5 СЕНТЯБРЯ

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Септин-5 — это белок , который у людей кодируется геном SEPT5 . [ ^{5] [6] [7]}

Функция

Этот ген является членом семейства генов септинов нуклеотидсвязывающих белков, первоначально описанных в дрожжах как регуляторные белки цикла деления клеток. Септины высококонсервативны у дрожжей , Drosophila и мышей и, по-видимому, регулируют организацию цитоскелета . Нарушение функции септинов нарушает цитокинез и приводит к образованию крупных многоядерных или полиплоидных клеток. Этот ген сопоставлен с 22q11, регионом, часто удаляемым при синдромах Ди Джорджи и велокардиофациальном синдроме. Транслокация с участием гена MLL и этого гена также была зарегистрирована у пациентов с острым миелоидным лейкозом. Были обнаружены два транскрипта этого гена, основной из 2,2 кб и второстепенный из 3,5 кб. Форма 2,2 кб является результатом использования неконсенсусного сигнала полиА (AACAAT). При отсутствии полиаденилирования с этого несовершенного сайта используется консенсусный сигнал полиА нижестоящего соседнего гена (GP1BB; тромбоцитарный гликопротеин Ib), что приводит к транскрипту размером 3,5 кб. Также был идентифицирован альтернативно сплайсированный вариант транскрипта с другим 5'-концом, но его полноразмерная природа не была полностью определена. ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что SEPT5 взаимодействует с:

• ПАРК2 , ^{[8] [9]} и
• СЕНТ8 ^{[10] [11]}

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000184702 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000072214 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. McKie JM, Sutherland HF, Harvey E, Kim UJ, Scambler PJ (ноябрь 1997 г.). «Человеческий ген, похожий на арахис Drosophila melanogaster, отображается в области синдрома ДиДжорджа 22q11». Human Genetics . 101 (1): 6–12. doi :10.1007/s004390050576. PMID  9385360. S2CID  21377515.
6. Яги М., Зигер Б., Рот Г.Дж., Уэр Дж. (июнь 1998 г.). «Структура и экспрессия гена человеческого септина HCDCREL-1». Gene . 212 (2): 229–36. doi :10.1016/S0378-1119(98)00146-2. PMID  9611266.
7. «Ген Энтрез: SEPT5 септин 5» .
8. Choi P, Snyder H, Petrucelli L, Theisler C, Chong M, Zhang Y, Lim K, Chung KK, Kehoe K, D'Adamio L, Lee JM, Cochran E, Bowser R, Dawson TM , Wolozin B (октябрь 2003 г.). "SEPT5_v2 is a parkin-binding protein". Исследования мозга. Молекулярные исследования мозга . 117 (2): 179–89. doi :10.1016/S0169-328X(03)00318-8. PMID  14559152.
9. Liu M, Aneja R, Sun X, Xie S, Wang H, Wu X, Dong JT, Li M, Joshi HC, Zhou J (декабрь 2008 г.). «Parkin регулирует экспрессию Eg5 с помощью инактивации убиквитинированной Hsp70 NH2-терминальной киназы». Журнал биологической химии . 283 (51): 35783–8. doi : 10.1074/jbc.M806860200 . PMID  18845538.
10. Блазер С., Йерш К., Хайнманн I, Цигер В., Вундерле Д., Буссе А., Цигер Б. (июль 2003 г.). «Выделение новых изоформ сплайсинга, характеристика и анализ экспрессии человеческого септина SEPT8 (KIAA0202)». Джин . 312 : 313–20. дои : 10.1016/S0378-1119(03)00635-8. ПМИД  12909369.
11. Блазер С., Йерш К., Хайнманн И., Вундерле Д., Згага-Грис А., Буссе А., Цигер Б. (май 2002 г.). «Взаимодействие септин-септин человека: CDCrel-1 сотрудничает с KIAA0202». Письма ФЭБС . 519 (1–3): 169–72. дои : 10.1016/S0014-5793(02)02749-7. PMID  12023038. S2CID  30822245.

