Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
Гистон-лизин N-метилтрансфераза SETMAR — это фермент , который у человека кодируется геном SETMAR . [ 3] [4] [5] [6]
Функция
SETMAR содержит домен SET , который передает свою активность метилтрансферазы гистонов Lys-4 и Lys-36 гистона H3 , оба из которых являются специфическими метками для эпигенетической активации. Он был идентифицирован как репарационный белок, поскольку он опосредует диметилирование Lys-36 в местах двухцепочечных разрывов , сигнал, усиливающий репарацию NHEJ . [7] [8]
У человекообразных приматов , включая людей, есть версия белка, слитая с транспозазой Mariner/Tc1 . Эта область слияния обеспечивает способность белка связываться с ДНК, а также некоторую нуклеазную активность. Транспозазная активность утрачивается из-за наличия нескольких инактивирующих мутаций, [9] включая мутацию D610N. [10] [11] Однако одомашненный домен транспозазы сохраняет свою способность связываться с элементами повтора Mariner в геноме. [12] [13] [14] [15] Было обнаружено, что SETMAR влияет на экспрессию и сплайсинг генов, близких к элементам повтора Mariner или содержащих их, посредством своих функций в метилировании гистонов. [12] [13] [15] Было показано, что как домены SET, посредством своей метилтрансферазной активности, [7] [8] [16] , так и домены Mariner, посредством своей ДНК-связывающей [17] и нуклеазной активности, [18] [19] [20] [21] [16] SETMAR действуют в процессе негомологичного соединения концов (NHEJ) для восстановления двухцепочечных разрывов ДНК.
Ссылки
- ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000170364 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Robertson HM, Zumpano KL (декабрь 1997 г.). «Молекулярная эволюция древнего морского транспозона Hsmar1 в геноме человека». Gene . 205 (1–2): 203–217. doi :10.1016/S0378-1119(97)00472-1. PMID 9461395.
- ^ «Ген Энтреза: домен SETМАР SET и ген слияния транспозазы Маринера».
- ^ Tellier M (декабрь 2021 г.). «Структура, активность и функция лизинметилтрансферазы белка SETMAR». Life . 11 (12): 1342. Bibcode :2021Life...11.1342T. doi : 10.3390/life11121342 . PMC 8704517 . PMID 34947873.
- ^ Lié O, Renault S, Augé-Gouillou C (апрель 2022 г.). «SETMAR, случай приматов, кооптированных генов: к новым перспективам». Mobile DNA . 13 (1): 9. doi : 10.1186/s13100-022-00267-1 . PMC 8994322. PMID 35395947 .
- ^ ab Lee SH, Oshige M, Durant ST, Rasila KK, Williamson EA, Ramsey H и др. (декабрь 2005 г.). «Протеин SET-домена Metnase опосредует интеграцию чужеродной ДНК и связывает интеграцию с негомологичным восстановлением соединения концов». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (50): 18075–18080. Bibcode : 2005PNAS..10218075L. doi : 10.1073/pnas.0503676102 . PMC 1312370. PMID 16332963 .
- ^ ab Fnu S, Williamson EA, De Haro LP, Brenneman M, Wray J, Shaheen M и др. (январь 2011 г.). «Метилирование лизина 36 гистона H3 усиливает восстановление ДНК путем негомологичного соединения концов». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 108 (2): 540–545. Bibcode : 2011PNAS..108..540F. doi : 10.1073/pnas.1013571108 . PMC 3021059. PMID 21187428 .
- ^ Теллье М., Чалмерс Р. (2020-01-10). «Компенсация ингибирования сверхпродукции транспозона Hsmar1 в Escherichia coli с использованием ряда конститутивных промоторов». Mobile DNA . 11 (1): 5. doi : 10.1186/s13100-020-0200-5 . PMC 6954556. PMID 31938044 .
