Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
Белок, связанный с дифференцировкой жировой ткани , также известный как перилипин 2 , ADRP или адипофилин , представляет собой белок , принадлежащий к семейству перилипинов (PAT) белков, связывающих цитоплазматические липидные капли (CLD). [5] У людей он кодируется геном ADFP . [ 6] Этот белок окружает липидную каплю вместе с фосфолипидами и участвует в содействии хранению нейтральных липидов внутри липидных капель. [7]
Открытие
Белок, связанный с дифференциацией жировой ткани (ADRP), был впервые охарактеризован как молекула мРНК, которая экспрессируется на ранней стадии дифференциации адипоцитов. [8] Полноразмерная кДНК была клонирована методом быстрой амплификации концов кДНК , а анализ последовательности привел к получению белка с 425 аминокислотами, который является уникальным, и подобные последовательности ранее не были описаны. [8]
Расположение гена
У людей ген белка, связанного с дифференцировкой жировой ткани, расположен на коротком плече p хромосомы 9 в регионе 22 полосы 1 от пары оснований 19108391 до 19127606 (GRCh38.p7) (карта). [9]
Структура белка
Предложенные модели для белка, связанного с дифференцировкой жировой ткани (перилипин 2), поддерживаются порталом моделей белков. [10] Он основан на моделировании гомологии, и не было найдено ни одной модели с гомологией более 90 процентов. Перлипин 2 имеет три различных функциональных домена. Аминокислотные последовательности 1-115 на N-конце очень похожи на другие белки семейства перлипинов и необходимы для стабилизации липидных капель, средняя область 103-215 необходима для связывания с липидными каплями, в то время как последовательность C-конца от 220 до 437 образует четыре спиральных пучка . [11]
Функция
Ранее считалось, что перилипин 2 экспрессируется только в жировой ткани. [12] Однако позже было обнаружено, что он экспрессируется во всех типах клеток, включая многие нежировые ткани. [12] Функция перилипина 2 включает образование липидных капель, образование жировой печени за счет увеличения поглощения жирных кислот и т. д. Снижение экспрессии перилипина 2 уменьшает жировую печень, в то время как увеличение экспрессии перилипина связано с несколькими метаболическими заболеваниями, такими как диабет 2 типа, резистентность к инсулину, заболевания сердца. Более того, было также обнаружено, что его экспрессия связана с другими возрастными заболеваниями. [7] Этот белок связан с материалом мембраны поверхности глобулы и является основным компонентом поверхности глобулы. Увеличение уровней мРНК является одним из самых ранних признаков дифференциации адипоцитов . [6]
Преадипоциты — это недифференцированные фибробласты , которые можно стимулировать для формирования адипоцитов. Исследования пролили свет на потенциальные молекулярные механизмы определения судьбы преадипоцитов, хотя точная линия адипоцитов до сих пор неясна. [13]
Мутация
Было показано , что у людей мутация замены в С-концевой области перлипина 2 влияет как на структуру, так и на функцию белка. [11] В позиции 251 остаток серина был заменен пролином, что приводит к нарушению прогнозируемой альфа-спиральной структуры белка, а также к снижению уровня триглицеридов в плазме и липолизу . [14] Таким образом, мутация в перлипине 2 может влиять на развитие различных заболеваний обмена веществ у человека.
Исследования in vitro и на животных
Нарушения обмена веществ и заболевания печени
Такие состояния, как ожирение и диабет 2 типа, связаны с метаболическими нарушениями. Это связано с повышенным накоплением липидов из-за нарушения метаболизма жирных кислот. Алкогольные заболевания печени и неалкогольная жировая болезнь печени — это два типа состояний, связанных с накоплением липидов в печени. [15] Ожирение связано с повышенным накоплением липидных капель в нежировых тканях, вызывающих липотоксичность. Экспрессия перлипина 2 на нормальном уровне, по-видимому, необходима для того, чтобы вызвать ожирение в мышиной модели. Повышенная активность перлипина 2 увеличивает резистентность к инсулину, тем самым способствуя развитию диабета 2 типа. [15]
Сердечно-сосудистые заболевания
Возрастные заболевания, такие как атеросклероз и гипертония, являются причиной многих смертей у пожилых людей. [16] Накопление липидных капель вызывает модификацию макрофагов в пенистые клетки. Лизис пенистых клеток приводит к образованию атеросклеротических бляшек, которые разрываются и блокируют тромботический сосуд. [16] Было обнаружено, что белок перлипин 2 вокруг макрофагов и пенистых клеток играет важную роль в образовании атеромы. Снижение уровня перлипина 2 ингибирует накопление липидных капель и снижает вероятность преобразования макрофагов в пенистые клетки. [17]
Рак
Другим фактором, увеличивающим риск развития рака, является процесс старения. [18] Анализ жидкостей организма, таких как моча и кровь из кровообращения при различных типах рака, например, колоректальном раке, раке Беркитта, аденокарциноме легких, показал повышение уровня перлипина 2. [19] Перлипин 2 также может служить биомаркером для раннего выявления некоторых типов рака. [20]
Ссылки
- ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000147872 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028494 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Orlicky DJ, Degala G, Greenwood C, Bales ES, Russell TD, McManaman JL (сентябрь 2008 г.). «Множественные функции, кодируемые N-терминальным доменом PAT адипофилина». Journal of Cell Science . 121 (Pt 17): 2921–9. doi :10.1242/jcs.026153. PMC 3139108 . PMID 18697835.
