого индекса генетических заболеваний. [8]

Система классификации OMIM

Номера OMIM

Каждой записи OMIM присваивается уникальный шестизначный идентификатор [9], как показано ниже:

В случаях аллельной гетерогенности за номером MIM записи следует десятичная точка и уникальный 4-значный номер, указывающий вариант. [9] Например, аллельные варианты в гене HBB (141900) пронумерованы от 141900.0001 до 141900.0538. [10]

Поскольку OMIM отвечает за классификацию и наименование генетических заболеваний, эти числа являются стабильными идентификаторами заболеваний. [5]

Символы, предшествующие номерам MIM

Символы, предшествующие номерам MIM [11], указывают категорию записи:

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ "Статистика записей OMIM". Онлайн-менделевское наследование у человека . Балтимор, Мэриленд: Институт генетической медицины МакКьюзик-Натанс, Университет Джонса Хопкинса. 2019. Получено 28 июня 2019 г.
  2. ^ ab McKusick, VA Менделевское наследование у человека. Каталоги аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и сцепленных с Х-хромосомой фенотипов. Балтимор, Мэриленд: Johns Hopkins University Press, 1-е изд., 1996; 2-е изд., 1969; 3-е изд., 1971; 4-е изд., 1975; 5-е изд., 1978; 6-е изд., 1983; 7-е изд., 1986; 8-е изд., 1988; 9-е изд., 1990; 10-е изд., 1992.
  3. ^ МакКьюсик, В.А. Менделевское наследование у человека. Каталог генов человека и генетических нарушений. Балтимор, Мэриленд: Johns Hopkins University Press, 11-е изд., 1994; 12-е изд., 1998.
  4. ^ МакКьюсик, ВА (2007). «Менделевское наследование у человека и его онлайн-версия, OMIM». Am. J. Hum. Genet . 80 (4): 588–604. doi :10.1086/514346. PMC 1852721. PMID  17357067 . 
  5. ^ abc Amberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A. (2011). «Новое лицо и новые проблемы для онлайн-менделевского наследования у человека (OMIM®)». Hum. Mutat . 32 (5): 564–7. doi :10.1002/humu.21466. PMID  21472891. S2CID  39087815.
  6. ^ Amberger, JS; Bocchini, CA; Schiettecatte, F.; Scott, AF; Hamosh, A. (2015). "OMIM.org: Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM®), онлайн-каталог человеческих генов и генетических нарушений". Nucleic Acids Res . 43 (выпуск базы данных): D789-98. doi :10.1093/nar/gku1205. PMC 4383985. PMID  25428349 . 
  7. ^ Гитомер, В.; Пак, К. (1996). «Последние достижения в области биохимических и молекулярно-биологических основ цистинурии». Журнал урологии . 156 (6): 1907–1912. doi :10.1016/S0022-5347(01)65389-8. PMID  8911353.
  8. ^ Толми, Дж.; Шиллито, П.; Хьюз-Бензи, Р.; Стивенсон, Дж. (1995). «Синдром Айкарди-Гутьера (семейная, рано начинающаяся энцефалопатия с кальцификациями базальных ганглиев и хроническим лимфоцитозом спинномозговой жидкости)». Журнал медицинской генетики . 32 (11): 881–884. doi :10.1136/jmg.32.11.881. PMC 1051740. PMID  8592332 . 
  9. ^ ab "FAQ, §1.2". Онлайн Менделевское наследование у человека . Балтимор, Мэриленд: Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Университет Джонса Хопкинса. 2015. Получено 23 июля 2015 г.
  10. ^ "Гемоглобин бета-локус или HBB (141900): Аллельные варианты". Онлайн Менделевское наследование у человека . Балтимор, Мэриленд: Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Университет Джонса Хопкинса. 2015. Получено 23 июля 2015 г.
  11. ^ "FAQ, §1.3". Онлайн Менделевское наследование у человека . Балтимор, Мэриленд: Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Университет Джонса Хопкинса. 2015. Получено 23 июля 2015 г.

Внешние ссылки

Wikidata имеет свойство:
  • OMIM ID (P492) (см. использование )