Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
Малый убиквитин-связанный модификатор 4 — это белок , который у людей кодируется геном SUMO4 . [3] [4]
Функция
Этот ген является членом семейства генов SUMO. Это семейство генов кодирует небольшие модификаторы, связанные с убиквитином, которые прикрепляются к белкам и контролируют субклеточную локализацию, стабильность или активность целевых белков. Белок, описанный в этой записи, находится в цитоплазме и специфически модифицирует IKBA, что приводит к отрицательной регуляции транскрипции гена IL12B , зависящей от NF-kappa-B . Специфический полиморфизм в этом гене SUMO, который приводит к замене M55V, был связан с диабетом I типа. RefSeq содержит этот полиморфизм. [4]
Взаимодействия
Было показано, что SUMO4 взаимодействует с IκBα . [5]
Ссылки
- ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000177688 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Bohren KM, Nadkarni V, Song JH, Gabbay KH, Owerbach D (июнь 2004 г.). «Полиморфизм M55V в новом гене SUMO (SUMO-4) дифференциально активирует факторы транскрипции теплового шока и связан с восприимчивостью к сахарному диабету I типа». Журнал биологической химии . 279 (26): 27233–8. doi : 10.1074/jbc.M402273200 . PMID 15123604.
- ^ ab "Ген Entrez: супрессор SUMO4 SMT3 гомолога 4 mif two 3 (S. cerevisiae)".
- ^ Guo D, Li M, Zhang Y, Yang P, Eckenrode S, Hopkins D, Zheng W, Purohit S, Podolsky RH, Muir A, Wang J, Dong Z, Brusko T, Atkinson M, Pozzilli P, Zeidler A, Raffel LJ, Jacob CO, Park Y, Serrano-Rios M, Larrad MT, Zhang Z, Garchon HJ, Bach JF, Rotter JI, She JX, Wang CY (август 2004 г.). «Функциональный вариант SUMO4, новый модификатор I каппа B альфа, связан с диабетом 1 типа». Nature Genetics . 36 (8): 837–41. doi :10.1038/ng1391. PMID 15247916. S2CID 41123857.
Дальнейшее чтение
- Wang CY, Podolsky R, She JX (октябрь 2006 г.). «Генетические и функциональные доказательства, подтверждающие, что SUMO4 является геном восприимчивости к диабету 1 типа». Annals of the New York Academy of Sciences . 1079 (1): 257–67. Bibcode : 2006NYASA1079..257W. doi : 10.1196/annals.1375.039. PMID 17130563. S2CID 20462827.
- Davies JL, Kawaguchi Y, Bennett ST, Copeman JB, Cordell HJ, Pritchard LE, Reed PW, Gough SC, Jenkins SC, Palmer SM (сентябрь 1994 г.). "Поиск генома для генов восприимчивости к диабету 1 типа у человека". Nature . 371 (6493): 130–6. Bibcode :1994Natur.371..130D. doi :10.1038/371130a0. PMID 8072542. S2CID 4275341.
- Luo DF, Buzzetti R, Rotter JI, Maclaren NK, Raffel LJ, Nisticò L, Giovannini C, Pozzilli P, Thomson G, She JX (май 1996 г.). «Подтверждение трех генов восприимчивости к инсулинозависимому сахарному диабету: IDDM4, IDDM5 и IDDM8». Молекулярная генетика человека . 5 (5): 693–8. doi : 10.1093/hmg/5.5.693 . PMID 8733139.
- Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, Ashurst JL, Wilming L, Jones MC, Horton R, Hunt SE, Scott CE, Gilbert JG, Clamp ME, Bethel G, Milne S, Ainscough R, Almeida JP, Ambrose KD, Andrews TD, Ashwell RI, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Banerjee R, Barker DJ, Barlow KF, Bates K, Beare DM, Beasley H, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bray-Allen S, Brook J, Brown AJ, Brown JY, Burford DC, Burrill W, Burton J, Carder C, Carter NP, Chapman JC, Clark SY, Clark G, Clee CM, Clegg S, Cobley V, Collier RE, Collins JE, Colman LK, Corby NR, Coville Г.Дж., Калли К.М., Дхами П., Дэвис Дж., Данн М., Земляной М.Э., Эллингтон А.Э., Эванс К.А., Фолкнер Л., Фрэнсис М.Д., Фрэнкиш А., Франкланд Дж., Френч Л., Гарнер П., Гарнетт Дж., Гори М.Дж., Гилби Л.М., Гиллсон С.Дж., Глитеро Р.Дж., Графхэм Д.В., Грант М., Гриббл С., Гриффитс С., Гриффитс М., Холл Р., Холл s KS, Hammond S, Harley JL, Hart EA, Heath PD, Heathcott R, Holmes SJ, Howden PJ, Howe KL, Howell GR, Huckle E, Humphray SJ, Humphries MD, Hunt AR, Johnson CM, Joy AA, Kay M, Keenan SJ, Kimberley AM, King A, Laird GK, Langford C, Lawlor S, Leongamornlert DA, Leversha M, Lloyd CR, Lloyd DM, Loveland JE, Lovell J, Martin S, Mashreghi-Mohammadi M, Maslen GL, Matthews L, McCann OT, McLaren SJ, McLay K, McMurray A, Moore MJ, Mullikin JC, Niblett D, Nickerson T, Novik KL, Oliver K, Overton-Larty EK, Parker A, Patel R, Pearce AV, Peck AI, Phillimore B, Phillips S, Plumb RW, Porter KM, Ramsey Y, Ranby SA, Rice CM, Ross MT, Searle SM, Sehra HK, Sheridan E, Skuce CD, Smith S, Smith M, Spraggon L, Squares SL, Steward CA, Sycamore N, Tamlyn-Hall G, Tester J, Theaker AJ, Thomas DW, Thorpe A, Tracey A, Tromans A, Tubby B, Wall M, Wallis JM, West AP, White SS, Whitehead SL, Whittaker H, Wild A, Willey DJ, Wilmer TE, Wood JM, Wray PW, Wyatt JC, Young L, Younger RM, Bentley DR, Coulson A, Durbin R, Hubbard T, Sulston JE, Dunham I, Rogers J, Beck S (октябрь 2003 г.). «Последовательность ДНК и анализ 6-й хромосомы человека». Nature . 425 (6960): 805–11. Bibcode :2003Natur.425..805M. doi : 10.1038/nature02055 . PMID 14574404.
- Guo D, Li M, Zhang Y, Yang P, Eckenrode S, Hopkins D, Zheng W, Purohit S, Podolsky RH, Muir A, Wang J, Dong Z, Brusko T, Atkinson M, Pozzilli P, Zeidler A, Raffel LJ, Jacob CO, Park Y, Serrano-Rios M, Larrad MT, Zhang Z, Garchon HJ, Bach JF, Rotter JI, She JX, Wang CY (август 2004 г.). «Функциональный вариант SUMO4, новый модификатор I каппа B альфа, связан с диабетом 1 типа». Nature Genetics . 36 (8): 837–41. doi :10.1038/ng1391. PMID 15247916. S2CID 41123857.
- Smyth DJ, Howson JM, Lowe CE, Walker NM, Lam AC, Nutland S, Hutchings J, Tuomilehto-Wolf E, Tuomilehto J, Guja C, Ionescu-Tîrgoviste C, Undlien DE, Rønningen KS, Savage D, Dunger DB, Twells RC, McArdle WL, Strachan DP, Todd JA (февраль 2005 г.). «Оценка достоверности ассоциации между вариантом SUMO4 M55V и риском диабета 1 типа». Nature Genetics . 37 (2): 110–1, ответ автора 112–3. doi :10.1038/ng0205-110. PMID 15678134. S2CID 33336557.
- Qu H, Bharaj B, Liu XQ, Curtis JA, Newhook LA, Paterson AD, Hudson TJ, Polychronakos C (февраль 2005 г.). «Оценка достоверности ассоциации между вариантом SUMO4 M55V и риском диабета 1 типа». Nature Genetics . 37 (2): 111–2, ответ автора 112–3. doi : 10.1038/ng0205-111 . PMID 15678135.
- Park Y, Park S, Kang J, Yang S, Kim D (февраль 2005 г.). «Оценка достоверности ассоциации между вариантом SUMO4 M55V и риском диабета 1 типа». Nature Genetics . 37 (2): 112, ответ автора 112–3. doi : 10.1038/ng0205-112a . PMID 15678137. S2CID 30406915.
- Owerbach D, McKay EM, Yeh ET, Gabbay KH, Bohren KM (ноябрь 2005 г.). «Остаток пролина-90, уникальный для SUMO-4, предотвращает созревание и сумоилирование». Biochemical and Biophysical Research Communications . 337 (2): 517–20. doi :10.1016/j.bbrc.2005.09.090. PMID 16198310.
- Guo D, Han J, Adam BL, Colburn NH, Wang MH, Dong Z, Eizirik DL, She JX, Wang CY (декабрь 2005 г.). «Протеомный анализ субстратов SUMO4 в клетках HEK293 при стрессе, вызванном голоданием сыворотки». Biochemical and Biophysical Research Communications . 337 (4): 1308–18. doi :10.1016/j.bbrc.2005.09.191. PMID 16236267.
- Носо С., Икегами Х., Фудзисава Т., Кавабата Ю., Асано К., Хиромине Ю., Цурумару М., Сугихара С., Ли И., Кавасаки Е., Авата Т., Огихара Т. (декабрь 2005 г.). «Генетическая гетерогенность в связи варианта SUMO4 M55V с предрасположенностью к диабету 1 типа». Диабет . 54 (12): 3582–6. дои : 10.2337/диабет.54.12.3582 . ПМИД 16306380.
- Цурумару М, Кавасаки Э, Ида Х, Мигита К, Мориучи А, Фукусима К, Фукусима Т, Абиру Н, Ямасаки Х, Носо С, Икегами Х, Авата Т, Сасаки Х, Эгучи К (август 2006 г.). «Доказательства роли небольшого убиквитиноподобного модификатора 4 как общего локуса аутоиммунитета у японской популяции». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 91 (8): 3138–43. дои : 10.1210/jc.2006-0206 . ПМИД 16735488.
- Costas J, Perez-Pampin E, Ferreiros-Vidal I, Torres M, Phillips C, Vicario JL, Pablos JL, Carracedo A, Gomez-Reino JJ, Gonzalez A (июнь 2006 г.). "SUMO4 и MAP3K7IP2 однонуклеотидные полиморфизмы и восприимчивость к ревматоидному артриту". Журнал ревматологии . 33 (6): 1048–51. PMID 16755651.
- Sedimbi SK, Shastry A, Park Y, Rumba I, Sanjeevi CB (октябрь 2006 г.). "Связь полиморфизма SUMO4 M55V с аутоиммунным диабетом у латвийских пациентов". Annals of the New York Academy of Sciences . 1079 (1): 273–7. Bibcode : 2006NYASA1079..273S. doi : 10.1196/annals.1375.041. PMID 17130565. S2CID 22345614.
- Lin HY, Wang CL, Hsiao PJ, Lu YC, Chen SY, Lin KD, Hsin SC, Hsieh MC, Shin SJ (апрель 2007 г.). «Вариант SUMO4 M55V связан с диабетической нефропатией при диабете 2 типа». Диабет . 56 (4): 1177–80. doi : 10.2337/db06-1283 . PMID 17229939.
- Sedimbi SK, Kanungo A, Shastry A, Park Y, Sanjeevi CB (апрель 2007 г.). «Нет связи SUMO4 M55V с аутоиммунным диабетом у азиатско-индийских пациентов». Международный журнал иммуногенетики . 34 (2): 137–42. doi :10.1111/j.1744-313X.2007.00668.x. PMID 17373940. S2CID 10433791.
- Noso S, Fujisawa T, Kawabata Y, Asano K, Hiromine Y, Fukai A, Ogihara T, Ikegami H (июнь 2007 г.). «Связь варианта малого убиквитин-подобного модификатора 4 (SUMO4), расположенного в локусе IDDM5, с диабетом 2 типа у японской популяции». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 92 (6): 2358–62. doi : 10.1210/jc.2007-0031 . PMID 17374705.
- Bohren KM, Gabbay KH, Owerbach D (август 2007 г.). «Аффинная хроматография нативных белков SUMO с использованием His-меченого рекомбинантного UBC9, связанного с Co2+-заряженной смолой талон». Protein Expression and Purification . 54 (2): 289–94. doi :10.1016/j.pep.2007.03.013. PMID 17459725.