Спектрин, альфа 1

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Альфа-цепь спектрина эритроцитов — это белок , который у человека кодируется геном SPTA1 . [ ^5]

Спектрин — это сшивающий актин и молекулярный белок-каркас, который связывает плазматическую мембрану с актиновым цитоскелетом и функционирует в определении формы клетки, расположении трансмембранных белков и организации органелл. Это тетрамер, состоящий из альфа-бета-димеров, связанных в расположении голова к голове. Этот ген является одним из членов семейства генов альфа-спектрина. Кодируемый белок в основном состоит из 22 спектриновых повторов, которые участвуют в образовании димера. Он образует более слабые тетрамерные взаимодействия, чем неэритроцитарный альфа-спектрин, что может увеличивать эластичность плазматической мембраны и деформируемость эритроцитов. Мутации в этом гене приводят к различным наследственным заболеваниям эритроцитов, включая эллиптоцитоз 2-го типа, пиропойкилоцитоз и сфероцитарную гемолитическую анемию. ^[5]

Взаимодействия

Было показано, что спектрин альфа 1 взаимодействует с геном Abl . ^[6]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000163554 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000026532 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. "Ген Энтреза: SPTA1 спектрин, альфа, эритроцитарный 1 (эллиптоцитоз 2)".
6. Ziemnicka-Kotula, D; Xu J; Gu H; Potempska A; Kim KS; Jenkins EC; Trenkner E; Kotula L (май 1998 г.). «Идентификация белка, связывающего домен Src homology 3 человека, предполагает общий механизм ассоциации тирозинкиназ с мембранным скелетом на основе спектрина». J. Biol. Chem . 273 (22). СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ: 13681–92. doi : 10.1074/jbc.273.22.13681 . ISSN  0021-9258. PMID  9593709.

Дальнейшее чтение

• Галлахер ПГ, Форджет БГ (1993). «Гены спектрина в здоровье и болезни». Семин. Гематол . 30 (1): 4–20. PMID  8094577.
• Delaunay J, Dhermy D (1993). «Мутации, затрагивающие контактный участок гетеродимера спектрина: клиническое выражение и изменения в специфической функции». Semin. Hematol . 30 (1): 21–33. PMID  8434258.
• Snásel J, Pichová I (1997). «Расщепление белков клетки-хозяина протеазой ВИЧ-1». Folia Biol. (Прага) . 42 (5): 227–30. doi :10.1007/BF02818986. PMID  8997639. S2CID  7617882.
• Iolascon A, Miraglia del Giudice E, Perrotta S и др. (1998). «Наследственный сфероцитоз: от клинических до молекулярных дефектов». Haematologica . 83 (3): 240–57. PMID  9573679.
• De Matteis MA, Morrow JS (2000). «Спектриновые связи и сетка в биосинтетическом пути». J. Cell Sci . 113 (13): 2331–43. doi :10.1242/jcs.113.13.2331. PMID  10852813.
• Delaunay J (2003). «Молекулярная основа нарушений мембраны эритроцитов». Acta Haematol . 108 (4): 210–8. doi :10.1159/000065657. PMID  12432217. S2CID  25452444.
• Dhermy D, Schrével J, Lecomte MC (2007). «Скелет на основе спектрина в эритроцитах и ​​малярия». Curr. Opin. Hematol . 14 (3): 198–202. doi :10.1097/MOH.0b013e3280d21afd. PMID  17414207. S2CID  21549999.
• Hentati A, Hu P, Asgharzadeh S, Siddique T (1993). "Полиморфизм динуклеотидных повторов в локусе человеческого эритроидного альфа-спектрина (SPTA1)". Hum. Mol. Genet . 1 (3): 218. doi :10.1093/hmg/1.3.218-a. PMID  1339473.
• Kanzaki A, Rabodonirina M, Yawata Y и др. (1992). «Делеционная мутация со сдвигом рамки считывания гена бета-спектрина, связанная с эллиптоцитозом в спектрине Токио (бета 220/216)». Blood . 80 (8): 2115–21. doi : 10.1182/blood.V80.8.2115.2115 . PMID  1391962.
• Gallagher PG, Tse WT, Coetzer T и др. (1992). «Обычный тип аномалии пептида спектрина альфа I 46-50a-kD при наследственном эллиптоцитозе и пиропойкилоцитозе связан с мутацией, удаленной от сайта протеолитического расщепления. Доказательства функциональной важности модели тройной спирали спектрина». J. Clin. Invest . 89 (3): 892–8. doi :10.1172/JCI115669. PMC  442935. PMID  1541680 .
• Speicher DW, Weglarz L, DeSilva TM (1992). "Свойства гетеродимера спектрина человеческих эритроцитов (сторона-к-стороне) сборки и идентификация необходимого центра зародышеобразования". J. Biol. Chem . 267 (21): 14775–82. doi : 10.1016/S0021-9258(18)42107-2 . PMID  1634521.
• Alloisio N, Wilmotte R, Morlé L, et al. (1992). "Spectrin Jendouba: вариант спектрина альфа II/31, связанный с эллиптоцитозом и несущий мутацию, удаленную от места самоассоциации димера". Blood . 80 (3): 809–15. doi : 10.1182/blood.V80.3.809.bloodjournal803809 . PMID  1638030.
• Kotula L, Laury-Kleintop LD, Showe L и др. (1991). «Экзонно-интронная организация гена альфа-спектрина эритроцитов человека». Genomics . 9 (1): 131–40. doi :10.1016/0888-7543(91)90230-C. PMID  1672285.
• Coetzer TL, Sahr K, Prchal J, et al. (1991). «Четыре различные мутации в кодоне 28 альфа-спектрина связаны со структурно и функционально аномальным спектрином альфа I/74 при наследственном эллиптоцитозе». J. Clin. Invest . 88 (3): 743–9. doi :10.1172/JCI115371. PMC  295451 . PMID  1679439.
• Sahr KE, Laurila P, Kotula L, et al. (1990). «Полные последовательности кДНК и полипептидов человеческого эритроидного альфа-спектрина». J. Biol. Chem . 265 (8): 4434–43. doi : 10.1016/S0021-9258(19)39583-3 . PMID  1689726.
• Gallagher PG, Tse WT, Marchesi SL и др. (1993). «Дефект накопления мРНК альфа-спектрина при наследственном пиропойкилоцитозе». Trans. Assoc. Am. Physicians . 104 : 32–9. PMID  1845156.
• Floyd PB, Gallagher PG, Valentino LA и др. (1991). «Гетерогенность молекулярной основы наследственного пиропойкилоцитоза и наследственного эллиптоцитоза, связанная с повышенными уровнями триптического пептида спектрина альфа I/74-килодальтона». Blood . 78 (5): 1364–72. doi : 10.1182/blood.V78.5.1364.1364 . PMID  1878597.
• Shoeman RL, Kesselmier C, Mothes E и др. (1991). «Невирусные клеточные субстраты для протеазы вируса иммунодефицита человека типа 1». FEBS Lett . 278 (2): 199–203. doi : 10.1016/0014-5793(91)80116-K . PMID  1991513.
• Garbarz M, Tse WT, Gallagher PG и др. (1991). "Spectrin Rouen (beta 220-218), новый укороченный вариант бета-цепи у родственников с наследственным эллиптоцитозом. Характеристика молекулярного дефекта как пропуска экзона из-за мутации сайта сплайсинга". J. Clin. Invest . 88 (1): 76–81. doi :10.1172/JCI115307. PMC  296005. PMID  2056132 .
• Tse WT, Gallagher PG, Pothier B, et al. (1991). "Инсерционная мутация сдвига рамки считывания гена бета-спектрина, связанная с эллиптоцитозом в спектрине nice (бета 220/216)". Blood . 78 (2): 517–23. doi : 10.1182/blood.V78.2.517.517 . PMID  2070088.