Рефлекторные припадки — это эпилептические припадки , которые постоянно вызываются определенным стимулом или триггером, что отличает их от других эпилептических припадков, которые обычно не спровоцированы. [4] [3] Рефлекторные припадки в остальном похожи на неспровоцированные припадки и могут быть фокальными (простыми или сложными), генерализованными , миоклоническими или абсансными припадками. [1] Синдромы эпилепсии, характеризующиеся повторяющимися рефлекторными припадками, известны как рефлекторные эпилепсии . [3] [4] Фоточувствительные припадки часто представляют собой миоклонические, абсансные или фокальные припадки в затылочной доле , в то время как музыкогенные припадки связаны с фокальными припадками в височной доле . [3]
Триггерами могут быть различные стимулы, наиболее распространенным из которых (от 75 до 80%) является мерцающий свет, вызывающий светочувствительные припадки . [3] Рефлекторные эпилепсии, как правило, считаются генетически обусловленными. [3] Модель наследования зависит от типа рефлекторной эпилепсии, при этом некоторые типы не имеют специфических генетических моделей наследования. [3] Например, считается, что фотогенная эпилепсия следует аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью , в то время как припадки, вызванные проприоцептивными стимулами, не следуют наблюдаемой модели наследования. [3] Основной механизм включает стимуляцию существующей сети нейронов специфическим триггером. [3]
Лечение рефлекторной эпилепсии обычно включает в себя уменьшение воздействия на человека триггеров, а также противоэпилептических препаратов . [2] [3] Рефлекторная эпилепсия встречается относительно редко, составляя примерно 5% эпилептических синдромов. [3]
Рефлекторные припадки могут быть как генерализованными, так и фокальными, или и теми, и другими. [2] Однако для любого данного стимула может быть большое разнообразие в типе вызванного припадка. Например, эпилепсия чтения может вызывать миоклонические подергивания челюсти или может вызывать фокальные припадки в областях мозга, ответственных за чтение. [2] При рефлекторной эпилепсии генерализованные припадки встречаются чаще, чем фокальные. [5]
Генерализованные припадки — это припадки, которые возникают в больших областях мозга, включая оба полушария. [6] Генерализованные припадки могут принимать форму миоклонических подергиваний , абсансов или генерализованных тонико-клонических припадков . [2] Миоклонические подергивания являются наиболее распространенными генерализованными припадками, наблюдаемыми среди рефлекторных припадков, и могут локализоваться в конечностях, туловище или в определенных областях тела (например, в мышцах челюсти или веках). Рефлекторные абсансы также распространены, особенно в ответ на определенные виды триггерных стимулов, таких как свет, проприоцептивные, когнитивные, эмоциональные или лингвистические. [2] Генерализованные тонико-клонические припадки встречаются реже и могут возникать независимо или чаще после кластера миоклонических подергиваний или абсансов. [2]
Фокальные припадки — это припадки, которые возникают в небольшой области мозга в одном полушарии. [6] Фокальные припадки делятся на простые и сложные фокальные припадки. [6] Простые фокальные припадки не связаны с нарушением сознания, но вместо этого могут иметь двигательные, сенсорные или вегетативные проявления. [6] Сложные фокальные припадки действительно связаны с нарушением или потерей сознания. [6] Фокальные припадки обычно наблюдаются только при определенных типах рефлекторных эпилепсий, таких как затылочные припадки при фоточувствительных затылочных эпилепсиях или височные припадки при музыкогенных эпилепсиях. [2] Фокальные припадки могут локализоваться только в области мозга, ответственной за стимул, распространяться на другие области мозга или даже перерастать в генерализованный припадок. [2]
Стимулы, вызывающие рефлекторные припадки, можно разделить на внутренние и внешние. Для конкретного человека стимул, который вызывает припадки, может быть внутренним, внешним или комбинацией обоих. [2]
Внешние стимулы — это сенсорные стимулы, которые исходят из окружающей среды человека. Подобно внутренним стимулам, внешние стимулы можно разделить на две категории: простые и сложные. [2] [7] Примерами простых внешних стимулов являются мигающий свет или прикосновение, в то время как сложные внешние стимулы могут включать музыку, язык, чтение или стимуляцию от еды. [2] [7] [3] [8] Некоторые из наиболее распространенных типов рефлекторной эпилепсии включают свет и музыку. [3]
Фоточувствительная эпилепсия — это аномальная чувствительность мозга к зрительным стимулам, которая является наиболее распространенным триггером рефлекторных припадков. [3] Рефлекторные припадки могут быть вызваны как мерцающим, так и немерцающим светом, телевизором, видеоиграми или другими визуальными образами. [3] Большинство людей, страдающих фоточувствительной эпилепсией, чувствительны к определенным образцам визуальных стимулов. Было показано, что визуальные стимулы определенной частоты (15–25 вспышек в секунду), длины волны (красный свет 660–720 нм) и высокой контрастности имеют более высокий риск возникновения припадков у людей, которые являются светочувствительными. [3] Кроме того, эмоциональное возбуждение, усталость или длительность воздействия могут влиять на риск припадков. [3]
Музыкогенная эпилепсия — редкая рефлекторная эпилепсия, которая, как полагают, является аномальной чувствительностью мозга к музыкальным стимулам, однако точный механизм этих припадков неизвестен. [3] У людей с музыкогенной эпилепсией могут быть припадки, вызванные не только музыкальными стимулами, но и эмоциональным содержанием или памятью, связанной с этой мелодией или ритмом. [3] Припадки также могут быть вызваны, когда люди с этим заболеванием думают об определенных видах музыки, фактически не слыша музыку. [3] Кроме того, музыкогенная эпилепсия может возникать из-за звуков, которые обычно не ассоциируются с музыкой, например, звуков машин. [3] В то время как определенные виды музыки могут вызывать припадки у определенного человека, прослушивание других видов музыки может предотвратить или прекратить эпилептическую активность. [3]
Внутренние стимулы — это определенные действия или действия, выполняемые человеком, которые приводят к рефлекторному припадку. Внутренние стимулы можно разделить на две категории: элементарные и сложные. [2] [7] Элементарные внутренние стимулы — это обычно простые двигательные движения, тогда как сложные внутренние стимулы могут включать эмоции, мысли, расчеты или принятие решений. [2] [7]
Мыслительная эпилепсия — редкая форма рефлекторной эпилепсии, которая вызывается определенной когнитивной задачей. Это может включать мышление, вычисления, решение проблем, абстрактное рассуждение или принятие решений. [3] Мыслительная эпилепсия не возникает в ответ на чтение, письмо или вербальное общение. [3] Чтение эпилепсии признано еще одним отдельным видом рефлекторной эпилепсии. [3] Мыслительная эпилепсия обычно приводит к генерализованным припадкам, которые проявляются как двусторонние моноклонии, абсансы или генерализованные тонико-клонические припадки, которым предшествуют миоклонические подергивания. [3]
Хотя считается, что рефлекторные припадки имеют генетический компонент, точные гены, участвующие в этом, неясны. [9] По состоянию на 2016 год, некоторые гены, представляющие интерес, включают:
Эпилептические припадки возникают из-за изменений в мозге, которые приводят к снижению порога судорожной готовности у конкретного человека, что делает его уязвимым для повторяющихся припадков. [7] Эти изменения могут быть результатом структурной аномалии, поражений мозга или просто генетической предрасположенности к припадкам. [7] При рефлекторной эпилепсии эти изменения в мозге приводят к появлению небольшой области, которая способна прерывать нормальные паттерны возбуждения и с большей вероятностью будет производить синхронные паттерны возбуждения, характерные для припадка. Эти гипервозбудимые области затем могут быть активированы определенными стимулами, что приводит к рефлекторному припадку. Рефлекторные припадки, таким образом, примечательны тем, что предъявление определенного стимула, который активирует гипервозбудимые области мозга, напрямую преодолевает порог судорожной готовности и приводит к рефлекторному припадку. [7]
Активация гипервозбудимых областей мозга дополнительно регулируется способствующими факторами, которые могут увеличить вероятность возникновения припадка. [7] Чаще всего к ним относятся усталость, лишение сна или стресс. [11] Способствующие факторы различны для каждого человека. [11] Из-за большого различия между различными видами рефлекторной эпилепсии конкретный механизм, вызывающий рефлекторные припадки, может различаться. [3]
Диагностика рефлекторной эпилепсии обычно включает в себя всестороннюю медицинскую и семейную историю болезни, а также ряд тестов. [12] Эти тесты могут включать электроэнцефалографию (ЭЭГ), магнитно-резонансную томографию (МРТ), а также генетическое тестирование . [12]
Процедура диагностики эпилепсии обычно состоит из трех этапов: [12]
Лечение рефлекторной эпилепсии обычно включает в себя уменьшение воздействия на человека триггеров, а также противоэпилептических препаратов . [2] [3] Конкретное лечение зависит как от человека, так и от вида рефлекторных триггеров. [2] Например, при светочувствительной эпилепсии некоторые люди могут полагаться только на управление воздействием своих триггеров, в то время как другие могут получить большую пользу от противоэпилептических препаратов. [2] Кроме того, различные противоэпилептические препараты могут использоваться для лечения рефлекторной эпилепсии конкретного человека в зависимости от вида приступов, которые он испытывает. [2]
Фоточувствительная рефлекторная эпилепсия обычно лечится как изменением образа жизни, так и противоэпилептическими препаратами. Некоторые изменения образа жизни, которые могут быть рекомендованы, включают ограничение времени, проведенного перед телевизором или экранами, просмотр телевизора в яркой, хорошо освещенной комнате на расстоянии не менее 2 метров и избегание просмотра телевизора или видеоигр в состоянии усталости. Экраны ЖК-телевизоров или телевизоры с более высокой частотой обновления (100 Гц) вызывают меньше мерцания и, таким образом, снижают вероятность приступа. [10] [2] Кроме того, было показано, что специальные очки Z1 с синими линзами уменьшают приступы у многих людей с фоточувствительной рефлекторной эпилепсией. [10]
Если вышеуказанные изменения образа жизни не помогают справиться с заболеванием, можно также использовать противоэпилептические препараты. Вальпроат обычно является препаратом первой линии выбора у людей с фоточувствительной рефлекторной эпилепсией, и многие люди избавляются от приступов. [10] [2] [3] Противоэпилептические препараты второй линии включают леветирацетам , бензодиазепины (например, клоназепам ), ламотриджин , карбамазепин , бриварацетам , этосуксимид и топирамат . [3] [2] [10]
Фоточувствительная рефлекторная эпилепсия имеет тенденцию к снижению с возрастом, особенно после тридцати лет. [10] У 25–50% людей приступы могут спонтанно ослабевать или исчезать. [10]
В 2015 году эпилепсией страдало около 1,3% населения США, около 3 миллионов взрослых и 470 000 детей. [13] Рефлекторная эпилепсия встречается примерно у 5% людей, страдающих эпилепсией. [3] Фоточувствительная эпилепсия является наиболее распространенным типом рефлекторной эпилепсии, на нее приходится 75-80% случаев. [3] Кроме того, рефлекторные эпилепсии могут показывать преимущественное распределение между двумя полами или определенными возрастными группами. Фоточувствительная эпилепсия, например, чаще встречается у женщин (60% случаев), а также у молодых людей (7-19 лет). [3] [2] [10]
Провоцирование приступов при эпилепсии было явлением, которое наблюдалось с древних времен. [8] В «Апологии» описаны случаи, когда вращающийся гончарный круг вызывал приступы у рабов, больных эпилепсией. [8] В 1850 году Маршал Холл описал роль специфических стимулов в провоцировании приступов. [3] С тех пор было выявлено много типов стимулов, которые могут провоцировать приступы. [3] Международная лига против эпилепсии (ILAE) в 1989 году в своем официальном определении эпилепсии определила эпилепсию, вызванную специфическим стимулом, и совсем недавно обновила это определение, чтобы признать новые типы фокальных и генерализованных приступов. [3] В настоящее время рефлекторные эпилепсии классифицируются как разные типы эпилепсии и идентифицируются по типу провоцирующего стимула. [8]