SLC6A20

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Семейство переносчиков растворенных веществ 6, член 20, также известный как SLC6A20, представляет собой белок , который у людей кодируется геном SLC6A20 . ^{[5] [6]}

Функция

Транспорт небольших гидрофильных веществ через клеточные мембраны опосредован субстрат-специфическими транспортными белками, которые были классифицированы в несколько семейств родственных генов. Белок, кодируемый этим геном, является членом подгруппы транспортеров с неидентифицированными субстратами в семействе транспортеров, сопряженных с Na ⁺ и Cl ⁻ . Этот ген экспрессируется в почках, и его альтернативный сплайсинг генерирует 2 варианта транскрипта. ^[7]

Клиническое значение

Мутации в гене SLC6A20 связаны с иминоглицинурией . ^[8]

Один из кластера из 6 генов (SLC6A20 , LZTFL1 , CCR9 , FYCO1 , CXCR6 и XCR1 ) на хромосоме 3 в месте 3p21.31, связанном с генетической восприимчивостью к дыхательной недостаточности COVID-19. ^[9]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000163817 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000036814 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Nash SR, Giros B, Kingsmore SF, Kim KM, el-Mestikawy S, Dong Q и др. (1998). «Клонирование, структура гена и геномная локализация сиротского транспортера из мышиной почки с шестью альтернативно сплайсированными изоформами». Рецепторы и каналы . 6 (2): 113–28. PMID  9932288.
6. Kiss H, Kedra D, Kiss C, Kost-Alimova M, Yang Y, Klein G и др. (апрель 2001 г.). «Ген LZTFL1 является частью транскрипционной карты, охватывающей 250 кб в пределах общей устраненной области 1 (C3CER1) в 3p21.3». Genomics . 73 (1): 10–9. doi :10.1006/geno.2000.6498. PMID  11352561.
7. "Ген Энтреза: ADCY10".
8. Bröer S, Bailey CG, Kowalczuk S, Ng C, Vanslambrouck JM, Rodgers H, et al. (декабрь 2008 г.). «Иминоглицинурия и гиперглицинурия — это дискретные фенотипы человека, возникающие в результате сложных мутаций в транспортерах пролина и глицина». The Journal of Clinical Investigation . 118 (12): 3881–92. doi :10.1172/JCI36625. PMC 2579706 . PMID  19033659. 
9. Ellinghaus D, Degenhardt F, Bujanda L, Buti M, Albillos A, Invernizzi P и др. (июнь 2020 г.). «Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure» (Исследование геномной ассоциации тяжелого течения COVID-19 с дыхательной недостаточностью). The New England Journal of Medicine . 383 (16): 1522–1534. doi : 10.1056/NEJMoa2020283. PMC 7315890. PMID  32558485 . 

Дальнейшее чтение

• Nash SR, Giros B, Kingsmore SF, Kim KM, el-Mestikawy S, Dong Q и др. (1998). «Клонирование, структура гена и геномная локализация сиротского транспортера из мышиной почки с шестью альтернативно сплайсированными изоформами». Рецепторы и каналы . 6 (2): 113–28. PMID  9932288.
• Bröer A, Balkrishna S, Kottra G, Davis S, Oakley A, Bröer S (август 2009 г.). «Транслокация натрия с помощью иминотранспортера, ассоциированного с иминоглицинурией (SLC6A20)». Molecular Membrane Biology . 26 (5): 333–46. doi : 10.1080/09687680903150027 . PMID  19657969. S2CID  21001936.
• Bröer S (январь 2008 г.). «Транспорт аминокислот через эпителий кишечника и почек млекопитающих». Physiological Reviews . 88 (1): 249–86. doi :10.1152/physrev.00018.2006. PMID  18195088.
• Takanaga H, Mackenzie B, Suzuki Y, Hediger MA (март 2005 г.). «Идентификация переносчика пролина млекопитающих SIT1 (SLC6A20) с характеристиками классической системы имино». Журнал биологической химии . 280 (10): 8974–84. doi : 10.1074/jbc.M413027200 . PMID  15632147.
• Kanei-Ishii C, Nomura T, Tanikawa J, Ichikawa-Iwata E, Ishii S (октябрь 2004 г.). «Дифференциальная чувствительность v-Myb и c-Myb к деградации белка, вызванной Wnt-1». Журнал биологической химии . 279 (43): 44582–9. doi : 10.1074/jbc.M407831200 . PMID  15308626.
• Kiss H, Kedra D, Kiss C, Kost-Alimova M, Yang Y, Klein G и др. (апрель 2001 г.). "Ген LZTFL1 является частью транскрипционной карты, охватывающей 250 кб в пределах общей устраненной области 1 (C3CER1) в 3p21.3". Genomics . 73 (1): 10–9. doi :10.1006/geno.2000.6498. PMID  11352561.