stringtranslate.com

Набор инструментов PhenX

PhenX Toolkit — это веб-каталог высокоприоритетных мер, связанных со сложными заболеваниями, фенотипическими признаками и воздействием окружающей среды. Эти меры были выбраны рабочими группами экспертов с использованием процесса консенсуса. [1] Миссия PhenX Toolkit заключается в предоставлении исследователям стандартных протоколов измерений для использования в геномных, эпидемиологических, клинических и трансляционных исследованиях. Использование мер PhenX облегчает объединение данных из различных исследований и позволяет исследователям легко расширять дизайн исследования за пределы основного исследовательского фокуса. [2] [3] [4] Toolkit финансируется Национальным институтом исследований генома человека (NHGRI) Национальных институтов здравоохранения (NIH) при софинансировании со стороны Офиса директора (OD), Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) и Национального института сердца, легких и крови (NHLBI). [5] [6] Постоянно финансируемый с 2007 года, PhenX получил финансирование от различных институтов NIH, включая Национальный институт по борьбе со злоупотреблением наркотиками (NIDA), Национальный институт психического здоровья (NIMH), Национальный институт онкологии (NCI) и Национальный институт по вопросам здоровья меньшинств и различий в состоянии здоровья (NIMHD). [7] [8] Набор инструментов PhenX доступен научному сообществу бесплатно.

Для исследований ассоциаций по всему геному (GWAS) и других исследований с участием людей использование стандартных мер может облегчить анализ перекрестных исследований. [9] [10] [11] Такие анализы сравнивают независимые результаты для проверки результатов или объединяют исследования для увеличения размера выборки и статистической мощности . [12] [13] Эта повышенная мощность позволяет идентифицировать более тонкие и сложные ассоциации, такие как взаимодействия ген-ген и ген-среда . [14] [15] [16] [17] PhenX — это проект репозитория общих элементов данных (CDE) NIH, который поддерживает Стратегический план NIH по науке о данных, который продвигает принципы FAIR (то есть, находимые, доступные, совместимые, повторно используемые) для облегчения обмена данными. [18]