Дальнейшее чтение

• Яги М., Эдельхофф С., Дистех К.М., Рот Г.Дж. (июль 1994 г.). «Структурная характеристика и хромосомное расположение гена, кодирующего человеческий тромбоцитарный гликопротеин Ib бета». Журнал биологической химии . 269 (26): 17424–7. doi : 10.1016/S0021-9258(17)32456-0 . PMID  8021244.
• Zieger B, Hashimoto Y, Ware J (февраль 1997 г.). «Альтернативная экспрессия мРНК тромбоцитарного гликопротеина Ib(beta) из соседнего 5'-гена с несовершенной последовательностью сигнала полиаденилирования». Журнал клинических исследований . 99 (3): 520–5. doi :10.1172/JCI119188. PMC  507827. PMID  9022087 .
• Megonigal MD, Rappaport EF, Jones DH, Williams TM, Lovett BD, Kelly KM, Lerou PH, Moulton T, Budarf ML, Felix CA (май 1998 г.). "t(11;22)(q23;q11.2) При остром миелоидном лейкозе у новорожденных близнецов происходит слияние MLL с hCDCrel, геном цикла клеточного деления в геномной области делеции при синдроме ДиДжорджи и велокардиофациальном синдроме". Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (11): 6413–8. Bibcode : 1998PNAS...95.6413M. doi : 10.1073/pnas.95.11.6413 . PMC  27754 . PMID  9600980.
• Hsu SC, Hazuka CD, Roth R, Foletti DL, Heuser J, Scheller RH (июнь 1998 г.). «Состав субъединиц, белковые взаимодействия и структуры комплекса sec6/8 мозга млекопитающих и септиновых нитей». Neuron . 20 (6): 1111–22. doi : 10.1016/S0896-6273(00)80493-6 . PMID  9655500.
• Caltagarone J, Rhodes J, Honer WG, Bowser R (август 1998 г.). «Локализация нового белка септина, hCDCrel-1, в нейронах человеческого мозга». NeuroReport . 9 (12): 2907–12. doi :10.1097/00001756-199808240-00042. PMID  9760144. S2CID  10343782.
• Beites CL, Xie H, Bowser R, Trimble WS (май 1999). «Септин CDCrel-1 связывает синтаксин и ингибирует экзоцитоз». Nature Neuroscience . 2 (5): 434–9. doi :10.1038/8100. PMID  10321247. S2CID  5863477.
• Zhang Y, Gao J, Chung KK, Huang H, Dawson VL, Dawson TM (ноябрь 2000 г.). «Паркин функционирует как E2-зависимая убиквитин-протеинлигаза и способствует деградации белка, ассоциированного с синаптической везикулой, CDCrel-1». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (24): 13354–9. Bibcode : 2000PNAS...9713354Z. doi : 10.1073/pnas.240347797 . PMC  27228. PMID  11078524 .
• Larisch S, Yi Y, Lotan R, Kerner H, Eimerl S, Tony Parks W, Gottfried Y, Birkey Reffey S, de Caestecker MP, Danielpour D, Book-Melamed N, Timberg R, Duckett CS, Lechleider RJ, Steller H, Orly J, Kim SJ, Roberts AB (декабрь 2000 г.). «Новый митохондриальный септин-подобный белок, ARTS, опосредует апоптоз, зависящий от его мотива P-петли». Nature Cell Biology . 2 (12): 915–21. doi :10.1038/35046566. PMID  11146656. S2CID  12321788.
• Dent J, Kato K, Peng XR, Martinez C, Cattaneo M, Poujol C, Nurden P, Nurden A, Trimble WS, Ware J (март 2002 г.). «Прототипический септин тромбоцитов и его участие в секреции». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (5): 3064–9. Bibcode : 2002PNAS...99.3064D. doi : 10.1073/pnas.052715199 . PMC  122473. PMID  11880646 .
• Блазер С., Йерш К., Хайнманн И., Вундерле Д., Згага-Грис А., Буссе А., Цигер Б. (май 2002 г.). «Взаимодействие септин-септин человека: CDCrel-1 сотрудничает с KIAA0202». Письма ФЭБС . 519 (1–3): 169–72. дои : 10.1016/S0014-5793(02)02749-7. PMID  12023038. S2CID  30822245.
• Блазер С., Йерш К., Хайнманн И., Цигер В., Вундерле Д., Буссе А., Цигер Б. (июль 2003 г.). «Выделение новых изоформ сплайсинга, характеристика и анализ экспрессии человеческого септина SEPT8 (KIAA0202)». Джин . 312 : 313–20. дои : 10.1016/S0378-1119(03)00635-8. ПМИД  12909369.
• Dong Z, Ferger B, Paterna JC, Vogel D, Furler S, Osinde M, Feldon J, Büeler H (октябрь 2003 г.). «Дофаминзависимая нейродегенерация у крыс, вызванная вирусным вектором-опосредованной сверхэкспрессией целевого белка паркина, CDCrel-1». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 100 (21): 12438–43. Bibcode : 2003PNAS..10012438D. doi : 10.1073/pnas.2132992100 . PMC  218776. PMID  14530399 .
• Choi P, Snyder H, Petrucelli L, Theisler C, Chong M, Zhang Y, Lim K, Chung KK, Kehoe K, D'Adamio L, Lee JM, Cochran E, Bowser R, Dawson TM, Wolozin B (октябрь 2003 г.). "SEPT5_v2 — это белок, связывающий паркин". Исследования мозга. Молекулярные исследования мозга . 117 (2): 179–89. doi :10.1016/S0169-328X(03)00318-8. PMID  14559152.
• Блазер С., Хорн Дж., Вюрмелл П., Бауэр Х., Стрюмпелл С., Нурден П., Пагенштехер А., Буссе А., Вундерле Д., Хайнманн И., Цигер Б. (май 2004 г.). «Новый септин тромбоцитов человека SEPT8 является партнером по взаимодействию SEPT4». Тромбоз и гемостаз . 91 (5): 959–66. дои : 10.1160/TH03-09-0578. PMID  15116257. S2CID  22853459.
• Martínez C, Sanjuan MA, Dent JA, Karlsson L, Ware J (сентябрь 2004 г.). «Взаимодействия человеческий септин-септин как предпосылка для нацеливания септиновых комплексов в цитозоле». The Biochemical Journal . 382 (Pt 3): 783–91. doi :10.1042/BJ20040372. PMC  1133953 . PMID  15214843.
• Lehner B, Sanderson CM (июль 2004 г.). «Структура взаимодействия белков для деградации мРНК человека». Genome Research . 14 (7): 1315–23. doi :10.1101/gr.2122004. PMC  442147. PMID  15231747 .