Первичная карликовость

Форма карликовости, приводящая к уменьшению размеров тела на всех этапах жизни.

Состояние здоровья

Первичная карликовость ( ПР ) – это форма карликовости , которая приводит к уменьшению размеров тела на всех стадиях жизни, начиная с периода до рождения . ^[1] Точнее, изначальная карликовость — это диагностическая категория, включающая конкретные типы глубоко пропорциональной карликовости, при которой люди чрезвычайно малы для своего возраста, даже будучи плодом . У большинства людей с первичной карликовостью диагноз не диагностируется, пока им не исполнится 3–5 лет.

При проведении УЗИ медицинские работники обычно диагностируют плод как маленький для гестационного возраста или как имеющий задержку внутриутробного развития . Обычно люди с первичной карликовостью рождаются с очень низкой массой тела при рождении . После рождения рост продолжается гораздо медленнее, в результате чего люди с изначальной карликовостью постоянно на годы отстают от своих сверстников по росту и весу.

Большинство случаев низкого роста вызваны скелетными или эндокринными нарушениями . Пять подтипов первичной карликовости относятся к наиболее тяжелым формам из 200 типов карликовости.

Эффективных методов лечения первичной карликовости пока не существует. Люди, страдающие примордиальной карликовостью, редко доживают до 30 лет. ^[2] В случае микроцефальной остеодиспластической первичной карликовости типа II (MOPDII) может быть повышен риск сосудистых проблем , которые могут привести к преждевременной смерти. ^[3]

Причины

Известно, что БП обусловлена ​​наследованием мутантного гена от каждого родителя. ^[4] Отсутствие нормального роста при этом заболевании не связано с дефицитом гормона роста , как при гипофизарной карликовости . Таким образом, введение гормона роста практически не влияет на рост человека с первичной карликовостью, за исключением случая синдрома Рассела-Сильвера (РСС). Лица с СРС положительно реагируют на лечение гормоном роста. Дети с СРС, которых лечат гормоном роста до полового созревания, могут достичь дополнительного роста на несколько дюймов. В январе 2008 года было опубликовано, что мутации в гене перицентрина ( PCNT ) вызывают примордиальную карликовость. ^[5] Перицентрин играет роль в делении клеток , правильной сегрегации хромосом и цитокинезе .

Другой ген, вовлеченный в это состояние, — DNA2 . ^[6] Мутации в этом гене связаны с синдромом Секкеля.

Диагностика

Поскольку первичная карликовость встречается крайне редко, ошибочный диагноз является распространенным явлением. Поскольку дети с БП растут не так, как другие дети, на начальном этапе могут быть диагностированы плохое питание, нарушение обмена веществ или расстройство пищеварения. Правильный диагноз БП не может быть поставлен до тех пор, пока ребенку не исполнится 5 лет и не станет очевидным, что у него тяжелая форма карликовости. ^{[ нужна цитата ]}

Типы

Известные случаи

• Джьоти Амге - индийская актриса, самая низкая женщина в мире с момента своего 18-летия 16 декабря 2011 г.
• Кэролайн Крахами , известная как «Сицилийская фея», была первым человеком, у которого была обнаружена первичная карликовость. ^{Ее останки} были выставлены в Хантерианском музее в ^{Шотландии .}
• Чандра Бахадур Данги – самый маленький человек всех времён ^[7]
• Нельсон де ла Роса - актер, связанный с бейсбольной командой США Boston Red Sox.
• Адитья Дев – самый маленький бодибилдер в мире
• Бриджит Джордан и Брэд Джордан – братья и сестры ^[8]
• Кхагендра Тапа Магар - самый низкий человек в мире с 18-летия 14 октября 2010 г. по 13 июня 2011 г.
• Гюль Мохаммед – бывший самый маленький человек всех времён
• Хэ Пинпин - самый низкий амбулаторный человек в мире до своей смерти в 2010 году.
• Вен Венг - филиппинский актер и мастер боевых искусств.
• Люсия Сарате - мексиканская артистка и первый человек, у которого выявлено MOPD II.
• Кенади Журден-Бромли по прозвищу Дюймовочка , она снялась в нескольких фильмах и документальных фильмах, в том числе Eep! , Невероятно маленький и рожденный другим .
• Сиенна Бернал – самый редкий в мире несогласный близнец
• Афшин Исмаил Гадерзаде - иранско-курдская интернет-знаменитость, действующий обладатель Книги рекордов Гиннеса как самый низкорослый человек с декабря 2022 года.

Смотрите также

• Гигантизм
• карликовость
• Психогенная карликовость
• Список людей с карликовостью

Рекомендации

1. Фима Лифшиц (2007). Детская эндокринология: нарушения роста, надпочечников, сексуальной функции, щитовидной железы, кальция и баланса жидкости. ЦРК Пресс. стр. 15–. ISBN 978-1-4200-4270-2. Проверено 7 января 2011 г.
2. Самые маленькие люди в мире , TLC / Четвёртый канал , 2006
3. «Первобытная карликовость» (PDF) . Американский журнал медицинской генетики . Архивировано из оригинала (PDF) 9 декабря 2012 года.
4. Канал National Geographic представляет: Наука карликовости
5. Раух, А.; Тиль, Коннектикут; Шиндлер, Д.; Вик, Ю.; Кроу, Ю.Дж.; Экичи, АБ; Ван Эссен, AJ; Гекке, ТО; Аль-Газали, Л.; Хшановска, К.Х.; и другие. (2008). «Мутации в гене перицентрина (PCNT) вызывают первобытную карликовость». Наука . 319 (5864): 816–9. Бибкод : 2008Sci...319..816R. дои : 10.1126/science.1151174 . PMID  18174396. S2CID  23055733.
6. Тарнаускайте Ж, Бикнелл Л.С., Марш Дж.А., Мюррей Дж.Э., Парри Д.А., Логан К.В., Бобер М.Б., де Сильва Д.К., Дукер А.Л., Силленс Д., Уайз С., Джексон А.П., Мурина О., Рейнс МАМ (2019) Биаллельные варианты в ДНК2 вызывают микроцефальную первичную карликовость. Хум Мутат
7. "72-летний непальец из отдаленной горной деревни объявлен самым низким человеком в истории" . Вашингтон Пост . Проверено 28 февраля 2012 г.^{[ мертвая ссылка ]}
8. «Самые маленькие братья и сестры в мире Бриджитт и Брэд Джордан» . Проверено 10 февраля 2019 г.