Белок и кодирующий ген у человека
R-спондин 2, также известный как спондин-2, специфичный для крыши черепа, представляет собой секретируемый белок , который у людей кодируется геном RSPO2 . [5]
R-спондин 2 действует синергически с каноническим WNT , активируя бета-катенин . [6] [7] Предполагается, что RSPO2 регулирует краниофациальное паттернирование и морфогенез в пределах глоточной дуги 1 посредством эктодермально -мезенхимной сигнализации через путь эндотелин-Dlx5/6. [8]
У собак вариант гена Rspo2 связан с толщиной усов и бровей. [9]
У людей рецессивные мутации в RSPO2 отменяют развитие конечностей и легких . Бруно Реверсейд и его коллеги сообщили в 2018 году, что потеря RSPO2 приводит к синдрому тетраамелии с агенезией легких . [10]
Ссылки
- ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000147655 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000051920 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Ген Энтреза: R-спондин 2".
- ^ Ким К.А., Чжао Дж., Андармани С., Какитани М., Осима Т., Биннертс М.Э. и др. (январь 2006 г.). «Белки R-спондина: новая связь с активацией бета-катенина». Клеточный цикл . 5 (1): 23–6. дои : 10.4161/cc.5.1.2305 . ПМИД 16357527.
- ^ Казанская О., Глинка А., дель Барко Баррантес И., Станнек П., Ниерс К., Ву В. (октябрь 2004 г.). «R-Spondin2 является секретируемым активатором сигнализации Wnt/бета-катенина и необходим для миогенеза Xenopus». Developmental Cell . 7 (4): 525–34. doi : 10.1016/j.devcel.2004.07.019 . PMID 15469841.
- ^ Jin YR, Turcotte TJ, Crocker AL, Han XH, Yoon JK (апрель 2011 г.). «Канонический активатор сигнала Wnt, R-спондин2, регулирует краниофациальное паттернирование и морфогенез в бранхиальной дуге посредством эктодермально-мезенхимального взаимодействия». Developmental Biology . 352 (1): 1–13. doi :10.1016/j.ydbio.2011.01.004. PMC 3089906 . PMID 21237142.
- ^ Cadieu E, Neff MW, Quignon P, Walsh K, Chase K, Parker HG и др. (октябрь 2009 г.). «Изменчивость шерсти у домашней собаки регулируется вариантами трех генов». Science . 326 (5949): 150–3. Bibcode :2009Sci...326..150C. doi :10.1126/science.1177808. PMC 2897713 . PMID 19713490.
- ^ Szenker-Ravi E, Altunoglu U, Leushacke M, Bosso-Lefèvre C, Khatoo M, Thi Tran H и др. (май 2018 г.). «Ингибирование RSPO2 RNF43 и ZNRF3 управляет развитием конечностей независимо от LGR4/5/6». Nature . 557 (7706): 564–569. Bibcode :2018Natur.557..564S. doi :10.1038/s41586-018-0118-y. PMID 29769720. S2CID 21712936.
В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .
