Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
Транслоказа АДФ/АТФ 4 ( ANT4 ) — это фермент , который у людей кодируется геном SLC25A31 на хромосоме 4. [5] [6] Этот фермент ингибирует апоптоз, катализируя обмен АДФ/АТФ через митохондриальные мембраны и регулируя мембранный потенциал. [6] [7] В частности, ANT4 необходим для сперматогенеза, поскольку он импортирует АТФ в митохондрии сперматозоидов для поддержки их развития и выживания. [7] [8] За пределами этой роли ген SLC25AC31 не был вовлечен ни в одно заболевание человека. [9] [10]
Структура
Белок ANT4 содержит шесть трансмембранных спиралей и гомодимерную функциональную единицу, которая служит белком канала АДФ/АТФ. [9] [11] В отличие от трех других изоформ ANT, ANT4 имеет дополнительные аминокислоты на своих N- и C-концах. Эти аминокислотные последовательности могут взаимодействовать с различными факторами для специализированных функций, таких как локализация на жгутиках сперматозоидов. [7] [8] Ген SLC25A31 состоит из 6 экзонов на участке ДНК длиной 44 кб. [10]
Функция
Белок ANT4 является митохондриальным переносчиком АДФ/АТФ, который катализирует обмен АДФ и АТФ между митохондриальным матриксом и цитоплазмой во время синтеза АТФ. [6] Кроме того, ANT4 стабилизирует потенциал митохондриальной мембраны и уменьшает открытие комплекса пор переходной проницаемости (PTPC), чтобы предотвратить фрагментацию ядерного хроматина и последующую гибель клеток. [7] У людей белок локализуется в печени, мозге и яичках, хотя у взрослых мужчин он экспрессируется в основном в яичках. [7] [9] [10] Исследования на мышах с дефицитом Ant4 выявили повышенный апоптоз в яичках, приводящий к бесплодию, что указывает на то, что Ant4 необходим для сперматогенеза. [7] В этом случае антиапоптотическая функция ANT4 объясняется его импортом цитозольного АТФ в митохондрии. В других клетках эту роль выполняет изоформа ANT2 ; Однако, поскольку у сперматозоидов отсутствует X-хромосома, на которой находится ген ANT2 , выживание сперматозоидов зависит от ANT4. [7] [8]
Клиническое значение
Фермент SLC25A31 является важным компонентом в апоптотической сигнализации и окислительном стрессе , в первую очередь как часть пути митохондриальной смерти и апоптоза кардиомиоцитов. [12] Запрограммированная клеточная смерть является отдельным генетическим и биохимическим путем, необходимым для метазоа. Неповрежденный путь смерти необходим для успешного эмбрионального развития и поддержания нормального гомеостаза тканей. Апоптоз оказался тесно переплетенным с другими важными клеточными путями. Идентификация критических контрольных точек в пути клеточной смерти дала фундаментальные знания для базовой биологии, а также предоставила рациональные цели для новых терапевтических средств. В нормальных эмбриологических процессах или во время повреждения клетки (например, ишемически-реперфузионное повреждение во время сердечных приступов и инсультов ) или во время развития и процессов при раке апоптотическая клетка претерпевает структурные изменения, включая сморщивание клетки, блеббинг плазматической мембраны, ядерную конденсацию и фрагментацию ДНК и ядра . За этим следует фрагментация в апоптотические тельца, которые быстро удаляются фагоцитами , тем самым предотвращая воспалительную реакцию. [13] Это режим гибели клеток, определяемый характерными морфологическими, биохимическими и молекулярными изменениями. Сначала он был описан как «усадочный некроз», а затем этот термин был заменен на апоптоз, чтобы подчеркнуть его роль, противоположную митозу в кинетике тканей. На более поздних стадиях апоптоза вся клетка становится фрагментированной, образуя ряд апоптотических телец, ограниченных плазматической мембраной, которые содержат ядерные и/или цитоплазматические элементы. Ультраструктурный вид некроза совершенно иной, основными признаками являются набухание митохондрий, разрушение плазматической мембраны и клеточный распад. Апоптоз происходит во многих физиологических и патологических процессах. Он играет важную роль во время эмбрионального развития как запрограммированная гибель клеток и сопровождает множество нормальных инволюционных процессов, в которых он служит механизмом удаления «нежелательных» клеток.
Ген SLC25A31 важен для кодирования наиболее распространенного митохондриального белка Ancp, который составляет 10% белков внутренней мембраны митохондрий бычьего сердца. [10] [14] Ancp кодируется четырьмя различными генами: SLC25A4 (также известный как ANC1 или ANT1 ), SLC25A5 (ANC3 или ANT2), SLC25A6 (ANC2 или ANT3) и SLC25A31 (ANC4 или ANT4). Их экспрессия является тканеспецифичной и строго регулируется и адаптирована к конкретным клеточным энергетическим потребностям. Действительно, паттерны экспрессии человеческого ANC зависят от типов тканей и клеток, стадии развития и статуса пролиферации клеток. Кроме того, экспрессия генов модулируется различными транскрипционными элементами в промоторных областях. Поэтому Ancp выступает в качестве логического кандидата для регулирования клеточной зависимости от окислительного энергетического метаболизма . [10]
На сегодняшний день нет никаких доказательств того, что мутации гена SLC25A31 связаны с человеческими заболеваниями, хотя они были связаны с мужским бесплодием у мышей. [9] [10] Кроме того, было обнаружено, что повышенная экспрессия ANT4 защищает раковые клетки от индуцированного апоптоза противораковыми препаратами, такими как лонидамин и стауроспорин . [7]
Взаимодействия
Смотрите также
Ссылки
- ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000151475 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000069041 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Dolce V, Scarcia P, Iacopetta D, Palmieri F (январь 2005 г.). «Четвертая изоформа переносчика АДФ/АТФ у человека: идентификация, бактериальная экспрессия, функциональная характеристика и распределение в тканях». FEBS Letters . 579 (3): 633–7. doi : 10.1016/j.febslet.2004.12.034 . PMID 15670820. S2CID 46371435.
- ^ abc "Ген Entrez: семейство переносчиков растворенного вещества SLC25A31 25 (митохондриальный переносчик; транслокатор адениннуклеотида), член 31".
- ^ abcdefgh Gallerne C, Touat Z, Chen ZX, Martel C, Mayola E, Sharaf el dein O, Buron N, Le Bras M, Jacotot E, Borgne-Sanchez A, Lemoine A, Lemaire C, Pervaiz S, Brenner C (май 2010 г.). "Четвертая изоформа транслокатора аденинового нуклеотида ингибирует митохондриальный апоптоз в раковых клетках". Международный журнал биохимии и клеточной биологии . 42 (5): 623–9. doi :10.1016/j.biocel.2009.12.024. PMID 20060930.
- ^ abc Dupont PY, Stepien G (ноябрь 2011 г.). «Вычислительный анализ транскрипционной регуляции гена изоформы 4 транслокатора аденинового нуклеотида и его роль в гликолитическом метаболизме сперматозоидов». Gene . 487 (1): 38–45. doi :10.1016/j.gene.2011.07.024. PMID 21827840.
- ^ abcd Hamazaki T, Leung WY, Cain BD, Ostrov DA, Thorsness PE, Terada N (21 апреля 2011 г.). "Функциональная экспрессия человеческой адениннуклеотидной транслоказы 4 в Saccharomyces cerevisiae". PLOS ONE . 6 (4): e19250. Bibcode :2011PLoSO...619250H. doi : 10.1371/journal.pone.0019250 . PMC 3080916 . PMID 21532989.
- ^ abcdef Clémençon B, Babot M, Trézéguet V (2013). «Митохондриальный переносчик АДФ/АТФ (семейство SLC25): патологические последствия его дисфункции». Молекулярные аспекты медицины . 34 (2–3): 485–93. doi :10.1016/j.mam.2012.05.006. PMID 23506884.
