SLC6A18

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Семейство переносчиков растворенных веществ 6, член 18, также известный как SLC6A18, представляет собой белок , который у людей кодируется геном SLC6A18 . ^{[5] [6]}

Функция

Семейство белков SLC6, включающее SLC6A18, действует как специфические транспортеры для нейротрансмиттеров, аминокислот и осмолитов, таких как бетаин, таурин и креатин. Белки SLC6 являются натриевыми котранспортерами, которые получают энергию для транспорта растворенных веществ из электрохимического градиента для ионов натрия. ^{[6] [7]}

Клиническое значение

Мутации в гене SLC6A18 связаны с иминоглицинурией . ^[8]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000164363 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000021612 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (декабрь 2002 г.). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID  12477932 . 
6. Хёглунд П.Дж., Аджич Д., Шиклуна С.Дж., Линдблом Дж., Фредрикссон Р. (октябрь 2005 г.). «Репертуар растворенных носителей семейства 6: идентификация новых генов человека и грызунов». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 336 (1): 175–89. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.08.048. ПМИД  16125675.
7. "Ген Энтреза: SLC6A18".
8. Bröer S, Bailey CG, Kowalczuk S, Ng C, Vanslambrouck JM, Rodgers H, Auray-Blais C, Cavanaugh JA, Bröer A, Rasko JE (ноябрь 2008 г.). «Иминоглицинурия и гиперглицинурия — это дискретные фенотипы человека, возникающие в результате сложных мутаций в транспортерах пролина и глицина». J. Clin. Invest . 118 (12): 3881–92. doi :10.1172/JCI36625. PMC 2579706. PMID  19033659 . 

Дальнейшее чтение

• Guey LT, García-Closas M, Murta-Nascimento C и др. (2010). «Генетическая восприимчивость к различным субфенотипам рака мочевого пузыря». Eur. Urol . 57 (2): 283–92. doi :10.1016/j.eururo.2009.08.001. PMC  3220186. PMID  19692168 .
• Эслами Б., Кинбоши М., Иноуэ С. и др. (2006). «Ненсивный полиморфизм (Y319X) гена 18-го члена семейства переносчиков растворенных веществ 6 (SLC6A18) не связан с гипертонией и артериальным давлением у японцев». Tohoku J. Exp. Med . 208 (1): 25–31. doi : 10.1620/tjem.208.25 . PMID  16340170.
• Singer D, Camargo SM, Huggel K и др. (2009). «Сиротский транспортер SLC6A18 — это почечный транспортер нейтральных аминокислот B0AT3». J. Biol. Chem . 284 (30): 19953–60. doi : 10.1074/jbc.M109.011171 . PMC  2740421. PMID  19478081 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Kleta R, Romeo E, Ristic Z и др. (2004). «Мутации в SLC6A19, кодирующем B0AT1, вызывают расстройство Хартнупа». Nat. Genet . 36 (9): 999–1002. doi : 10.1038/ng1405 . PMID  15286787. S2CID  155361.
• Bröer S (2008). «Транспорт аминокислот через эпителий кишечника и почек млекопитающих». Physiol. Rev. 88 ( 1): 249–86. doi :10.1152/physrev.00018.2006. PMID  18195088.
• Yoon YH, Seol SY, Heo J, et al. (2008). «Анализ VNTR в семействе переносчиков растворенных веществ 6, член 18 (SLC6A18) и отсутствие связи с гипертонией». DNA Cell Biol . 27 (10): 559–67. doi :10.1089/dna.2008.0755. PMID  18554081.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .