Натрий- и хлорид-зависимый переносчик креатина 1

Белкокодирующий ген у вида Homo sapiens

Натрий- и хлорид-зависимый транспортер креатина 1 представляет собой белок , который у человека кодируется геном SLC6A8 . ^{[5] [6]}

Клиническое значение

Мутации гена SLC6A8 могут вызывать синдром церебрального дефицита креатина 1 .

Смотрите также

• Натрий: симпортер нейротрансмиттеров.
• Семейство растворенных носителей

Рекомендации

1. GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000130821 - Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019558 - Ensembl , май 2017 г.
3. "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Грегор П., Нэш С.Р., Кэрон М.Г., Селдин М.Ф., Уоррен С.Т. (июль 1995 г.). «Присвоение гена переносчика креатина (SLC6A8) человеческой хромосоме Xq28, теломерной к G6PD». Геномика . 25 (1): 332–3. дои : 10.1016/0888-7543(95)80155-F. ПМИД  7774949.
6. «Семейство носителей растворенных веществ SLC6A8 6, член 8 [Homo sapiens (человек)]» .

дальнейшее чтение

• Барнуэлл Л.Ф., Чаудхури Дж., Таунсел Дж.Г. (1995). «Клонирование и секвенирование кДНК, кодирующей нового члена семейства транспортеров нейротрансмиттеров ГАМК/норадреналина человеческого мозга». Джин . 159 (2): 287–8. дои : 10.1016/0378-1119(95)00104-E. ПМИД  7622069.
• Сора И., Ричман Дж., Санторо Дж. и др. (1994). «Клонирование и экспрессия человеческого переносчика креатина». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 204 (1): 419–27. дои : 10.1006/bbrc.1994.2475. ПМИД  7945388.
• Нэш С.Р., Гирос Б., Кингсмор С.Ф. и др. (1994). «Клонирование, фармакологическая характеристика и геномная локализация переносчика креатина человека». Прием. Каналы . 2 (2): 165–74. ПМИД  7953292.
• Айер Г.С., Крахе Р., Гудвин Л.А. и др. (1996). «Идентификация гена-переносчика креатина, экспрессируемого семенниками, на участке 16p11.2 и подтверждение X-связанного локуса с Xq28». Геномика . 34 (1): 143–6. дои : 10.1006/geno.1996.0254. ПМИД  8661037.
• Сандовал Н., Бауэр Д., Бреннер В. и др. (1996). «Геномная организация гена человеческого переносчика креатина (CRTR), расположенного в Xq28». Геномика . 35 (2): 383–5. дои : 10.1006/geno.1996.0373. ПМИД  8661155.
• Грунау С., Хиндерманн В., Розенталь А. (2000). «Крупномасштабный анализ метилирования геномной ДНК человека выявляет тканеспецифичные различия между профилями метилирования генов и псевдогенов». Хм. Мол. Жене . 9 (18): 2651–63. дои : 10.1093/hmg/9.18.2651. ПМИД  11063724.
• Саломонс Г.С., ван Доорен С.Дж., Верховен Н.М. и др. (2001). «Дефект Х-сцепленного гена переносчика креатина (SLC6A8): новый синдром дефицита креатина». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 68 (6): 1497–500. дои : 10.1086/320595. ПМЦ  1226136 . ПМИД  11326334.
• Хан К.А., Саломонс Г.С., Такелс-Хорн Д. и др. (2002). «Х-сцепленная умственная отсталость с судорогами и проявлениями носительства вызвана мутацией гена транспортера креатина (SLC6A8), расположенного в Xq28». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 70 (5): 1349–56. дои : 10.1086/340092. ПМК  447610 . ПМИД  11898126.
• Бицци А., Буджиани М., Саломонс Г.С. и др. (2002). «Х-сцепленный синдром дефицита креатина: новая мутация в гене транспортера креатина SLC6A8». Анна. Нейрол . 52 (2): 227–31. дои : 10.1002/ana.10246. PMID  12210795. S2CID  6557065.
• Ван В., Шан Л.Х., Джейкобс Д.О. (2002). «Регуляторный белок комплемента CD59 включает c-SRC-связанное фосфорилирование тирозина транспортера креатина в скелетных мышцах во время сепсиса». Операция . 132 (2): 334–40. doi : 10.1067/msy.2002.125312. ПМИД  12219031.
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M. дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК  139241 . ПМИД  12477932.
• Розенберг Э.Х., Алмейда Л.С., Клифстра Т. и др. (2004). «Высокая распространенность дефицита SLC6A8 при Х-сцепленной умственной отсталости». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 75 (1): 97–105. дои : 10.1086/422102. ПМК  1182013 . ПМИД  15154114.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504. ПМК  528928 . ПМИД  15489334.
• Шоджаифард М., Кристи Д.Л., Ланг Ф. (2006). «Стимуляция транспортера креатина SLC6A8 протеинкиназами SGK1 и SGK3». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 334 (3): 742–6. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.06.164. ПМИД  16036218.
• Додд-младший, Кристи Д.Л. (2005). «Доступность замещенного цистеина третьего трансмембранного домена переносчика креатина: определение пути транспорта». Ж. Биол. Хим . 280 (38): 32649–54. дои : 10.1074/jbc.M506723200 . ПМИД  16049011.
• Скьяффино М.С., Беллини С., Костабелло Л. и др. (2006). «Х-сцепленный дефицит транспортера креатина: клиническое описание пациента с новой мутацией гена SLC6A8». Нейрогенетика . 6 (3): 165–8. дои : 10.1007/s10048-005-0002-4. PMID  16086185. S2CID  3045047.
• Кларк А.Дж., Розенберг Э.Х., Алмейда Л.С. и др. (2006). «Х-сцепленный переносчик креатина (SLC6A8) мутации примерно у 1% мужчин с умственной отсталостью неизвестной этиологии». Хм. Жене . 119 (6): 604–10. дои : 10.1007/s00439-006-0162-9. PMID  16738945. S2CID  24863202.

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдромах дефицита креатина

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .