stringtranslate.com

Натрий/калий/кальциевый обменник 4

Обменник натрия/калия/кальция 4, также известный как член 4 семейства переносчиков растворенных веществ 24, представляет собой белок , который у людей кодируется геном SLC24A4 . [4]

Клинические эффекты

Мутации в SLC24A4 вызывают несовершенный амелогенез . [5] [6] [7]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000140090 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Ген Энтреза: семейство переносчиков растворенных веществ SLC24A4 24 (обменник натрия/калия/кальция), член 4".
  5. ^ Parry DA, Poulter JA, Logan CV, Brookes SJ, Jafri H, Ferguson CH и др. (февраль 2013 г.). «Идентификация мутаций в SLC24A4, кодирующем калийзависимый натрий/кальциевый обменник, как причина несовершенного амелогенеза». American Journal of Human Genetics . 92 (2): 307–12. doi :10.1016/j.ajhg.2013.01.003. PMC 3567274 . PMID  23375655. 
  6. ^ Wang S, Choi M, Richardson AS, Reid BM, Seymen F, Yildirim M и др. (Июль 2014 г.). «STIM1 и SLC24A4 имеют решающее значение для созревания эмали». Journal of Dental Research . 93 (7 Suppl): 94S–100S. doi :10.1177/0022034514527971. PMC 4107542 . PMID  24621671. 
  7. ^ Herzog CR, Reid BM, Seymen F, Koruyucu M, Tuna EB, Simmer JP, Hu JC (февраль 2015 г.). «Hypomaturation amelogenesis imperfecta called by a novel SLC24A4 mutation». Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology . 119 (2): e77-81. doi :10.1016/j.oooo.2014.09.003. PMC 4291293 . PMID  25442250.