- ^ Шевроллье А, Луазо Д, Рейнье П, Степьен Г (июнь 2011 г.). «Адениннуклеотидтранслоказа 2 является ключевым митохондриальным белком в метаболизме рака». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) — Биоэнергетика . 1807 (6): 562–7. дои : 10.1016/j.bbabio.2010.10.008 . ПМИД 20950584.
- ^ Danial NN, Korsmeyer SJ (январь 2004). «Смерть клеток: критические контрольные точки». Cell . 116 (2): 205–19. doi : 10.1016/S0092-8674(04)00046-7 . PMID 14744432. S2CID 10764012.
- ^ Керр Дж. Ф., Уайли АХ, Карри АР (август 1972 г.). «Апоптоз: базовое биологическое явление с широким спектром последствий в кинетике тканей». British Journal of Cancer . 26 (4): 239–57. doi :10.1038/bjc.1972.33. PMC 2008650. PMID 4561027 .
- ^ De Marcos Lousa C, Trézéguet V, Dianoux AC, Brandolin G, Lauquin GJ (декабрь 2002 г.). «Митохондриальные переносчики АДФ/АТФ человека: кинетические свойства и биогенез диких и мутантных белков в дрожжах S. cerevisiae». Биохимия . 41 (48): 14412–20. doi :10.1021/bi0261490. PMID 12450408.
- ^ Patten DA, Wong J, Khacho M, Soubannier V, Mailloux RJ, Pilon-Larose K, MacLaurin JG, Park DS, McBride HM, Trinkle-Mulcahy L, Harper ME, Germain M, Slack RS (ноябрь 2014 г.). «OPA1-зависимая модуляция крист необходима для клеточной адаптации к метаболическим потребностям». The EMBO Journal . 33 (22): 2676–91. doi :10.15252/embj.201488349. PMC 4282575 . PMID 25298396.
Дальнейшее чтение
- Kim YH, Haidl G, Schaefer M, Egner U, Mandal A, Herr JC (февраль 2007 г.). «Компартментализация уникального белка-переносчика АДФ/АТФ SFEC (Sperm Flagellar Energy Carrier, AAC4) с гликолитическими ферментами в фиброзной оболочке главной части жгутика сперматозоида человека». Developmental Biology . 302 (2): 463–76. doi :10.1016/j.ydbio.2006.10.004. PMC 1858657 . PMID 17137571.
- Мерле А., Розенфельдер Х., Шупп И., Дель Валь С., Арльт Д., Хане Ф., Бехтель С., Симпсон Дж., Хофманн О., Хиде В., Глаттинг К.Х., Хубер В., Пепперкок Р., Пустка А., Виманн С. (январь 2006 г.). «База данных LIFEdb в 2006 году». Исследования нуклеиновых кислот . 34 (Проблема с базой данных): D415-8. дои : 10.1093/nar/gkj139. ПМЦ 1347501 . ПМИД 16381901.
- Виманн С., Арльт Д., Хубер В., Велленройтер Р., Шлигер С., Мерле А., Бектель С., Зауэрманн М., Корф У., Пепперкок Р., Зюльтманн Х., Пустка А. (октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Геномные исследования . 14 (10Б): 2136–44. дои : 10.1101/гр.2576704. ПМК 528930 . ПМИД 15489336.
- Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (сентябрь 2000 г.). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Reports . 1 (3): 287–92. doi :10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614 .
- Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р., Гассенхубер Дж., Глассль С., Ансорж В., Бёхер М., Блёкер Х., Бауэрсакс С., Блюм Х., Лаубер Дж., Дюстерхёфт А., Бейер А., Кёрер К., Штрак Н., Мьюс Х.В., Оттенвальдер Б. , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Пустка А. (март 2001 г.). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Геномные исследования . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R. ПМК 311072 . ПМИД 11230166.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием in vitro сайт-специфической рекомбинации». Genome Research . 10 (11): 1788–95. doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863 .
В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .