Пр/установить домен 15

Ген, кодирующий белок у человека

Домен PR/SET 15 представляет собой белок , который у человека кодируется геном PRDM15 . ^[5]

PRDM15 защищает наивную плюрипотентность путем транскрипционной регуляции передачи сигналов WNT и MAPK-ERK . ^[6]

PRDM15 модулирует передачу сигналов WNT и MAPK/ERK , напрямую стимулируя экспрессию Rspo1 ( R-spondin1 ) и Spry1 ( Sprouty1 ). Mzoughi et al. показали, что PRDM15 связывается с промоторной областью обоих генов, вызывая изменения в локальном хроматине , способствующие их транскрипции. Во втором отчете та же команда выявила мутацию потери функции у пациентов с голопрозэнцефалией и микроцефалией . Они использовали мышиные модели и эмбриональные стволовые клетки , чтобы обнаружить неожиданную связь между передачей сигналов Notch и WNT/PCP и формированием раннего паттерна эмбрионов. Оба пути дерегулируются у мутантов PRDM15, что приводит к дефектам паттерна и спектру пороков развития передней части мозга. ^[7]

Смотрите также

• Нотч-белки
• Плоская полярность ячейки (PCP)
• SET домен

Рекомендации

1. GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000141956 - Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000014039 - Ensembl , май 2017 г.
3. "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. «Энтрез Ген: домен PR/SET 15» . Проверено 24 июля 2018 г.
6. Мзуги С., Чжан Дж., Хекет Д., Тео SX, Фанг Х., Син QR и др. (сентябрь 2017 г.). «PRDM15 защищает наивную плюрипотентность путем транскрипционной регуляции передачи сигналов WNT и MAPK-ERK». Природная генетика . 49 (9): 1354–1363. дои : 10.1038/ng.3922. PMID  28740264. S2CID  205355109.
7. Мзуги С., Ди Туллио Ф., Лоу Д.Х., Мотофеану СМ, Онг С.Л., Воллманн Х. и др. (2020). «Потеря функции PRDM15 связывает передачу сигналов NOTCH и WNT/PCP с дефектами формирования паттерна при голопрозэнцефалии». Достижения науки . 6 (2): eaax9852. Бибкод : 2020SciA....6.9852M. дои : 10.1126/sciadv.aax9852 . ПМК 6954057 . ПМИД  31950080.