В 2020 году PhenX сотрудничала с Программой реагирования на чрезвычайные ситуации и катастрофы в области общественного здравоохранения (DR2) Национального института здравоохранения США для сбора и анализа исследовательских протоколов для эпидемиологов, врачей и других ученых, изучающих COVID-19. [19] В октябре 2020 года The Toolkit выпустила шесть специализированных сборников протоколов для содействия использованию CDE для исследований COVID-19. [20]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Maiese DR, Hendershot TP, Strader LC и др. (2013). PhenX — Установление процесса консенсуса для выбора общих мер для совместных исследований (Технический отчет). Research Triangle Park, NC: RTI Press. doi : 10.3768/rtipress.2013.mr.0027.1310 . MR-0027-1310.
  2. ^ Hamilton CM, Strader LC, Pratt JG и др. (1 августа 2011 г.). «Набор инструментов PhenX: извлеките максимальную пользу из своих мер». American Journal of Epidemiology . 174 (3): 253–260. doi : 10.1093/aje/kwr193 . PMC 3141081. PMID  21749974 . 
  3. ^ Hendershot T, Pan H, Haines J, et al. (октябрь 2011 г.). «Использование набора инструментов PhenX для добавления стандартных измерений в ваше исследование». Current Protocols in Human Genetics . 1 (21). Unit 1.21. doi :10.1002/0471142905.hg0121s71. PMID  21975939. S2CID  7273784.
  4. ^ Фортье, Изабель; Дуарон, Дэни; Бертон, Пол; Райна, Парминдер (01.08.2011). «Приглашенный комментарий: объединение гармонизации данных — как добиться качества и применимости?». Американский журнал эпидемиологии . 174 (3): 261–264. doi : 10.1093/aje/kwr194 . ISSN  0002-9262. PMID  21749975.
  5. ^ RTI (30 января 2023 г.). «RTI’s PhenX Toolkit будет создан как биомедицинская база знаний с последней наградой». RTI International . Получено 10 февраля 2023 г.
  6. ^ "Resource Summarys". wayback.archive-it.org . Получено 2021-05-21 .
  7. ^ Eckman, JR; et al. (26 декабря 2017 г.). «Стандартные меры для исследования серповидноклеточной анемии: коллекции PhenX Toolkit по серповидноклеточной анемии» (PDF) . Blood Advances . 1 (27): 2703–2711. doi :10.1182/bloodadvances.2017010702. PMC 5745137 . PMID  29296922 . Получено 9 мая 2018 г. . 
  8. ^ "The PhenX Toolkit". RTI . 2021-12-15 . Получено 2023-02-10 .
  9. ^ Pan H, Tryka KA, Vreeman DJ и др. (май 2012 г.). «Использование мер PhenX для выявления возможностей для анализа перекрестных исследований». Human Mutation . 33 (5): 849–857. doi : 10.1002/humu.22074 . PMC 3780790 . PMID  22415805. 
  10. ^ Manolio TA (февраль 2009 г.). «Совместные исследования ассоциаций по всему геному различных заболеваний: программы Управления популяционной геномики NHGRI». Фармакогеномика . 10 (3): 235–241. doi :10.2217/14622416.10.2.235. PMC 2714942. PMID  19207024 . 
  11. ^ Шихан, Джерри; Хиршфельд, Стивен; Фостер, Эрин; Гитца, Уди; Гетц, Керри; Карпински, Джоанна; Лэнг, Лиза; Мозер, Ричард П.; Оденкирхен, Джоанна; Ривз, Дайанна; Рубинштейн, Яффа (декабрь 2016 г.). «Повышение ценности клинических исследований за счет использования общих элементов данных (CDE)». Клинические испытания (Лондон, Англия) . 13 (6): 671–676. doi :10.1177/1740774516653238. ISSN  1740-7745. PMC 5133155. PMID 27311638  . 
  12. ^ Шихан, Джерри; Хиршфельд, Стивен; Фостер, Эрин; Гитца, Уди; Гетц, Керри; Карпински, Джоанна; Лэнг, Лиза; Мозер, Ричард П.; Оденкирхен, Джоанна; Ривз, Дайанна; Рубинштейн, Яффа (декабрь 2016 г.). «Повышение ценности клинических исследований за счет использования общих элементов данных (CDE)». Клинические испытания (Лондон, Англия) . 13 (6): 671–676. doi :10.1177/1740774516653238. ISSN  1740-7745. PMC 5133155. PMID 27311638  . 
  13. ^ Фортье, Изабель; Драгиева, Наталия; Салиба, Матильда; Крейг, Камилла; Робсон, Паула Дж. (16.04.2019). «Гармонизация данных анкеты по факторам здоровья и риска проекта Канадского партнерства ради завтрашнего дня: описательный анализ». CMAJ Open . 7 (2): E272–E282. doi :10.9778/cmajo.20180062. ISSN  2291-0026. PMC 6498449. PMID 31018973  . 
  14. ^ Barrett JC, Hansoul S, Nicolae DL и др. (август 2008 г.). «Геномная ассоциация определяет более 30 отдельных локусов восприимчивости к болезни Крона». Nature Genetics . 40 (8): 955–962. doi :10.1038/ng.175. PMC 2574810 . PMID  18587394. 
  15. ^ Barrett JC, Clayton DG, Concannon P, et al. (июнь 2009 г.). «Исследование ассоциаций по всему геному и метаанализ показывают, что более 40 локусов влияют на риск диабета 1 типа» (PDF) . Nature Genetics . 41 (6): 703–707. doi :10.1038/ng.381. PMC 2889014. PMID 19430480  . {{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  16. ^ Cooper JD, Smyth DJ, Smiles AM и др. (декабрь 2008 г.). «Метаанализ данных исследования ассоциаций по всему геному выявляет дополнительные локусы риска диабета 1 типа». Nature Genetics . 40 (12): 1399–1401. doi :10.1038/ng.249. PMC 2635556 . PMID  18978792. 
  17. ^ Hunter DJ (апрель 2005 г.). «Взаимодействие генов и окружающей среды при заболеваниях человека». Nature Reviews Genetics . 6 (4): 287–298. doi :10.1038/nrg1578. PMID  15803198. S2CID  27052260.
  18. ^ "Репозиторий общих элементов данных NIH (CDE)". cde.nlm.nih.gov . Получено 21.05.2021 .
  19. ^ "Исследователи Covid-19 получают быстрый доступ к опросам и протоколам (Environmental Factor, май 2020 г.)". Национальный институт наук о здоровье окружающей среды . Получено 20 мая 2021 г.
  20. ^ Кржижановски, Мишель С.; Терри, Ян; Уильямс, Дэвид; Уэст, Пэт; Гридли, Лорен Н.; Гамильтон, Кэрол М. (2021). «Инструментарий PhenX: установление стандартных мер для исследований COVID-19». Текущие протоколы . 1 (4): e111. doi : 10.1002/cpz1.111 . ISSN  2691-1299. PMC 8206667. PMID 33905618  . 

Внешние ссылки