Карнитин-ацилкарнитинтранслоказа (CACT) отвечает за пассивный транспорт карнитина и комплексов карнитин - жирная кислота через внутреннюю митохондриальную мембрану как часть системы переноса карнитина .
Жирный ацил-карнитин может диффундировать из цитозоля через пористую внешнюю митохондриальную мембрану в межмембранное пространство, но должен использовать CACT, чтобы пересечь непористую внутреннюю митохондриальную мембрану и достичь митохондриального матрикса. CACT является котранспортером , возвращающим одну молекулу карнитина из матрикса в межмембранное пространство , когда одна молекула жирного ацил-карнитина перемещается в матрикс. [5]
Расстройство связано с дефицитом карнитин-ацилкарнитин транслоказы . Это расстройство нарушает работу системы карнитинового челнока, перемещающей жирные кислоты через митохондриальную мембрану, что приводит к снижению катаболизма жирных кислот. Результатом является накопление жирных кислот в мышцах и печени, снижение толерантности к длительным физическим нагрузкам, неспособность голодать более нескольких часов, мышечная слабость и истощение, а также сильный кислый запах изо рта (из-за катаболизма белка).
