Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
Rh-ассоциированный гликопротеин ( RHAG ) — это белок- переносчик аммиака , который у людей кодируется геном RHAG . [5] [6] RHAG также недавно был обозначен как CD241 ( кластер дифференциации 241). Мутации в гене RHAG могут вызывать стоматоцитоз . [7]
Функция
Антигены группы крови Rh (MIM 111700) связаны с белками мембраны эритроцитов человека массой около 30 кДа, так называемыми полипептидами Rh30. Гетерогенно гликозилированные белки мембраны массой 50 и 45 кДа, гликопротеины Rh50, копреципитируют с полипептидами Rh30 при иммунопреципитации с анти-Rh-специфическими моно- и поликлональными антителами. Антигены Rh, по-видимому, существуют в виде мультисубъединичного комплекса CD47 (MIM 601028), LW (MIM 111250), гликофорина B (MIM 111740) и играют важную роль в гликопротеине Rh50 [предоставлено OMIM]. [6]
Взаимодействия
Было показано, что RHAG взаимодействует с ANK1 . [8]
Смотрите также
Ссылки
- ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000112077 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000023926 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Matassi G, Chérif-Zahar B, Raynal V, Rouger P, Cartron JP (январь 1998 г.). «Организация гена RH50A человека (RHAG) и эволюция состава оснований семейства генов RH». Genomics . 47 (2): 286–93. doi :10.1006/geno.1997.5112. PMID 9479501.
- ^ ab «Ген Энтрез: RHAG Rh-ассоциированный гликопротеин».
- ^ Стюарт А.К., Шмуклер Б.Е., Вандорп Д.Х., Ривера А., Хенеган Дж.Ф., Ли Х, Сюй А., Карпаткин М., О'Нил А.Ф., Бауэр Д.Е., Хини М.М., Джон К., Кайперс Ф.А., Галлахер П.Г., Люкс С.Э., Бругнара С. , Вестхофф К.М., Альпер С.Л. (декабрь 2011 г.). «Фенотипы потери и приобретения функции мутанта стоматоцитоза RhAG F65S». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 301 (6): C1325-43. doi : 10.1152/ajpcell.00054.2011. ПМЦ 3233792 . ПМИД 21849667.
- ^ Nicolas V, Le Van Kim C, Gane P, Birkenmeier C, Cartron JP, Colin Y, Mouro-Chanteloup I (июль 2003 г.). "Rh-RhAG/ankyrin-R, новый сайт взаимодействия между мембранным бислоем и скелетом эритроцитов, нарушается мутацией, связанной с Rh(null)". Журнал биологической химии . 278 (28): 25526–33. doi : 10.1074/jbc.M302816200 . PMID 12719424.
В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .
Дальнейшее чтение
- Баку Н., Бенжеллон Ф., Шериф-Захар Б., Планельес Г. (2006). «Проблема понимания гомеостаза аммония и роли гликопротеинов Rh». Клиника переливания крови и биология . 13 (1–2): 139–46. doi :10.1016/j.tracli.2006.02.008. ПМИД 16564724.
- Рипоче П., Гуссенс Д., Девюйст О., Гейн П., Колин Ю., Веркман А.С., Картрон Дж.П. (2006). «Роль RhAG и AQP1 в транспорте газов NH3 и CO2 в призраках эритроцитов: анализ остановки потока». Клиника переливания крови и биология . 13 (1–2): 117–22. doi :10.1016/j.tracli.2006.03.004. ПМИД 16574458.
- Ridgwell K, Spurr NK, Laguda B, MacGeoch C, Avent ND, Tanner MJ (октябрь 1992 г.). «Выделение клонов кДНК для гликопротеина 50 кДа мембраны эритроцитов человека, связанного с экспрессией антигена группы крови Rh (резус)». The Biochemical Journal . 287. 287 (1): 223–8. doi :10.1042/bj2870223. PMC 1133147 . PMID 1417776.
- Avent ND, Ridgwell K, Mawby WJ, Tanner MJ, Anstee DJ, Kumpel B (декабрь 1988 г.). «Исследования белковой последовательности полипептидов, связанных с резус-фактором, предполагают наличие по крайней мере двух групп белков, которые ассоциируются в мембране эритроцитов человека». The Biochemical Journal . 256 (3): 1043–6. doi :10.1042/bj2561043. PMC 1135522 . PMID 3146980.
- Шериф-Захар Б., Рейнал В., Гейн П., Маттей МГ., Бейли П., Гиббс Б., Колин И., Картрон ДЖ.П. (февраль 1996 г.). «Ген-кандидат, действующий как супрессор локуса RH в большинстве случаев дефицита Rh». Nature Genetics . 12 (2): 168–73. doi :10.1038/ng0296-168. PMID 8563755. S2CID 1999844.
- Huang CH (январь 1998 г.). «Ген человеческого гликопротеина Rh50. Структурная организация и связанный с ним дефект сплайсинга, приводящий к болезни Rh(null)». Журнал биологической химии . 273 (4): 2207–13. doi : 10.1074/jbc.273.4.2207 . PMID 9442063.
- Hyland CA, Chérif-Zahar B, Cowley N, Raynal V, Parkes J, Saul A, Cartron JP (февраль 1998 г.). «Новая одиночная миссенс-мутация, выявленная вдоль гена RH50 у составного гетерозиготного донора крови Rhnull регуляторного типа». Blood . 91 (4): 1458–63. doi : 10.1182/blood.V91.4.1458 . PMID 9454778.
- Ивамото С., Оми Т., Ямасаки М., Окуда Х., Кавано М., Кадзи Э. (февраль 1998 г.). «Идентификация 5'-фланкирующей последовательности гена RH50 и основной области для эритроид-специфической экспрессии». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 243 (1): 233–40. дои : 10.1006/bbrc.1997.8023. ПМИД 9473510.
- Huang CH, Liu Z, Cheng G, Chen Y (сентябрь 1998 г.). «Ген гликопротеина Rh50 и болезнь rhnull: молчаливый донор сплайсинга трансформирован в миссенс-мутацию Gly279→Glu в консервативном трансмембранном сегменте». Blood . 92 (5): 1776–84. doi :10.1182/blood.V92.5.1776. PMID 9716608.
- Chérif-Zahar B, Matassi G, Raynal V, Gane P, Delaunay J, Arrizabalaga B, Cartron JP (октябрь 1998 г.). "Rh-дефицит регуляторного типа, вызванный мутациями сплайсинга в гене человека RH50". Blood . 92 (7): 2535–40. doi : 10.1182/blood.V92.7.2535 . PMID 9746795.
- Huang C, Cheng GJ, Reid ME, Chen Y (январь 1999). «Синдром Rhmod: семейное исследование мутации инициатора трансляции в гене гликопротеина Rh50». American Journal of Human Genetics . 64 (1): 108–17. doi :10.1086/302215. PMC 1377708 . PMID 9915949.
- Huang CH, Cheng G, Liu Z, Chen Y, Reid ME, Halverson G, Okubo Y (сентябрь 1999 г.). «Молекулярная основа синдрома Rh(null): идентификация трех новых миссенс-мутаций в гене гликопротеина Rh50». American Journal of Hematology . 62 (1): 25–32. doi : 10.1002/(SICI)1096-8652(199909)62:1<25::AID-AJH5>3.0.CO;2-K . PMID 10467273.
- Iwamoto S, Suganuma H, Kamesaki T, Omi T, Okuda H, Kajii E (сентябрь 2000 г.). «Клонирование и характеристика гиперчувствительного сайта эритроидспецифической ДНКазы I в гене гликопротеина, ассоциированного с резусом человека». Журнал биологической химии . 275 (35): 27324–31. doi : 10.1074/jbc.M003297200 . PMID 10862620.
- Марини А.М., Матасси Дж., Рейналь В., Андре Б., Картрон Дж.П., Шериф-Захар Б. (ноябрь 2000 г.). «Человеческий резус-ассоциированный белок RhAG и гомолог почек способствуют транспорту аммония у дрожжей». Природная генетика . 26 (3): 341–4. дои : 10.1038/81656. PMID 11062476. S2CID 21313219.
- Westhoff CM, Ferreri-Jacobia M, Mak DO, Foskett JK (апрель 2002 г.). «Идентификация гликопротеина группы крови Rh эритроцитов как переносчика аммония у млекопитающих». Журнал биологической химии . 277 (15): 12499–502. doi : 10.1074/jbc.C200060200 . PMID 11861637.
- Mouro-Chanteloup I, D'Ambrosio AM, Gane P, Le Van Kim C, Raynal V, Dhermy D, Cartron JP, Colin Y (август 2002 г.). «Экспрессия полипептида группы крови RhD на поверхности клеток регулируется посттранскрипционно гликопротеином RhAG». Blood . 100 (3): 1038–47. doi : 10.1182/blood.V100.3.1038 . PMID 12130520.
- Chen BS, Xu ZX, Xu X, Cai Y, Han YL, Wang J, Xia SH, Hu H, Wei F, Wu M, Wang MR (сентябрь 2002 г.). «RhCG подавляется в плоскоклеточных карциномах пищевода, но экспрессируется в множественном плоскоклеточном эпителии». European Journal of Cancer . 38 (14): 1927–36. doi :10.1016/S0959-8049(02)00190-9. PMID 12204676.
- Dahl KN, Westhoff CM, Discher DE (февраль 2003 г.). «Фракционное присоединение CD47 (IAP) к цитоскелету эритроцитов и визуальная колокализация с комплексами белков Rh». Кровь . 101 (3): 1194–9. doi : 10.1182/blood-2002-04-1187 . PMID 12393442.
Внешние ссылки