- ^ ab "Ген Энтреза: белок, связанный с дифференцировкой жировой ткани ADFP".
- ^ ab Conte M, Franceschi C, Sandri M, Salvioli S (сентябрь 2016 г.). «Перилипин 2 и возрастные метаболические заболевания: новая перспектива». Тенденции в эндокринологии и метаболизме . 27 (12): 893–903. doi :10.1016/j.tem.2016.09.001. PMID 27659144. S2CID 3651182.
- ^ ab Jiang HP, Serrero G (сентябрь 1992 г.). «Выделение и характеристика полноразмерной кДНК, кодирующей белок, связанный с дифференциацией жировой ткани». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 89 (17): 7856–60. Bibcode : 1992PNAS...89.7856J. doi : 10.1073 /pnas.89.17.7856 . PMC 49813. PMID 1518805.
- ^ "Homo sapiens (человек) Аннотация Выпуск 107 (Текущий)". Просмотрщик карт NCBI .
- ^ "Q99541". UniProt .
- ^ ab Magné J, Aminoff A, Perman Sundelin J, Mannila MN, Gustafsson P, Hultenby K и др. (август 2013 г.). «Минорный аллель миссенс-полиморфизма Ser251Pro в перилипине 2 (PLIN2) разрушает α-спираль, влияет на липолиз и связан со сниженной концентрацией триглицеридов в плазме у людей». FASEB J . 27 (8): 3090–9. doi : 10.1096/fj.13-228759 . PMID 23603836. S2CID 205370787.
- ^ ab Brasaemle DL, Barber T, Wolins NE, Serrero G, Blanchette-Mackie EJ, Londos C (ноябрь 1997 г.). "Adiposedifferentiation-related protein is an ubiquitously expressed lymphoid storage droplet-associated protein". Journal of Lipid Research . 38 (11): 2249–63. doi : 10.1016/S0022-2275(20)34939-7 . PMID 9392423.
- ^ Coskun H, Summerfield TL, Kniss DA, Friedman A (июль 2010 г.). «Математическое моделирование определения судьбы преадипоцитов». Журнал теоретической биологии . 265 (1): 87–94. Bibcode : 2010JThBi.265...87C. doi : 10.1016/j.jtbi.2010.03.047. PMID 20385145.
- Краткое содержание: «Ученые приблизились к обнаружению причины рождения жировой клетки». ScienceDaily (пресс-релиз). 18 августа 2010 г.
- ^ Сентинелли Ф, Капочча Д, Инкани М, Берточчини Л, Северино А, Пани МГ, Манкони Э, Коссу Э, Леонетти Ф, Барони МГ (сентябрь 2016 г.). «Миссенс-мутация Ser251Pro гена перилипина 2 (PLIN2) связана со снижением секреции инсулина и повышенной чувствительностью к инсулину у итальянцев, страдающих ожирением». Метаб. диабета. Рез. Преподобный . 32 (6): 550–6. дои : 10.1002/dmrr.2751. PMID 26443937. S2CID 5256380.
- ^ ab Carr RM, Peralta G, Yin X, Ahima RS (2014). «Отсутствие перилипина 2 предотвращает гепатостеатоз, непереносимость глюкозы и накопление церамида у мышей, получавших алкоголь». PLOS ONE . 9 (5): e97118. Bibcode :2014PLoSO...997118C. doi : 10.1371/journal.pone.0097118 . PMC 4022498 . PMID 24831094.
- ^ ab Son SH, Goo YH, Choi M, Saha PK, Oka K, Chan LC, Paul A (февраль 2016 г.). «Улучшение атеропротекции и ремоделирования поражений путем воздействия на пенистые клетки и увеличения акцепторов холестерина в плазме». Cardiovascular Research . 109 (2): 294–304. doi :10.1093/cvr/cvv241. PMC 4724936 . PMID 26487692.
- ^ Larigauderie G, Cuaz-Pérolin C, Younes AB, Furman C, Lasselin C, Copin C, Jaye M, Fruchart JC, Rouis M (август 2006 г.). «Адипофилин увеличивает запас триглицеридов в макрофагах человека путем стимуляции биосинтеза и ингибирования бета-окисления». FEBS J . 273 (15): 3498–510. doi : 10.1111/j.1742-4658.2006.05357.x . PMID 16884492. S2CID 27830334.
- ^ Matsubara J, Honda K, Ono M, Sekine S, Tanaka Y, Kobayashi M, Jung G, Sakuma T, Nakamori S, Sata N, Nagai H, Ioka T, Okusaka T, Kosuge T, Tsuchida A, Shimahara M, Yasunami Y, Chiba T, Yamada T (октябрь 2011 г.). «Идентификация адипофилина как потенциального плазменного биомаркера колоректального рака с использованием количественной масс-спектрометрии без метки и белкового микрочипа». Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention . 20 (10): 2195–203. doi : 10.1158/1055-9965.EPI-11-0400 . hdl : 2433/197220 . PMID 21828233.
- ^ Zhang XD, Li W, Zhang N, Hou YL, Niu ZQ, Zhong YJ, Zhang YP, Yang SY (2014). «Идентификация адипофилина как потенциального диагностического маркера опухоли для аденокарциномы легких». Международный журнал клинической и экспериментальной медицины . 7 (4): 1190–6. PMC 4057887. PMID 24955208 .
- ^ Prieto DA, Johann DJ, Wei BR, Ye X, Chan KC, Nissley DV, Simpson RM, Citrin DE, Mackall CL, Linehan WM, Blonder J (2014). «Масс-спектрометрия в исследовании биомаркеров рака: случай иммунодеплеции обильных белков, полученных из крови, из клинических образцов тканей». Биомаркеры в медицине . 8 (2): 269–86. doi : 10.2217/bmm.13.101. PMC 4201940. PMID 24521024.
Внешние ссылки
Дальнейшее чтение
- Босма М., Хесселинк М.К., Спаркс Л.М., Тиммерс С., Ферраз М.Дж., Маттейссен Ф., ван Берден Д., Шаарт Г., де Баетс М.Х., Верхейен Ф.К., Керстен С., Шраувен П. (ноябрь 2012 г.). «Перилипин 2 улучшает чувствительность скелетных мышц к инсулину, несмотря на повышенный уровень внутримышечных липидов». Диабет . 61 (11): 2679–90. дои : 10.2337/db11-1402. ПМЦ 3478528 . ПМИД 22807032.
- Heid HW, Schnölzer M, Keenan TW (декабрь 1996 г.). «Адипоцитарный дифференцировочный белок секретируется в молоко как составная часть липидной глобулы молочной мембраны». The Biochemical Journal . 320 (3): 1025–30. doi :10.1042/bj3201025. PMC 1218030 . PMID 9003395.
- Heid HW, Moll R, Schwetlick I, Rackwitz HR, Keenan TW (ноябрь 1998 г.). «Адипофилин — специфический маркер накопления липидов в различных типах клеток и заболеваниях». Cell and Tissue Research . 294 (2): 309–21. doi :10.1007/s004410051181. PMID 9799447. S2CID 9990761.
- Schultz CJ, Torres E, Londos C, Torday JS (август 2002 г.). «Роль белка, связанного с дифференцировкой адипоцитов, в синтезе фосфолипидов сурфактанта клетками типа II». American Journal of Physiology. Клеточная и молекулярная физиология легких . 283 (2): L288–96. doi :10.1152/ajplung.00204.2001. PMID 12114189. S2CID 24026044.
- Saarikoski ST, Rivera SP, Hankinson O (октябрь 2002 г.). «Митоген-индуцируемый ген 6 (MIG-6), адипофилин и туфтелин индуцируются гипоксией». FEBS Letters . 530 (1–3): 186–90. doi :10.1016/S0014-5793(02)03475-0. PMID 12387890. S2CID 37181106.
- Targett-Adams P, Chambers D, Gledhill S, Hope RG, Coy JF, Girod A, McLauchlan J (май 2003 г.). «Анализ живых клеток и нацеливание связывающего липидные капли белка, связанного с дифференциацией адипоцитов». Журнал биологической химии . 278 (18): 15998–6007. doi : 10.1074/jbc.M211289200 . PMID 12591929.
- Bildirici I, Roh CR, Schaiff WT, Lewkowski BM, Nelson DM, Sadovsky Y (декабрь 2003 г.). «Адипофилин, ассоциированный с липидными каплями, экспрессируется в трофобластах человека и регулируется рецептором-гамма, активируемым пероксисомальным пролифератором/рецептором ретиноида X». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (12): 6056–62. doi : 10.1210/jc.2003-030628 . PMID 14671211.
- Larigauderie G, Furman C, Jaye M, Lasselin C, Copin C, Fruchart JC, Castro G, Rouis M (март 2004 г.). «Адипофилин усиливает накопление липидов и предотвращает отток липидов из макрофагов THP-1: потенциальная роль в атерогенезе». Артериосклероз, тромбоз и сосудистая биология . 24 (3): 504–10. doi : 10.1161/01.ATV.0000115638.27381.97 . PMID 14707038.
- Nakamura N, Akashi T, Taneda T, Kogo H, Kikuchi A, Fujimoto T (сентябрь 2004 г.). «ADRP диссоциирует от липидных капель по механизму, зависящему от ARF1». Biochemical and Biophysical Research Communications . 322 (3): 957–65. doi :10.1016/j.bbrc.2004.08.010. PMID 15336557.
- Robenek H, Lorkowski S, Schnoor M, Troyer D (февраль 2005 г.). «Пространственная интеграция TIP47 и адипофилина в липидных телах макрофагов». Журнал биологической химии . 280 (7): 5789–94. doi : 10.1074/jbc.M407194200 . PMID 15545278.
- Masuda Y, Itabe H, Odaki M, Hama K, Fujimoto Y, Mori M, Sasabe N, Aoki J, Arai H, Takano T (январь 2006 г.). «ADRP/адипофилин деградирует через протеасомо-зависимый путь во время регрессии клеток, запасающих липиды». Journal of Lipid Research . 47 (1): 87–98. doi : 10.1194/jlr.M500170-JLR200 . PMID 16230742.
- Тобин К.А., Харсем Н.К., Дален К.Т., Стафф AC, Небб Х.И., Дуттарой А.К. (апрель 2006 г.). «Регуляция экспрессии ADRP с помощью длинноцепочечных полиненасыщенных жирных кислот в клетках BeWo, клеточной линии плацентарной хориокарциномы человека». Журнал исследований липидов . 47 (4): 815–23. doi : 10.1194/jlr.M500527-JLR200 . ПМИД 16391323.
- Dalen KT, Ulven SM, Arntsen BM, Solaas K, Nebb HI (май 2006 г.). «Активаторы PPARalpha и голодание вызывают экспрессию белка, связанного с дифференциацией жировой ткани, в печени». Journal of Lipid Research . 47 (5): 931–43. doi : 10.1194/jlr.M500459-JLR200 . PMID 16489205.
- Ohsaki Y, Maeda T, Maeda M, Tauchi-Sato K, Fujimoto T (август 2006 г.). «Набор TIP47 в липидные капли контролируется предполагаемой гидрофобной щелью». Biochemical and Biophysical Research Communications . 347 (1): 279–87. doi :10.1016/j.bbrc.2006.06.074. PMID 16808905.
- Magra AL, Mertz PS, Torday JS, Londos C (ноябрь 2006 г.). «Роль белка, связанного с дифференцировкой жировой ткани, в продукции легочного сурфактанта: переоценка». Journal of Lipid Research . 47 (11): 2367–73. doi : 10.1194/jlr.M600157-JLR200 . PMID 16936283.
- Яо М, Хуан Й, Шиои К, Хаттори К, Мураками Т, Накаигава Н, Кисида Т, Нагасима Й, Кубота Й (январь 2007 г.). «Экспрессия белка, связанного с дифференцировкой жировой ткани: предиктор специфической для рака выживаемости при светлоклеточном раке почки». Клинические исследования рака . 13 (1): 152–60. doi : 10.1158/1078-0432.CCR-06-1877 . ПМИД 17200350.
- Саров-Блат Л., Кисс РС., Хайдар Б., Каваслар Н., Джей М., Бертье М., Степлевски К., Херл М.Р., Шпрехер Д., Макферсон Р., Марсель Й.Л. (май 2007 г.). «Преобладание провоспалительного фенотипа в макрофагах, полученных из моноцитов, у субъектов с низким уровнем холестерина ЛПВП в плазме». Артериосклероз, тромбоз и сосудистая биология . 27 (5): 1115–22. doi : 10.1161/ATVBAHA.106.138990 . PMID 17322100.