ATP2A2, также известная как саркоплазматическая/эндоплазматическая ретикулумная кальциевая АТФаза 2 (SERCA2), представляет собой АТФазу, связанную с болезнью Дарье [1] и бородавчатым акрокератозом .
Этот ген кодирует одну из SERCA Ca(2+)-АТФаз, которые являются внутриклеточными насосами, расположенными в саркоплазматическом или эндоплазматическом ретикулуме мышечных клеток. [2] Этот фермент катализирует гидролиз АТФ, сопряженный с транслокацией кальция из цитозоля в просвет саркоплазматического ретикулума, и участвует в секвестрации кальция, связанной с мышечным возбуждением и сокращением. Альтернативный сплайсинг приводит к появлению множественных вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы.