Синдром Сатоёси , также известный как синдром Комурагаэри , является редким прогрессирующим заболеванием предположительно аутоиммунной природы, характеризующимся болезненными мышечными спазмами, алопецией , диареей , эндокринопатией с аменореей и вторичными скелетными аномалиями. [1] Синдром был впервые описан в 1967 году Эйдзиро Сатоёси и Канео Ямадой в Токио, Япония . На сегодняшний день во всем мире зарегистрировано менее 50 случаев этого синдрома. [2]
У людей с синдромом симптомы заболевания обычно проявляются в молодом возрасте, обычно в возрасте от 6 до 15 лет. Начальными симптомами являются мышечные спазмы в ногах и алопеция (выпадение волос). Спазмы болезненны и прогрессируют, их частота варьируется от нескольких до 100 в день, каждый длится несколько минут. Он может быть достаточно сильным, чтобы вызвать ненормальное положение пораженных конечностей, особенно больших пальцев. По мере прогрессирования болезнь охватывает плечевой пояс и мышцы туловища, а затем жевательные и височные мышцы. Спазмы обычно не затрагивают лицевые мышцы. Тяжелые спазмы могут мешать дыханию и речи. В период без приступов в руках, ногах и шее может возникать нечувствительный к раздражителям миоклонус. Диарея возникает в первые 2–3 года при непереносимости углеводов и диет с высоким содержанием глюкозы. Эндокринопатия проявляется аменореей и гипоплазией матки. Больные дети не достигают роста после 10–12 лет. [3]
Синдром не известен как первичная причина смертности, но некоторые пациенты умирали в результате вторичных осложнений, таких как дыхательная недостаточность и недоедание. У одного 6-летнего пациента были обнаружены антитела к ГАМК -продуцирующему ферменту глутаматдекарбоксилазе . [4]
{{cite web}}: CS1 maint: архивная копия как заголовок ( ссылка )