stringtranslate.com

дефицит PMM2

Дефицит PMM2 или PMM2-CDG , ранее CDG-Ia , является очень редким генетическим заболеванием, вызванным мутациями в PMM2 . Это аутосомно-рецессивное заболевание, которое является наиболее распространенным типом врожденного нарушения гликозилирования или CDG. [2] PMM2-CDG является наиболее распространенным из растущего семейства из более чем 130 чрезвычайно редких наследственных нарушений обмена веществ. [3] Во всем мире было зарегистрировано всего около 800 случаев этого заболевания у детей и взрослых. [4]

Признаки и симптомы

Диагноз

Дефицит PMM2 диагностируется с помощью генетического секвенирования. Было обнаружено, что более 115 мутаций в гене PMM2 вызывают это заболевание. [16]

Уход

Лечение порошком маннозы в дозе от 1 до 2 г/кг в день приводит к значительному улучшению гликозилирования белка через 1 год. [17] Другие методы лечения включают управление симптомами, которые проявляются у каждого человека, включая физиотерапию для улучшения силы и подвижности корпуса, трудотерапию для координации, логопедию для разговора и приема пищи. [13]

Ссылки

  1. ^ Маттейс Г., Шоллен Э., Пардон Э., Вейга-Да-Кунья М., Джекен Дж., Кассиман Дж. Дж., Ван Шафтинген Э. (май 1997 г.). «Мутации в PMM2, гене фосфоманномутазы на хромосоме 16p13, при синдроме гликопротеина I типа с дефицитом углеводов (синдром Якена)». Природная генетика . 16 (1): 88–92. дои : 10.1038/ng0597-88. PMID  9140401. S2CID  22959423.
  2. ^ "Врожденные нарушения гликозилирования (CDG)". Детская больница Филадельфии . Получено 1 декабря 2023 г.
  3. ^ "Врожденные нарушения гликозилирования (CDG)". Детская больница Филадельфии . Получено 1 декабря 2023 г.
  4. ^ "PMM2-CDG". Редкие заболевания . Национальная организация по редким заболеваниям (NORD). 6 августа 2015 г. [Первоначально опубликовано в 1996 г.] . Получено 1 декабря 2023 г. .
  5. ^ Al-Maawali AA, Miller E, Schulze A, Yoon G, Blaser SI (февраль 2014 г.). «Подкожные жировые отложения на МРТ тела — ранний признак врожденного нарушения гликозилирования PMM2-CDG (CDG1a)». Детская радиология . 44 (2): 222–5. doi :10.1007/s00247-013-2782-2. PMID  24037084. S2CID  36990231.
  6. ^ Izquierdo-Serra M, Martínez-Monseny AF, López L, Carrillo-García J, Edo A, Ortigoza-Escobar JD, et al. (Февраль 2018). «Эпизоды, похожие на инсульт, и мозжечковый синдром при дефиците фосфоманномутазы (PMM2-CDG): доказательства каналопатии, вызванной гипогликозилированием». International Journal of Molecular Sciences . 19 (2): 619. doi : 10.3390/ijms19020619 . PMC 5855841 . PMID  29470411. 
  7. ^ Серрано Н.Л., Де Диего В., Куадрас Д., Мартинес Монсени А.Ф., Веласкес-Фрагуа Р., Лопес Л., Фелипе А., Гутьеррес-Солана Л.Г., Макайя А., Перес-Дуэньяс Б., Серрано М. (сентябрь 2017 г.). «Количественная оценка развития мозжечкового синдрома у детей с дефицитом фосфоманномутазы (PMM2-CDG)». Сиротский журнал редких заболеваний . 12 (1): 155. дои : 10.1186/s13023-017-0707-0 . ПМК 5602850 . ПМИД  28915903. 
  8. ^ де Диего В., Мартинес-Монсени А.Ф., Мушар Дж., Куадрас Д., Монтеро Р., Артуч Р., Перес-Серда С., Перес Б., Перес-Дуэньяс Б., Поретти А., Серрано М. (сентябрь 2017 г.). «Ошибка: Продольная объемная и 2D оценка атрофии мозжечка у большой группы детей с дефицитом фосфоманномутазы (PMM2-CDG)». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 40 (5): 753–754. дои : 10.1007/s10545-017-0056-0 . ПМИД  28600669.
  9. ^ Серрано М., де Диего В., Мушар Дж., Куадрас Д., Фелипе А., Макайя А. и др. (октябрь 2015 г.). «Дефицит фосфоманномутазы (PMM2-CDG): атаксия и оценка мозжечка». Сиротский журнал редких заболеваний . 10 : 138. дои : 10.1186/s13023-015-0358-y . ПМЦ 4623922 . ПМИД  26502900. 
  10. ^ Barone R, Fiumara A, Jaeken J (июль 2014 г.). «Врожденные нарушения гликозилирования с акцентом на мозжечковое вовлечение». Семинары по неврологии . 34 (3): 357–66. doi :10.1055/s-0034-1387197. PMID  25192513. S2CID  23836020.
  11. ^ Marques-da-Silva D, Dos Reis Ferreira V, Monticelli M, Janeiro P, Videira PA, Witters P, Jaeken J, Cassiman D (март 2017 г.). «Поражение печени при врожденных нарушениях гликозилирования (CDG). Систематический обзор литературы». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 40 (2): 195–207. doi :10.1007/s10545-016-0012-4. PMID  28108845. S2CID  28342989.
  12. ^ Footitt EJ, Karimova A, Burch M, Yayeh T, Dupré T, Vuillaumier-Barrot S, Chantret I, Moore SE, Seta N, Grunewald S (декабрь 2009 г.). "Кардиомиопатия при врожденных нарушениях гликозилирования (CDG): случай позднего проявления и обзор литературы". Журнал наследственных метаболических заболеваний . 32 (Suppl 1): S313-9. doi :10.1007/s10545-009-1262-1. PMID  19757145. S2CID  40744073.
  13. ^ ab Sparks SE, Krasnewich DM (1993). "PMM2-CDG (CDG-Ia)". В Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (ред.). GeneReviews® . Сиэтл (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID  20301289.
  14. ^ ab Messenger WB, Yang P, Pennesi ME (апрель 2014 г.). «Офтальмологические находки у младенца с дефицитом фосфоманномутазы». Documenta Ophthalmologica. Advances in Ophthalmology . 128 (2): 149–53. doi :10.1007/s10633-014-9427-0. PMC 3990245. PMID  24493206 . 
  15. ^ Coorg R, Lotze TE (октябрь 2012 г.). «Детская неврология: случай PMM2-CDG (CDG 1a), проявляющийся необычными движениями глаз». Неврология . 79 (15): e131-3. doi : 10.1212/WNL.0b013e31826e2617 . PMID  23045520.
  16. ^ ab "PMM2 gene". Genetics Home Reference . Получено 2018-03-12 .
  17. ^ Тадей, Роман; Грюнеберг, Марианна; Дюшен, Ингрид; Рейнерт, Жанин; Марквардт, Торстен (2020-09-22). "Добавление маннозы в рацион при дефиците фосфоманномутазы 2 (PMM2-CDG)". Orphanet Journal of Rare Diseases . 15 (1): 258. doi : 10.1186/s13023-020-01528-z . ISSN  1750-1172. PMC 7510076. PMID 32962735  .