РЕККЛ

Белкокодирующий ген у вида Homo sapiens

АТФ-зависимая ДНК-геликаза Q1 — фермент , который у человека кодируется геном RECQL . ^{[5] [6] [7]}

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства ДНК-хеликаз RecQ. ДНК-хеликазы представляют собой ферменты, участвующие в различных типах репарации ДНК, включая репарацию ошибочных спариваний, эксцизионную репарацию нуклеотидов и прямую репарацию. Некоторые члены этого семейства связаны с генетическими нарушениями с предрасположенностью к злокачественным новообразованиям и хромосомной нестабильностью. Биологическая функция этой хеликазы пока не определена. Описаны два альтернативно сплайсированных транскрипта, которые кодируют одну и ту же изоформу, но различаются 5'- и 3'-UTR. ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что RECQL взаимодействует с KPNA4 ^[8] и кариоферином альфа 2 . ^[8]

Рекомендации

1. GRCh38: Выпуск Ensembl 89: ENSG00000004700 - Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030243 - Ensembl , май 2017 г.
3. "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Секи М, Миядзава Х, Тада С, Янагисава Дж, Ямаока Т, Хосино С, Одзава К, Эки Т, Ногами М, Окумура К и др. (январь 1995 г.). «Молекулярное клонирование кДНК, кодирующей ДНК-хеликазу Q1 человека, которая имеет гомологию с хеликазой Rec Q Escherichia coli и локализацией гена на хромосоме 12p12». Нуклеиновые кислоты Рез . 22 (22): 4566–73. дои : 10.1093/нар/22.22.4566. ПМК 308502 . ПМИД  7527136. 
6. Puranam KL, Blackshear PJ (декабрь 1994 г.). «Клонирование и характеристика RECQL, потенциального человеческого гомолога ДНК-хеликазы RecQ Escherichia coli». J Биол Хим . 269 ​​(47): 29838–45. дои : 10.1016/S0021-9258(18)43957-9 . ПМИД  7961977.
7. «Ген Entrez: белок-подобный RECQL RecQ (подобный ДНК-хеликазе Q1)» .
8. Секи, Т; Тада С; Катада Т; Эномото Т. (май 1997 г.). «Клонирование кДНК, кодирующей новый гомолог импортина-альфа, Qip1: распознавание Qip1 и Rch1 от hSrp1 по их способности взаимодействовать с ДНК-хеликазой Q1/RecQL». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 234 (1). СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ: 48–53. дои : 10.1006/bbrc.1997.6535. ISSN  0006-291X. ПМИД  9168958.

дальнейшее чтение

• Пуранам К.Л., Кеннингтон Э., Саит С.Н. и др. (1995). «Хромосомная локализация гена, кодирующего ДНК-хеликазу человека RECQL и ее мышиный гомолог». Геномика . 26 (3): 595–8. дои : 10.1016/0888-7543(95)80181-К. ПМИД  7607686.
• Секи М., Янагисава Дж., Кода Т. и др. (1994). «Очистка двух ДНК-зависимых аденозинтрифосфатаз, обладающих ДНК-хеликазной активностью, из клеток HeLa и сравнение свойств двух ферментов». Дж. Биохим . 115 (3): 523–31. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a124369. ПМИД  8056767.
• Секи Т., Тада С., Катада Т., Эномото Т. (1997). «Клонирование кДНК, кодирующей новый гомолог импортина-альфа, Qip1: распознавание Qip1 и Rch1 от hSrp1 по их способности взаимодействовать с ДНК-хеликазой Q1/RecQL». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 234 (1): 48–53. дои : 10.1006/bbrc.1997.6535. ПМИД  9168958.
• Вайнманн А.С., Ян П.С., Оберли М.Дж. и др. (2002). «Выделение мишеней человеческого транскрипционного фактора путем сочетания иммунопреципитации хроматина и анализа микрочипов CpG-островков». Генс Дев . 16 (2): 235–44. дои : 10.1101/gad.943102. ПМК  155318 . ПМИД  11799066.
• Чжан А.Х., Си Х (2003). «Молекулярное клонирование сплайсингового варианта геликазы RECQL человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 298 (5): 789–92. дои : 10.1016/S0006-291X(02)02542-1. ПМИД  12419324.
• Куи С., Клима Р., Охем А. и др. (2003). «Характеристика активности раскручивания ДНК человеческого RECQ1, хеликазы, специфически стимулируемой репликационным белком А человека». Ж. Биол. Хим . 278 (3): 1424–32. дои : 10.1074/jbc.M209407200 . ПМИД  12419808.
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M. дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК  139241 . ПМИД  12477932.
• Куи С., Арозио Д., Доэрти К.М. и др. (2004). «Анализ раскручивающей активности димерной хеликазы RECQ1 в присутствии репликационного белка А человека». Нуклеиновые кислоты Рез . 32 (7): 2158–70. дои : 10.1093/nar/gkh540. ПМК  407823 . ПМИД  15096578.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504. ПМК  528928 . ПМИД  15489334.
• Доэрти К.М., Шарма С., Уздилла Л.А. и др. (2005). «Геликаза RECQ1 взаимодействует с факторами репарации несоответствия человека, которые регулируют генетическую рекомбинацию». Ж. Биол. Хим . 280 (30): 28085–94. дои : 10.1074/jbc.M500265200 . ПМИД  15886194.
• Шарма С., Соммерс Дж.А., Чоудхари С. и др. (2005). «Биохимический анализ активности раскручивания ДНК и отжига цепей, катализируемой RECQ1 человека». Ж. Биол. Хим . 280 (30): 28072–84. дои : 10.1074/jbc.M500264200 . ПМИД  15899892.
• Лерой Дж., Кэрролл Р., Кин С. и др. (2005). «Идентификация RecQL1 как фермента, обрабатывающего соединение Холлидея, в клеточных линиях человека». Нуклеиновые кислоты Рез . 33 (19): 6251–7. дои : 10.1093/nar/gki929. ПМЦ  1275589 . ПМИД  16260474.
• Муццолини Л., Бейрон Ф., Патвардхан А. и др. (2007). «Различные четвертичные структуры человеческого RECQ1 связаны с его двойной ферментативной активностью». ПЛОС Биол . 5 (2): е20. doi : 10.1371/journal.pbio.0050020 . ПМЦ  1769423 . ПМИД  17227144.
• Се Дж., Бесслинг С.Л., Купер Т.К. и др. (2007). «Управление митотической рекомбинацией у эмбрионов рыбок данио с помощью геликаз RecQ». Генетика . 176 (2): 1339–42. doi : 10.1534/genetics.107.072983. ЧВК  1894594 . ПМИД  17483412.