- ^ Miskey C, Papp B, Mátés L, Sinzelle L, Keller H, Izsvák Z, Ivics Z (июнь 2007 г.). «Древний мореплаватель снова отправляется в плавание: транспозиция человеческого элемента Hsmar1 реконструированной транспозазой и активность белка SETMAR на концах транспозона». Молекулярная и клеточная биология . 27 (12): 4589–4600. doi :10.1128/MCB.02027-06. PMC 1900042. PMID 17403897 .
- ^ Liu D, Bischerour J, Siddique A, Buisine N, Bigot Y, Chalmers R (февраль 2007 г.). «Человеческий белок SETMAR сохраняет большую часть активности предковой транспозазы Hsmar1». Молекулярная и клеточная биология . 27 (3): 1125–1132. doi :10.1128/MCB.01899-06. PMC 1800679. PMID 17130240 .
- ^ ab Tellier M, Chalmers R (январь 2019 г.). «Человеческая SETMAR — это специфичная для последовательности ДНК гистон-метилаза с широким эффектом на транскриптом». Nucleic Acids Research . 47 (1): 122–133. doi :10.1093/nar/gky937. PMC 6326780. PMID 30329085 .
- ^ ab Antoine-Lorquin A, Arensburger P, Arnaoty A, Asgari S, Batailler M, Beauclair L, et al. (Май 2021). «Два повторяющихся мотива, обогащенных в некоторых энхансерах и точках начала репликации, связаны изоформами SETMAR в клетках толстой кишки человека». Genomics . 113 (3): 1589–1604. doi : 10.1016/j.ygeno.2021.03.032 . PMID 33812898. S2CID 233028866.
- ^ Miskei M, Horváth A, Viola L, Varga L, Nagy É, Feró O и др. (2021-01-01). «Полногеномное картирование сайтов связывания белка SETMAR, полученного из транспозазы, в геноме человека». Computational and Structural Biotechnology Journal . 19 : 4032–4041. doi : 10.1016/j.csbj.2021.07.010. PMC 8327481. PMID 34377368 .
- ^ ab Chen Q, Bates AM, Hanquier JN, Simpson E, Rusch DB, Podicheti R и др. (май 2022 г.). «Структурный и общегеномный анализы показывают, что транспозонный белок SETMAR изменяет транскрипцию и сплайсинг». Журнал биологической химии . 298 (5): 101894. doi : 10.1016 /j.jbc.2022.101894 . PMC 9062482. PMID 35378129.
- ^ ab Tellier M, Chalmers R (август 2019 г.). «Роль белка SETMAR (метназа) человека в незаконной рекомбинации ДНК и восстановлении негомологичного соединения концов». DNA Repair . 80 : 26–35. doi : 10.1016/j.dnarep.2019.06.006. PMC 6715855. PMID 31238295 .
- ^ Beck BD, Park SJ, Lee YJ, Roman Y, Hromas RA, Lee SH (апрель 2008 г.). «Человеческий Pso4 — это партнер по связыванию метназы (SETMAR), который регулирует функцию метназы при репарации ДНК». Журнал биологической химии . 283 (14): 9023–9030. doi : 10.1074/jbc.M800150200 . PMC 2431028. PMID 18263876 .
- ^ Hromas R, Wray J, Lee SH, Martinez L, Farrington J, Corwin LK и др. (декабрь 2008 г.). «Человеческий белок набора и транспозазы Metnase взаимодействует с ДНК-лигазой IV и повышает эффективность и точность негомологичного соединения концов». DNA Repair . 7 (12): 1927–1937. doi :10.1016/j.dnarep.2008.08.002. PMC 2644637 . PMID 18773976.
- ^ Beck BD, Lee SS, Williamson E, Hromas RA, Lee SH (май 2011). «Биохимическая характеристика эндонуклеазной активности метназы и ее роль в восстановлении NHEJ». Биохимия . 50 (20): 4360–4370. doi :10.1021/bi200333k. PMC 3388547. PMID 21491884 .
- ^ Mohapatra S, Yannone SM, Lee SH, Hromas RA, Akopiants K, Menon V и др. (июнь 2013 г.). «Обрезка поврежденных 3'-выступов двухцепочечных разрывов ДНК эндонуклеазами Metnase и Artemis». DNA Repair . 12 (6): 422–432. doi :10.1016/j.dnarep.2013.03.005. PMC 3660496. PMID 23602515 .
- ^ Kim HS, Chen Q, Kim SK, Nickoloff JA, Hromas R, Georgiadis MM, Lee SH (апрель 2014 г.). «Каталитический мотив DDN необходим для функций Metnase при восстановлении и перезапуске репликации с помощью негомологичного соединения концов (NHEJ)». Журнал биологической химии . 289 (15): 10930–10938. doi : 10.1074/jbc.M113.533216 . PMC 4036204. PMID 24573677 .
Дальнейшее чтение
- Berry R, Stevens TJ, Walter NA, Wilcox AS, Rubano T, Hopkins JA и др. (август 1995 г.). «Генетические сайты с маркировкой последовательностей (STS) как основа для карты генов человека». Nature Genetics . 10 (4): 415–423. doi :10.1038/ng0895-415. PMID 7670491. S2CID 22277955.
- Маруяма К, Сугано С (январь 1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (апрель 1996 г.). «Метод «двойного адаптера» для улучшенного построения библиотеки дробовика». Аналитическая биохимия . 236 (1): 107–113. doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474.
- Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W и др. (апрель 1997 г.). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование ДНК». Genome Research . 7 (4): 353–358. doi :10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146 . PMID 9110174.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика библиотеки ДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Lee SH, Oshige M, Durant ST, Rasila KK, Williamson EA, Ramsey H и др. (декабрь 2005 г.). «Блок метназы домена SET опосредует интеграцию чужеродной ДНК и связывает интеграцию с негомологичным восстановлением соединения концов». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (50): 18075–18080. Bibcode : 2005PNAS..10218075L. doi : 10.1073/pnas.0503676102 . PMC 1312370. PMID 16332963 .
- Cordaux R, Udit S, Batzer MA, Feschotte C (май 2006 г.). «Рождение химерного гена примата путем захвата гена транспозазы из мобильного элемента». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (21): 8101–8106. Bibcode : 2006PNAS..103.8101C. doi : 10.1073/pnas.0601161103 . PMC 1472436. PMID 16672366 .
- Keravala A, Liu D, Lechman ER, Wolfe D, Nash JA, Lampe DJ, Robbins PD (октябрь 2006 г.). «Гиперактивная транспозаза Himar1 опосредует транспозицию в клеточной культуре и усиливает экспрессию генов in vivo». Human Gene Therapy . 17 (10): 1006–1018. doi :10.1089/hum.2006.17.1006. PMID 16989604.
- Liu D, Bischerour J, Siddique A, Buisine N, Bigot Y, Chalmers R (февраль 2007 г.). «Человеческий белок SETMAR сохраняет большую часть активности предковой транспозазы Hsmar1». Молекулярная и клеточная биология . 27 (3): 1125–1132. doi :10.1128/MCB.01899-06. PMC 1800679. PMID 17130240 .
- Miskey C, Papp B, Mátés L, Sinzelle L, Keller H, Izsvák Z, Ivics Z (июнь 2007 г.). «Древний мореплаватель снова в плавании: транспозиция человеческого элемента Hsmar1 реконструированной транспозазой и активность белка SETMAR на концах транспозона». Молекулярная и клеточная биология . 27 (12): 4589–4600. doi :10.1128/MCB.02027-06. PMC 1900042. PMID 17403897 .
- Roman Y, Oshige M, Lee YJ, Goodwin K, Georgiadis MM, Hromas RA, Lee SH (октябрь 2007 г.). «Биохимическая характеристика белка слияния SET и транспозазы, Metnase: его связывание с ДНК и активность расщепления ДНК». Biochemistry . 46 (40): 11369–11376. doi :10.1021/bi7005477. PMC 3374406 . PMID 17877369.